Альбинизм
Альбинизм – это наследственное заболевание, характеризующееся полным отсутствием или недостаточным количеством меланина (темного пигмента, определяющего цвет волос, кожи и глаз). Чаще встречается у мальчиков.
Симптомы альбинизма
Симптомы зависят от формы альбинизма.
-
Проявления со стороны кожи:
- очень светлая или белая кожа (полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества));
- высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже, даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);
- участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);
- сухость кожи;
- нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).
-
Проявления со стороны волос:
- волосы белого или светлого цвета (полное отсутствие пигмента);
- белые пряди волос (среди обычных).
-
Проявления со стороны глаз:
- косоглазие;
- светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);
- нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
- снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);
- амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);
- функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушений в структуре глаз);
- красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной, и через нее просвечиваются сосуды).
- кровотечения (после удаления зубов, при порезах, из носа при ударе);
- синяки от незначительных по силе ударов;
- фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.
Формы
Тотальный (полный) альбинизм:
- полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества);
- внешне у человека белые волосы, белая кожа, светло-серые или светло-голубые глаза с розовым оттенком;
- выражена патология глаз (косоглазие, нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз), снижение остроты зрения, светобоязнь (боль в глазах от любого света));
- кожа сухая, часто возникают солнечные ожоги.
- характеризуется наличием гипопигментированных (с недостаточной пигментацией) пятен на коже и белых прядей волос среди нормальных. Изменений со стороны других органов не наблюдается.
- малое количество пигмента;
- внешне у человека белые или светлые волосы, светлая кожа. Глаза могут быть светло-серыми, светло-голубыми или карими;
- отклонений со стороны внутренних органов нет;
- светобоязнь (боль в глазах от любого света).
- 1 тип (желтый альбинизм) – тирозиназанегативный (с полным отсутствием пигментации). Ребенок рождается очень бледным, затем постепенно кожа и волосы приобретают пигментацию (окраску). Выражены описанные выше глазные проявления.
- 2 тип — тирозиназа-позитивный (присутствует небольшое количество пигмента). Характеризуется наличием нистагма, снижением зрения.
- 3 тип — неполный альбинизм, косоглазие, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие.
- С минимальной пигментацией. Характеризуется отсутствием пигментации кожи и волос при рождении. В течении первых десяти лет появляется пигментация.
- Неполный (альбиноидизм). Характеризуется недостаточной пигментацией кожи, волос, точечные участки отсутствия пигментации глазного дна и радужек. Проблем со зрением нет.
-
Рыжий тип — наблюдают у афроамериканцев, характерна медно-красная окраска волос и кожи.
Глазно-кожному альбинизму могут сопутствовать:- синдром Чедиака-Хигаси: помимо вышеперечисленных симптомов больные предрасположены к инфекционным заболеваниям, что связано со снижением иммунитета (из-за нарушения защитной функции клеток);
- синдром Германски-Пулдака: помимо вышеперечисленных симптомов больные страдают от повышенной кровоточивости и фиброза (разрастания плотных волокон) внутренних органов.
- Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза). Характеризуется депигментацией (отсутствием пигментации) глазного дна, светобоязнью (болью в глазах от любого света), нистагмом (непроизвольные быстрые движения глаз), снижением остроты зрения, нормальной пигментацией кожи.
- Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона). Характеризуется депигментацией глазного дна, гипоплазией (недоразвитием) зрительной ямки (внутренней оболочки глаза), нистагмом, снижением зрения, цветовой слепотой (неспособность различать цвета).
- Тип 3. Характеризуется светобоязнью, нарушением зрения, красноватым оттенком глаз, нистагмом, депигментированным (отсутствие пигментации) глазным дном, гиперплазией (разрастанием) зрительной ямки, косоглазием.
Причины
- Причиной альбинизма является генетическая мутация. Ген альбинизма блокирует процесс образования меланина (пигмента, придающего цвет волосам, коже и радужке глаз).
- К группе риска относятся дети, родители или близкие родственники которых болеют альбинизмом или являются носителями этого гена (т.е. ген альбинизма есть, но он подавляется нормальными генами, и болезнь не развивается).
-
Врач дерматолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу дерматологу
Диагностика
-
Анализ анамнеза заболевания и жалоб:
- солнечные ожоги (после непродолжительного нахождения под открытым солнцем);
- боль в глазах от любого света;
- косоглазие;
- близорукость.
-
Общий осмотр:
- белые или светлые волосы;
- белая или светлая кожа;
- светло-серые, светло-голубые с розовым оттенком глаза;
- косоглазие, нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз).
- Консультация и осмотр офтальмолога.
- Визометрия (определение остроты зрения).
- Офтальмоскопия (осмотр глазного дна). При этом обнаруживается гипопигментация (уменьшения или отсутствия пигмента (окрашивающего вещества)) глазного дна.
- Биомикроскопии (осмотр глаз под увеличением и дополнительным освещением с помощью специального оптического прибора — щелевой лампы).
- Электроретинография (ЭРГ) — регистрация электрических сигналов от сетчатки к мозгу для определения глазной формы альбинизма.
- Регистрация ЗВП (зрительных вызванных потенциалов).
- Химическое исследование луковицы волоса на тиразиназу (определяет наличие фермента тиразиназы и тип альбинизма).
- Анализ ДНК (с помощью специальных тестов можно обнаружить ген альбинизма).
- Возможна также консультация дерматолога, медицинского генетика.
Лечение альбинизма
- Эффективных методов лечения альбинизма не разработано.
- Больным показано носить очки или контактные линзы для коррекции зрения.
- Солнцезащитные очки для уменьшения дискомфорта от солнца (слезотечения, болезненности в глазах).
- Применение фотозащитных (защищающих от солнечного излучения) средств, декоративной косметики.
- Применять светозащитные средства при выходе на улицу.
- По возможности не находиться долго на улице в жаркую солнечную погоду.
- Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (предшественник витамина А красно-оранжевого цвета).
Осложнения и последствия
- Солнечные ожоги.
- Рак кожи (кожа подвержена повышенному ультрафиолетовому облучению из-за недостаточного количества меланина (темного пигмента), что является фактором риска).
- Косоглазие.
- Светобоязнь (боль в глазах от любого света).
- Потеря остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами).
- Нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз).
- Амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса).
- Функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушения структуры глаз).
- Депрессии.
-
При синдроме Германски-Пудлака:
- кровотечения (после удаления зубов, из носа, при порезах);
- фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.
Профилактика альбинизма
- Принципов профилактики не разработано.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при альбинизме?
- Выбрать подходящего врача дерматолог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу дерматологу
Маяковская 