Цистинурия у беременных

В настоящее время известны три типа   данного заболевания:

• 1 тип - отсутствие транспорта цистина (незаменимая аминокислота для организма) и других аминокислот в кишечнике;
• 2 тип - снижение до 50% транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта других аминокислот в кишечнике и почках;
• 3 тип - снижение транспорта этих аминокислот в почках при нормальном их всасывании в кишечнике.

Причиной служит мутация в гене Slc3a1. Данный ген является рецессивным, поэтому для проявления данного заболевания человек должен наследовать два патологических гена — по одному от каждого родителя. Люди, являющиеся носителями гена, но не имеющие заболевания, имеют один нормальный и один патологический ген.
Этот ген кодирует белок, который служит ферментом, необходимым для транспорта некоторых незаменимых аминокислот.
Из-за недостатка фермента аминокислоты не всасываются в кишечнике и почечных канальцах, а выделяются в большом количестве с мочой. Так как цистин (незаменимая аминокислота) не растворяется, это приводит к образованию камней в почках и в мочевом пузыре.

• Сбор анамнеза и жалоб заболевания: выраженный болевой синдром с характерной локализацией, беспокойное поведение больного, учащенное болезненное мочеиспускание.
• Общий анализ мочи: большое количество эритроцитов (красных клеток крови).
• Микроскопическое исследование мочи с обнаружением шестиугольных кристаллов желто-коричневого цвета (кристаллов цистина).
• Положительный цианиднитропруссидный тест — тест со специфическим реактивом (цианид-нитропруссид), в ходе которого моча с избыточным содержанием цистина приобретает цвет красного вина.
• Положительная йодазиновая проба. Принцип метода заключается в следующем: азид натрия и йод образуют комплекс бурого цвета, который обесцвечивается в присутствии цистина. Тест считается положительным при цистинурии, если окраска остается бурой более 5 минут (в норме бурая окраска исчезает через 2-3 минуты после добавления азида натрия).
• Ультразвуковое исследование почек и мочевыводящих путей.
• Необходима консультация акушера-гинеколога.

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога. 

• Лечение должно быть направлено на снижение количества незаменимой аминокислоты — цистина — в организме. Оно проводится в трех направлениях:
  • соблюдение строгой диеты, которая не содержит цистина и его предшественников. Больным рекомендуют преимущественно овощные блюда, которые назначаются не более чем на месяц, после чего переводят на обычный рацион, но с исключением творога, рыбы, яиц, содержащих метионин (предшественник цистина);
  • увеличение объема жидкости с целью снижения концентрации цистина в моче. Больной должен выпивать не менее 4 литров в сутки;
  • назначение лекарственных препаратов, которые переводят цистин в растворимые формы. В настоящее время назначают D-пеницилламин, который не только предотвращает образование камней, но и растворяет уже сформировавшиеся камни в почках и мочеточниках.
• При неэффективности консервативных методов лечения требуется операция на мочевых путях. Иногда из-за развития почечной недостаточности может оказаться необходима трансплантация почки.

При несвоевременной диагностике и лечении возможны следующие осложнения:

• воспаление почек (пиелонефрит);
• повышение артериального (кровяного) давления (артериальная гипертензия);
• хроническая почечная недостаточность.

Беременность может спровоцировать обострение заболевания. Такие женщины относятся к группе риска развития следующих осложнений:

• гестозы (поздний токсикоз беременности);
• самопроизвольный выкидыш;
• преждевременные роды;
• кровотечения в последовом и раннем послеродовом периоде.

• Профилактика заключается в обязательном обследовании на цистинурию больных с мочекаменной болезнью, особенно развившейся в детском возрасте, и назначении адекватной терапии.
• С целью предупреждения рождения больных детей в семьях, отягощенных по данному заболеванию, необходимо пройти медико-генетическое консультирование семьи.
• Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре).
• Своевременная постановка беременной на учет в женской консультации (до 12 недели беременности).

Первые признаки заболевания могут появляться уже на первом году жизни, хотя наиболее часто данное заболевание манифестирует в возрасте после 20 лет. Мужчины и женщины страдают одинаково часто, но у лиц мужского пола течение болезни более тяжелое. Это обусловлено особенностями строения органов мочеполовой системы.