Наследственный нефрит у детей

...или: Синдром Альпорта

Наследственный нефрит — это наследственное заболевание почек, характеризующееся выделением крови и белка с мочой с дальнейшим прогрессированием болезни вплоть до развития почечной недостаточности. Часто почечный нефрит сочетается с расстройством слуха и зрения (синдром Альпорта). Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола. Первые признаки синдрома Альпорта могут появиться на первом году жизни, но чаще — в возрасте от 3 до 6 лет. Иногда начало данного заболевания связывают с перенесенной инфекцией, либо выявляют случайно, например, при профилактическом обследовании ребенка.

Симптомы наследственного нефрита у ребенка

Чаще у больных отмечают:

кровь в моче;
белок в моче;
нарушение слуха вплоть до его полной утраты;
изменения со стороны органов зрения: помутнение хрусталика, снижение остроты зрения.

При прогрессировании заболевания и нарушении функции почек появляются симптомы интоксикации и анемизации (из-за уменьшения красных клеток крови и гемоглобина в единице объема крови):

повышенная утомляемость при незначительных физических нагрузках;
головная боль;
головокружение;
боли в мышцах;
затруднение дыхания при незначительной физической нагрузке или в покое;
повышение артериального (кровяного) давления;
учащение пульса сердечных сокращений;
шум в ушах;
нарушение сна: бессонница ночью, сонливость днем.

На последних этапах заболевания развивается хроническая почечная недостаточность со следующей клинической картиной:

частое мочеиспускание с выведением небольшого количества мочи, особенно ночью;
общее плохое самочувствие;
отеки голеней и тканей вокруг глаз из-за накопления жидкости;
тошнота и рвота;
отсутствие аппетита и потеря веса;
боль в груди и костях;
бледность кожных покровов с желтоватым оттенком и мелкими белыми кристаллами (иногда концентрация мочевины настолько высока, что она кристаллизуется в поте, образуя белые кристаллы на коже (уремический иней));
интенсивный зуд кожных покровов;
кровоподтеки на коже;
спутанность сознания вплоть до его потери;
спазмы и судороги в мышцах.

Формы наследственного нефрита у ребенка

1 форма - проявляется наличием крови в моче (гематурия), полной потерей слуха (тугоухость) и нарушением зрения. Данная форма быстро прогрессирует с развитием хронической почечной недостаточности.
2 форма — клинически проявляется наличием крови в моче без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее, с развитием хронической почечной недостаточности.
3 форма — доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается.

Причины наследственного нефрита у ребенка

Причины данного заболевания до сих пор точно не уставлены. Считают, что основную роль играет мутация гена, который контролирует синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов.
Наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Это говорит о том, что у больного отца сыновья рождаются здоровыми, а дочери являются носителями мутантного гена: больные женщины передают его как дочерям, так и сыновьям.
Факторы, которые могут способствовать появлению клинических симптомов заболевания:

инфекционные заболевания (в том числе ОРВИ);
тяжелая физическая нагрузка;
профилактические прививки.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика наследственного нефрита у ребенка

Диагноз основывается на следующих параметрах:

данное заболевание носит семейный характер, тяжелее протекает у мужчин и легче — у женщин;
наличие крови и белка в моче (мочевой синдром);
наличие у родственников воспаления слухового нерва с развитием тугоухости (полной потери слуха), нарушение зрения;
возможны нарушения внутриутробного развития, такие как: широко расставленные глаза, высокое арковидное небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца на руках;
биохимический анализ мочи: можно определить компоненты коллагена (белок соединительной ткани организма);
биопсия почек – метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из организма с диагностической целью. Ранним признаком является обнаружение эритроцитов (красных клеток крови) в просвете почечных канальцев. В дальнейшем наблюдаются инфильтрация (накопление клеток) интерстициальной (промежуточной) ткани, повреждение почечных клубочков (становятся уплотненными).

Возможна также консультация детского нефролога, медицинского генетика.

Лечение наследственного нефрита у ребенка

Методов специфической (эффективной патогенетической) терапии данного заболевания не существует. Все лечебные мероприятия должны быть направлены на нормализацию функции почек.

Диета должна быть сбалансированной и высококалорийной, с достаточным содержанием белков, жиров, углеводов. При нарушении функции почек необходимо ограничить пищу с высоким содержанием белка.
Также стоит ограничивать физические нагрузки, детям нежелательно заниматься спортом.
Необходимо санировать очаги хронической инфекции, избегать контакта с инфекционными больными.
Прививки детям с данным заболеванием не делают.
Гормональная и иммуносупрессивная терапия при наследственном нефрите неэффективна. При данной патологии используют препараты, которые улучшают обмен (витамины и витаминоподобные вещества), иммуномодуляторы, анаболики.
Наиболее эффективным методом лечения наследственного нефрита является своевременная трансплантация (пересадка) почки.

Осложнения и последствия наследственного нефрита у ребенка

Самым серьезным осложнением синдрома Альпорта является хроническая почечная недостаточность. Чаще развивается у мальчиков в возрасте от 16 до 20 лет. Смерть наступает до 30 лет.