Синдром ХХХ

...или: Полисомия по Х-хромосоме, синдром трипло-Х

Синдром ХХХ — это наследственное заболевание, характерное для женщин, в клетках у которых содержится дополнительная половая Х-хромосома (структурный компонент клеточного ядра, который несет генетическую информацию в виде генов). Среди новорожденных девочек частота синдрома составляет 1:1000.

Симптомы синдрома ХХХ

Чаще всего больные с данным синдромом выявляются случайно при обследовании, так как отклонения от нормы у них встречаются редко. Однако у некоторых возможно нарушение умственного развития и репродуктивной функции:

вторичная аменорея – отсутствие менструации у женщин с регулярным циклом. У таких женщин менструация начинается в период полового созревания, в возрасте 13-14 лет. В течение 1-1,5 лет цикл приобретает регулярный характер. Однако позже у таких женщин репродуктивного (детородного) возраста месячные прекращаются;
дисменорея — нарушение менструации с болями внизу живота, крестце, пояснице;
ранняя менопауза – полная остановка менструаций у женщин в результате угнетения функции яичников (женских половых желез).

Причины

Данный синдром возникает при наличии добавочной Х-хромосомы (тельце Барра — хромосома неактивная, свернутая в плотную структуру, встречается в ядрах клеток). Это связано с нарушением расхождения хромосом на ранних стадиях формирования клеток.
Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор мало изучены.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач медицинский генетик поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу медицинскому генетику

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания: нарушение менструального цикла, бесплодие в анамнезе.
В норме у каждой женщины кариотип ХХ (кариотип – это полный хромосомный набор). Одна из Х-хромосомы активная, другая неактивная, свернута в плотную структуру. Это и есть тельце Барра. При данной патологии кариотип ХХХ, в клетках обнаруживается 2 тельца Барра.
Диагностика основывается на обнаружении 2-х телец Барра (половой Х-хроматин) в клетках слизистой ротовой полости или влагалища. Исследуемый материал после взятия окрашивают специальными красителями.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение синдрома ХХХ

Как правило, данный синдром лечения не требует. Однако при снижении женских половых гормонов необходима заместительная терапия гормонами.
При снижении интеллекта назначают ноотропные препараты.

Осложнения и последствия

Некоторые ученые считают, что у женщин с дополнительной Х-хромосомой есть риск развития психоза.
В результате нарушения менструального цикла, который чаще изменяется в результате недостаточности женских половых гормонов, могут быть проблемы с детородной функцией.

Профилактика синдрома ХХХ

Принципы профилактики в настоящее время не разработаны.
Однако у матерей с возрастом риск хромосомных заболеваний (таких как болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера) увеличивается.