Акции и спецпредложения

Цистиноз у детей

Цистиноз – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена цистина (аминокислоты, входящей в состав белков), в результате которого поражаются внутренние органы (главным образом почки) из-за скопления в них кристаллов цистина. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек. Проявляется во втором полугодии жизни ребенка.

Симптомы цистиноза у ребенка

Для детей характерно острое течение заболевания.

Задержка роста.
Потеря аппетита.
Тошнота, рвота.
Запор.
Полиурия (выделение большого количества мочи).
Полидипсия (неутолимая жажда).
Повышение температуры тела до фебрильных цифр (выше 38.2°C).
Глазная патология:
- светобоязнь (боль в глазах от любого света);
- жжение в глазах;
- помутнение роговицы.
Деформация костей (выпуклости в области лба и темени, сдавленная с боков грудная клетка, Х- или О-образное искривление ног).
Увеличение печени, селезенки.
Мышечная слабость.

Формы цистиноза у ребенка

Инфантильная (детская, нефропатическая) форма.
- Наиболее тяжелая форма.
- Проявляется на 4-6 месяце жизни.
- Для нее характерно развитие синдрома Фанкони:
  - ребенок рождается внешне здоровым, но через несколько месяцев перестает прибавлять в весе, теряет аппетит, появляется рвота, полиурия (выделение большого количества мочи);
  - повышение температуры тела, не связанное с инфекцией;
  - признаки рахита (заболевание, связанное с недостатком витамина D, участвующего в транспорте кальция в кости, проявляющееся деформацией грудной клетки, конечностей, черепа), не поддающиеся лечению витамином D;
  - нарушение функции канальцев почек, что приводит к появлению в моче глюкозы, аминокислот, избытка бикарбоната (двууглекислые соли), фосфатов (соли и эфиры фосфорных кислот) и некоторых других веществ.

Ювенильная (промежуточная) форма.
- Развивается у детей с 10 лет.
- Для нее характерны те же признаки, что и для инфантильной формы, но они менее выражены.
- При данной форме поражаются в основном глаза и почки:
  - светобоязнь (боль в глазах от любого света);
  - помутнение роговицы;
  - жжение в глазах;
  - полиурия (выделение большого количества мочи);
  - полидипсия (неутолимая жажда).

Доброкачественная (взрослая) форма:
- наблюдается у взрослых;
- проявляется светобоязнью (боль в глазах от любого света), жжением в глазах, слезотечением, головной болью.

Причины цистиноза у ребенка

Цистиноз развивается вследствие мутации гена CTNS. Из-за этого нарушается выход цистина (аминокислоты, входящей в состав белков) из лизосом (клеточных структур). Таким образом происходит его накопление и кристаллизация в различных органах.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болезнь проявляется в том случае, когда ребенок унаследовал от каждого родителя ген, отвечающий за развитие цистиноза).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика цистиноза у ребенка

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- задержка роста;
- не поддающийся лечению витамином D рахит (заболевание, имеющее следующие симптомы: выпуклости в области лба и темени, Х- и О-образное искривление ног, сдавленная с боков грудная клетка. Возникает при недостатке витамина D);
- поражение глаз (светобоязнь (боль в глазах от любого света), слезотечение, помутнение роговицы, жжение в глазах);
- потеря аппетита;
- слабость;
- высокая температура тела;
- полиурия (выделение большого количества мочи).
Общий осмотр (невысокий рост, деформация грудной клетки, конечностей, черепа).
Генетическое исследование (для обнаружения гена цистиноза).
Лабораторные анализы крови и мочи (для определения уровня цистина (аминокислоты, входящей в состав белков)). В моче и крови обнаруживаются характерные для цистиноза изменения (повышенное содержание цистина и его кристаллов в клетках).
Возможна также консультация нефролога, офтальмолога.

Лечение цистиноза у ребенка

Течение доброкачественное, и обычно лечения не требуется.
В случае выраженного дискомфорта применяют глазные капли с цистеамином для растворения кристаллов цистина и снятия симптомов.

Осложнения и последствия цистиноза у ребенка

Без адекватного и своевременного лечения дети умирают от быстроразвивающейся почечной недостаточности (нарушения всех функций почек).
При постоянном лечении заболевания возможно длительное время контролировать течение болезни и тем самым избегать смертельного исхода.