Проводит диагностику и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития (амбулаторно и в условиях стационара), Медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с подозрением на наследственную патологию или пороками развития, интерпретацию результатов молекулярно-генетических исследований, консультацию по вопросам пренатальной диагностики.
