Адреногенитальный синдром у детей

...или: Врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Апера-Гаме

Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, которое характеризуется нарушением функции коры надпочечников (желез внутренней секреции, распложенных около почек), которое сопровождается повышенным выделением андрогенов – мужских половых гормонов. Заболевание вызвано врожденной генетической мутацией, обусловливающей недостаточную выработку фермента (вещество белковой природы), ответственного за образование гормонов коры надпочечников. В результате снижается образование кортизола и альдостерона, но увеличивается выработка андрогенов (мужские половые гормоны).

Симптомы адреногенитального синдрома у ребенка

Симптомы у девочек:

увеличенный клитор и большие половые губы;
мужеподобное строение тела;
рост волос по мужскому типу (на животе, над верхней губой), грубый низкий голос;
недоразвитые молочные железы после наступления полового созревания (с 12-15 лет);
аменорея (отсутствие менструаций) или гипоменорея (скудные, мажущие менструации с длительными (несколько месяцев) промежутками между ними) после наступления полового созревания;
избыточная пигментация кожных покровов;
стойкое повышение артериального (кровяного) давления.
возможен низкий рост;
бесплодие (в будущем).

Симптомы у мальчиков:

крупный половой член;
преждевременное половое созревание (появление оволосения, рост яичек и полового члена до 9 лет);
избыточная пигментация кожных покровов;
стойкое повышение артериального давления;
возможен низкий рост;
бесплодие (в будущем).

Формы адреногенитального синдрома у ребенка

Сольтеряющая форма проявляется у детей первого года жизни. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки. Из-за недостаточной функции коры надпочечников у детей отмечается рвота, диарея (понос), возможны судороги, избыточная пигментация кожных покровов.
Простая вирильная форма: изменения половых органов, как при сольтеряющей форме, но отсутствуют явления надпочечниковой недостаточности. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки.
Неклассическая (постпубертатная): отсутствуют изменения половых органов и явления надпочечниковой недостаточности. Чаще всего эта форма диагностируется у женщин при целенаправленном обследовании по поводу скудных менструаций или бесплодия.

Причины адреногенитального синдрома у ребенка

Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, возникающее из-за мутации (повреждения) гена, ответственного за нормальную выработку гормонов коры надпочечников.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При наличии заболевания у одного из родителей заболевания у ребенка не будет. Если оба родителя являются носителями данной мутации, то риск рождения больного ребенка 0 – 25%. Если один из родителей болен, а второй – носитель мутантной хромосомы, то риск рождения больного ребенка – 75%.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика адреногенитального синдрома у ребенка

Диагностика для девочек.

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- аменорея (отсутствие менструаций) или гипоменорея (скудные, мажущие менструации с длительными (несколько месяцев) промежутками между ними) после наступления полового созревания (с 12-15 лет);
- избыточная пигментация кожных покровов;
- стойкое повышение артериального (кровяного) давления;
- врач уточняет, как давно появились вышеперечисленные симптомы.
Общий осмотр:
- мужеподобное строение тела;
- рост волос по мужскому типу (на животе, над верхней губой);
- недоразвитые молочные железы;
- низкий рост.
Гинекологический осмотр (исследование наружных и внутренних половых органов): отмечается увеличенный клитор и большие половые губы.
Определение уровня гормонов в крови позволяет выявить снижение уровня кортизола и альдостерона (гормоны коры надпочечников) и повышение уровня андрогенов (мужских половых гормонов).
Анализ крови на предмет определения уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник гормонов коры надпочечников): отмечается повышенное его содержание.
УЗИ (ультразвуковое исследование) органов малого таза — для определение состояния внутренних половых органов.
Возможна также консультация детского эндокринолога, гинеколога.

Диагностика для мальчиков.

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- избыточная пигментация кожных покровов;
- стойкое повышение артериального (кровяного) давления.
Общий осмотр:
- крупный половой член;
- низкий рост.
Определения уровня гормонов в крови позволяет выявить снижение уровня кортизола и альдостерона (гормоны коры надпочечников) и повышение уровня андрогенов (мужских половых гормонов).
Анализа крови на предмет определения уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник гормонов коры надпочечников): отмечается повышенное его содержание.
Возможна также консультация детского эндокринолога, уролога.

Лечение адреногенитального синдрома у ребенка

Лечение для девочек:

заместительная гормонотерапия (восполнение недостатка глюкокортикостероидных гормонов);
хирургическая пластика наружных половых органов.

Лечение для мальчиков: заместительная гормонотерапия (восполнение недостатка глюкокортикостероидных гормонов).

Осложнения и последствия адреногенитального синдрома у ребенка

При сольтеряющей форме у детей – риск летального исхода.
Психологические проблемы (депрессия, агрессия, склонность к суицидам).
Бесплодие (в будущем).

Профилактика адреногенитального синдрома у ребенка

Ввиду врожденного характера заболевания, обусловленного мутацией генов, профилактики адреногенитального синдрома не существует.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.