Миопатия
Миопатия — это группа заболеваний, общей чертой которых является нарушение обмена веществ в мышечной ткани (в основном в скелетной мускулатуре). При этом мышцы частично или полностью теряют свою функцию (то есть развивается слабость и ограничение подвижности), что в совокупности с нарушенным обменом веществ приводит к истончению мышц, невозможности активной жизни.
Симптомы
У новорожденных и детей первого года миопатия проявляется в виде симптомокомплекса “ вялого ребенка”: в позе лежа на спине руки и ноги раскинуты в стороны, живот плоский, объем пассивных движений в конечностях увеличен, тонус мышц снижен, ребенок слабо кричит и плохо берет грудь.
Формы
В зависимости от причины развития выделяют первичные и вторичные миопатии.
Также, в зависимости от выраженности слабости в различных отделах конечностей, выделяют следующие формы миопатии:
-
Первичные миопатии: развиваются самостоятельно, не на фоне какого-то другого заболевания (чаще всего это наследственные заболевания):
- врожденные — признаки заболевания имеются при рождении (вялый ребенок, плохо берущий грудь и имеющий слабый крик);
- ранние детские — развиваются в 5-10 лет.
- юношеские — развиваются в подростковом возрасте.
- Вторичные миопатии: развиваются на фоне какого-то другого заболевания, то есть являются второстепенными (при эндокринных нарушениях, отравлениях).
Также, в зависимости от выраженности слабости в различных отделах конечностей, выделяют следующие формы миопатии:
- преимущественно проксимальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые ближе к туловищу (например, на руках слабость будет более выражена в плечах);
- преимущественно дистальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые дальше от туловища (например, на ногах слабость будет более выражена в икроножных мышцах);
- смешанные — сочетают в себе признаки предыдущих двух форм.
Причины
-
Наследственный дефект в генетическом материале: этот фактор играет роль при наследственных миопатиях. При этом передача заболевания происходит различными способами:
- сцепление с половыми хромосомами (чаще всего с Х-хромосомой);
- сцепление с аутосомами (то есть с неполовыми элементами хромосомного набора).
-
Генетический дефект – это общее понятие для обозначения любого отклонения генетического материала от нормы. В контексте миопатий генетический дефект реализуется в виде:
- недостаточности какого-либо фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах (например, Са2+-АТФазы, карнитин пальмитоилтрансферазы 2 и т.п.);
- митохондриального дефекта (часть клетки, играющая важнейшую роль в обеспечении клеток энергетическим материалом).
- Гормональные нарушения: например, избыток гормонов щитовидной железы (тиреотоксикоз).
- Системные заболевания соединительной ткани: например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах).
Диагностика
-
Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- как давно (для наследственных миопатий – в каком возрасте) появились первые жалобы на слабость в мышцах, снижение мышечного тонуса. Если жалобы присутствуют с раннего детского возраста, то как быстро прогрессирует слабость и истончение мышц;
- в какой группе мышц слабость появилась в первую очередь (в плечевом отделе, ногах и т.п.);
- нормально ли развивался в детстве ребенок в плане интеллектуальной (вовремя ли начал читать и писать, разговаривать) и двигательной сфер (вовремя ли начал ходить, присаживаться);
- были ли в семье у кого-либо из родителей или братьев/сестер подобные жалобы. Если да, то как быстро прогрессировали симптомы заболевания.
- Исследование генеалогического дерева с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).
-
Неврологический осмотр:
- оценка распространенности мышечной слабости — выражена ли она в определенных группах мышц или присутствует во всех мышцах в разной степени выраженности;
- наличие характерного истончения мышц (атрофий): тонкие руки и ноги, возможно наличие псевдогипертрофий (из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными) и резкого исхудания человека (при этом ребра четко видны под кожей, живот впалый);
- оценка мышечного тонуса — при миопатиях он сильно снижен;
- оценка наличия деформаций скелета спереди назад (кифоз и лордоз) или вбок (сколиоз);
- оценка рефлексов с конечностей — при миопатиях большинство рефлексов ослаблены;
- наличие изменений походки — человек при ходьбе словно переваливается с ноги на ногу, запинается;
- характерный прием для вставания из положения сидя: из-за слабости мышц бедра человек упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”.
- Анализ крови: имеет значение повышение уровня креатинкиназы (фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах и выделяющегося в кровь при распаде мышц).
- Уровень гормонов щитовидной железы в крови.
- Биопсия мышц: для этого с помощью тонкой иглы через прокол в коже берется кусочек пораженной мышцы для исследования под увеличением микроскопа. При этом выявляется дистрофия мышечного волокна (истончение и нарушение структуры), а также нарушение распределения разных типов мышечных волокон в мышце и замещение мышечных волокон на соединительную ткань. Кроме того, проводится гистохимическое исследование пробы мышечного волокна — это метод, позволяющий выявить недостаток какого-либо фермента, важного для обмена веществ в мышцах, что потенциально может являться причиной развития заболевания.
- Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.
- Возможна также консультация медицинского генетика, детского эндокринолога.
Лечение
-
Наследственные миопатии не поддаются полному излечению. При этом виде заболевания лечение симптоматическое (направленное на основные жалобы пациента):
- ортопедическая коррекция — использование специальных устройств, помогающих самостоятельно передвигаться (ортезы (специальные поддерживающие устройства, помогающие передвигаться людям с выраженными двигательными расстройствами), кресла-коляски);
- дыхательная гимнастика — улучшает вентиляцию легких, уменьшая риск развития их воспаления;
- лечебная гимнастика — комплекс упражнений, восполняющий необходимую потребность мышц в двигательной активности. Это замедляет развитие истончения мышц (атрофий).
Осложнения и последствия
-
Прогрессирование мышечной слабости с развитием:
- дыхательной недостаточности — при вовлечении дыхательной мускулатуры;
- невозможности самостоятельного передвижения;
- застойных пневмоний — воспаления легких, развивающегося из-за застоя крови в них при длительной малоподвижности человека. Застой крови нарушает питание ткани, что ведет к инфицированию легких и их воспалению;
- увеличенного риска летального исхода.
Профилактика
Проведение профилактики наследственных миопатий представляется возможным только в семьях, где уже были случаи подобных заболеваний.
- Авторы
Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
