Акции и спецпредложения

TRAPS-синдром

...или: Tumor necrosis factor Receptor superfamily 1A — Assotiated Periodic Syndrome Семейный синдром периодической лихорадки, ассоциированный с мутацией рецептора для фактора некроза опухоли (Tumor Necrosis Factor — TNF) Семейная дремлющая лихорадка Семейная ирландская лихорадка

TRAPS-синдром, или семейный синдром периодической лихорадки, – это врожденное (возникшее внутриутробно) заболевание, характеризующееся периодическими подъемами температуры тела до значительных цифр, болями в животе и миалгиями (болями в мышцах). Эти клинические симптомы обусловлены наличием генетической мутации (нарушения) в гене, который кодирует (записывает) рецепторы к фактору некроза (смерти) опухолей, а он, в свою очередь, вызывает воспаление в организме. Тип наследования TRAPS-синдрома – аутосомно-доминантный, то есть генетический дефект может быть унаследован от одного из родителей. Синдромом могут страдать как мужчины, так и женщины.

Симптомы traps-синдрома

Повышение температуры тела до высоких цифр продолжительностью от 1 дня до нескольких месяцев, в среднем, оно длится 2-3 недели.
Озноб.
Боли в мышцах.
Боли в животе.
Кожные высыпания в виде красных пятен (могут быть болезненными).
Отечность области (односторонняя, то есть вокруг одного глаза) вокруг глаз.
Синдром отечной мошонки.
Боли в некоторых суставах (обычно в 2-3-х).
Тошнота, рвота (может отмечаться при повышении температуры тела).

Все вышеперечисленные признаки характерны для приступов лихорадки и не беспокоят больного в период между ними.

Причины

Причина развития TRAPS-синдрома заключается в генетическом дефекте (нарушении) гена TNFRSF1A, кодирующего (записывающего) рецептор (молекулу, через которую ФНО (фактор некроза (смерти) опухолей – биологически активное вещество, которое производится клетками иммунной системы и выполняет много функций, одна из которых — разрушение возникшей опухоли) осуществляет свои функции). Недостаточное количество этого рецептора ведет к увеличению времени передачи сигнала ФНО внутри клетки. ФНО является одним из веществ, которые вызывают воспаление в организме. Его действиями обусловлена клиническая картина заболевания (симптомы).
Провоцирующими факторами для возникновения приступов могут являться стресс или физические нагрузки.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб — когда (как давно) у пациента начали возникать периодические повышения температуры тела, сопровождающиеся болями в мышцах и животе, сопровождающиеся тошнотой и рвотой; отечность области вокруг глаз; незначительный эффект от жаропонижающих средств; кожные высыпания.
Анализ анамнеза жизни — как правило, симптомы заболевания возникают в детстве, приступы лихорадки (повышения температуры тела) обычно характеризуются строгой периодичностью.
Осмотр пациента — в межприступный период видимых признаков может не быть; в период лихорадки обнаруживается повышение температуры тела до значительных цифр; может быть рвота, кожные высыпания, отечность в области глаз.
Общий анализ крови — наличие лейкоцитоза (увеличения лейкоцитов — белых кровяных телец) и ускорение СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных телец)) свидетельствуют о наличии воспаления; можно определить изменения этих показателей только во время атаки (приступа лихорадки – повышения температуры тела).
Биохимический анализ крови – повышение уровней острофазовых белков (С-реактивного белка (белка плазмы (жидкой части) крови, концентрация которого увеличивается при воспалении) и повышения уровня фибриногена (белка плазмы крови, основная функция которого — правильное проведение процесса свертываемости крови, при наличии воспаления также может увеличиваться), указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс); можно определить только во время атаки.
Генотипирование — выявление генетических дефектов (мутации в гене TNFRSF1A), характерных для TRAPS-синдрома.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение traps-синдрома

Глюкортикостероиды — синтетические аналоги гормонов надпочечников, которые уменьшают воспалительную реакцию.
Блокаторы ФНО (фактора некроза (смерти) опухолей) избирательно блокируют ФНО и не дают ему реализовать свои провоспалительные действия: нарушение процессов свертывания крови, неправильное усвоение жирных кислот (продукты распада жиров), изменение действия инсулина — гормона поджелудочной железы, участвующего в процессе запасания глюкозы (сахара).
Жаропонижающие (эффективны только во время приступа; часто их действие неполное – температура снижается недостаточно).

Осложнения и последствия

Амилоидоз почек (наличие в почках патологического (ненормального) белка амилоида, который в норме в организме не вырабатывается; амилоид не дает почкам выполнять их функцию — выделение продуктов обмена веществ с мочой).
Развитие системного амилоидоза (отложения амилоида во всех системах органов).
Развитие острой почечной недостаточности вследствие амилоидоза почек — почки не могут нормально выполнять свою основную функцию.
Летальный исход (смерть) от почечной недостаточности.

Прогноз для пациентов с TRAPS-синдромом определяется развитием системного амилоидоза (поражения белком-амилоидом многих систем органов), при котором чаще встречаются поражения печени и почек.