Гемохроматоз у детей

...или: Гемосидероз, бронзовый диабет, пигментный цирроз, гемомеланоз, сидерофилия, синдром Труазье-Ано-Шоффара

Гемохроматоз — это наследственное, генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена железосодержащих пигментов в организме, повышенным всасыванием железа в кишечнике и накоплением его в органах и тканях.

Симптомы гемохроматоза у ребенка

Слабость, быстрая утомляемость.
Пониженное артериальное давление.
Быстрая потеря веса.
Гиперпигментация — изменение окраски в сторону потемнения кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и склер (наружных оболочек глазного яблока).
Сахарный диабет (заболевание, характеризующееся длительным повышением сахара крови).
Развитие сердечной недостаточности (комплекс расстройств, обусловленных понижением сократительной способности сердечной мышцы), цирроза печени (замещение печеночной ткани рубцовой) и печеночной недостаточности (состояние, обусловленное повреждением и гибелью печеночной ткани, при котором печень не справляется со своими функциями: участием в пищеварении, участием в обезвреживании, участием в обмене веществ).
Отеки и болезненность суставов, ограничение подвижности и физической активности.

Формы гемохроматоза у ребенка

Первичный (идиопатический) гемохроматоз – наследственное заболевание, связанное с мутацией (нарушением структуры, повреждением) гена, отвечающего за обмен железа в организме.
Неонатальный гемохроматоз (избыточное содержание железа в организме у новорожденных) – быстропрогрессирующее редкое заболевание новорожденных. Причины его неизвестны.

Также выделяют следующие стадии гемохроматоза:

1 стадия - гемохроматоз без перегрузки железом (обмен железа в организме нарушен, но содержание железа в организме еще не превышает границы нормы);
2 стадия - перегрузка железом без клинических проявлений (избыток железа в организме);
3 стадия - наблюдают клинические проявления (общие симптомы: гиперпигментация, нарушения функций печени, почек, сердца, поджелудочной железы).

Причины гемохроматоза у ребенка

Наследственность. Это основная причина первичного гемохроматоза. Заболевание возникает из-за мутации (изменения структуры, повреждения) гена, отвечающего за обмен железа в организме;
Нарушение обмена железа у больных циррозом печени после операции портокавального шунтирования (сосудистой операции, которая проводится для улучшения кровотока в портальной вене – основной вене печени).
При хронических вирусных гепатитах В и С (воспалительный процесс в печени, возникающий в результате инфицирования вирусом гепатита В или гепатита С и продолжающийся более 6 месяцев).
При неалкогольном стеатогепатите (отложении жировой ткани в печени).
При закупорке протока поджелудочной железы.
При некоторых злокачественных новообразованиях (лейкоз – злокачественное заболевание кроветворной системы), опухолях печени.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика гемохроматоза у ребенка

Диагноз гемохроматоза устанавливается на основании:

анализа анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы, с чем больной связывает их появление);
анализа семейного анамнеза (имеются ли родственники, страдающие данным заболеванием);
результатов генетического тестирования (обнаружение дефектного гена);
оценки параметров метаболизма железа в крови (комплексный анализ, оценивающий содержание железа и его различных химических форм в крови);
данных пункционной биопсии печени (с помощью тонкой иглы проводят забор печеночной ткани) – проводят окраску биоптата на железо и выявляют отложения железа в клетках печени.

Возможна также консультация детского эндокринолога.

Лечение гемохроматоза у ребенка

Соблюдение диеты. Следует сократить потребление продуктов, содержащих железо и белок, ограничить поступление аскорбиновый кислоты в организм (так как она повышает всасывание железа в кишечнике).
Прием железосвязывающих препаратов (группа лекарственных средств, способных химически связываться с железом и выводить его из организма).
Кровопускание (флеботомия или венесекция – временное рассечение стенки локтевой или другой поверхностной вены для выведения некоторого количества (обычно 200 – 400 мл) крови). Процедура кровопускания способствуют выведению железа из организма, уменьшению пигментации (измененной окраски кожи) и размеров печени, улучшению общего состояния больного.
Симптоматическое лечение, направленное на облегчение симптомов сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.

Осложнения и последствия гемохроматоза у ребенка

Болезнь быстро прогрессирует и приводит к раннему возникновению печеночной недостаточности — состояния, при котором печень не справляется со своими функциями, такими как: участие в пищеварении, участие в обезвреживании, участие в обмене веществ.

Профилактика гемохроматоза у ребенка

При первичном гемохроматозе для профилактики осложнений необходимо:

соблюдение диеты (ограничение продуктов, содержащих железо, аскорбиновую кислоту, снижение употребления пищи, богатой белком);
прием железосвязывающих (группа лекарственных средств, способных химически связываться с железом и выводить его из организма) препаратов (под контролем врача);
при отсутствии гемохроматоза еще одной мерой профилактики является дозированный прием препаратов железа (строго под контролем врача).

Авторы

Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.