Акродерматит энтеропатический у детей

...или: Синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта

Акродерматит энтеропатический – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза фермента олигопептидазы, с помощью которого происходит всасывание цинка в желудочно-кишечном тракте. Цинк необходим для роста, обмена веществ клеток (синтеза белков, регенерации), иммунных реакций, вкусовой и обонятельной чувствительности, прозрачности хрусталика глаза, стабильности сетчатки и т.д. Описаны случаи, когда заболевание возникает не по причине генетического дефекта и нарушения синтеза фермента, который способствует всасыванию цинка в кишечнике, а вследствие недостаточного поступления цинка с пищей. В таких случаях заболевание часто возникает после перевода ребенка на искусственное вскармливание.

Симптомы акродерматита энтеропатического у ребенка

Кожные проявления: сыпь симметричная, располагается в кожных складках ребенка (ягодичные, подколенные, локтевые), вокруг естественных отверстий — рта, глаз, аногенитальной области. Сыпь имеет полиморфный характер (разного вида), чаще представлена пузырьками, они постепенно сливаются в крупные, мокнущие, эрозированные очаги с серозными или серозно-гнойными корками.
В слизистой рта могут наблюдаться воспалительные явления: глоссит (воспаление языка), стоматит (воспаление слизистой оболочки полости рта), заеды в уголках рта, губы отечны, также наблюдаются дистрофии ногтей, отторжения ногтевых пластинок.
Алопеция (облысение) разной степени выраженности, часто – тотальная.
Возможны поражения глаз – блефарит (воспаление краев век), конъюнктивит (воспаление слизистой оболочки глаза), выраженная светобоязнь.
Возможна задержка прорезывания зубов.
Диарея (понос) разной степени выраженности – стул обильный, пенистый, желто-серого или зеленоватого цвета, может быть до 20-30 раз в день.
Общее снижение иммунной реактивности организма, которое проявляется в обострении хронических заболеваний (хронический тонзиллит – воспаление небных миндалин, хронический бронхит – воспаление бронхов инфекционного или аллергического характера и т.д.), вирусных заболеваниях (грипп, ОРВИ) и их затяжных течениях.
Вялость, сонливость, раздражительность.

Причины акродерматита энтеропатического у ребенка

Акродерматит энтеропатический является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования (нарушение синтеза фермента кодируется рецессивными генами, то есть вероятность проявления заболевания очень низкая), причины которого точно не установлены.
Развитие заболевания связано с генетическим дефектом, вследствие которого нарушен синтез цинксвязывающего лиганда в поджелудочной железе, что ведет к нарушению всасывания цинка в кишечнике. При этом возникает нарушение синтеза фермента олигопептидазы (участвует в усвоении белка) и обмена веществ в целом, что приводит к перенасыщению клеток жирными кислотами, снижению клеточного (лейкоцитарного) и гуморального (антитела) иммунитета.
Заболевание часто возникает после перевода ребенка на искусственное вскармливание (в коровьем молоке отсутствует цинксвязывающий лиганд, в отличие от материнского). Кроме того, возможно возникновение данного заболевания при недостаточном поступлении цинка с пищей, при заболеваниях поджелудочной железы.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика акродерматита энтеропатического у ребенка

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- наличие случаев генетических заболеваний в семье;
- наличие факторов риска генетических заболеваний (воздействие излучения, токсинов и прочее);
- жалобы на высыпания на коже, зуд, воспалительные явления (крупные, мокнущие очаги воспаления на коже с гнойными корками);
- боль в полости рта, языке, глотке (воспалительные явления в ротовой полости);
- ломкость и хрупкость ногтей и волос, отторжение ногтевых пластин, выпадение волос;
- диарея (понос).
Общий осмотр:
- осмотр кожи и слизистых оболочек (выявление сыпи на коже и слизистых оболочках);
- исследование условных и безусловных рефлексов, проведение простейших неврологических тестов на двигательные функции, координацию и концентрацию (выявление поражения центральной нервной системы);
- выслушивание шумов (аускультация) сердца и легких, измерение артериального (кровяного) давления, выявление нарушения работы других органов.
Лабораторные исследования крови:
- биохимический анализ крови – выявление снижения уровня цинка в крови и щелочной фосфатазы (цинкзависимого фермента);
- в крови часто обнаруживают увеличение СОЭ, лейкоцитов, снижение общего белка, холестерина, щелочной фосфатазы, кальция, фосфора.
Возможна также консультация детского дерматолога.

Лечение акродерматита энтеропатического у ребенка

Лечение заключается в быстром восстановлении необходимого уровня цинка в организме. Это достигается путем внутривенного введения и приема внутрь препаратов цинка.
Противобактериальные и противопротозойные препараты (производные 8-оксихинолина).
Также назначаются ферментные препараты (для нормализации пищеварения), диета, обогащенная цинком (говядина, свинина, куриное мясо, хлеб цельнозерновой, печень, рыба и прочее).
При дисбактериозе назначают пробиотики.
При присоединении бактериальной или грибковой флоры – антибиотики и противогрибковые средства.
Поливитамины.
При тяжелом течении необходимы глюкокортикостероиды.
Наружно применяют анилиновые красители (зеленка, фукорцин) и наружные подсушивающие средства с цинком (цинковая паста, болтушка циндол и т.д.).

Осложнения и последствия акродерматита энтеропатического у ребенка

При своевременном лечении акродерматита энтеропатического прогноз благоприятный.
Симптомы при приеме препаратов цинка уходят в течение нескольких суток.
При отсутствии адекватного лечения дети не способны к нормальному развитию, происходит прогрессивное ухудшение состояния, резкое снижение иммунитета; возможен летальный исход.
В тяжелых случаях развиваются нарушения психики.

Профилактика акродерматита энтеропатического у ребенка

Соблюдение правил кормления ребенка (введение прикорма и перевод на искусственное кормление в соответствии с возрастом ребенка).
Введение в рацион ребенка продуктов, содержащих цинк (мясо птицы, морепродукты (рыба, креветки, морская капуста), сыры, овощи и фрукты).
Своевременное обращение к врачу при возникновении проблем со здоровьем.