Фруктоземия у детей

Чем младше ребенок и чем больше фруктозы (фруктового сахара, содержащегося  во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде)  поступило в его организм вместе с пищей, тем тяжелее клинические проявления (симптомы).

Симптомы заболевания появляются после употребления в пищу фруктов, овощей или ягод в любом виде (соки, нектары, пюре, свежие, замороженные или сушеные), а также меда. Тяжесть проявления зависит от количества употребленных продуктов.

• Вялость, бледность кожных покровов.
• Повышенное потоотделение.
• Сонливость.
• Рвота.
• Диарея (частый объемный (большие порции) жидкий стул).
• Отвращение к сладкой пище.
• Гипотрофия (дефицит (недостаточность) массы тела) – развивается постепенно.
• Увеличение размеров печени.
• Асцит (скопление жидкости в брюшной полости).
• Желтуха (пожелтение кожных покровов) – развивается иногда.
• Острая гипогликемия (состояние, при котором значительно снижается уровень глюкозы (сахара) в крови) – может развиться при одномоментном употреблении большого количества продуктов, содержащих фруктозу. Характеризуется:
  • дрожанием конечностей;
  • судорогами (приступообразными непроизвольными сокращениями мышц и крайней степенью их напряжения);
  • потерей сознания вплоть до комы (отсутствия сознания и реакции на любые раздражители; состояние представляет   опасность для жизни человека).

В зависимости от степени недостатка ферментов у детей выделяют легкие и тяжелые формы:

• легкие формы – симптомы незначительные, пациент иногда может употреблять небольшие порции продуктов, содержащих фруктозу;
• тяжелые формы – проявляются крайней степенью непереносимости фруктозы, ее употребление вызывает острую гипогликемию (состояние, при котором резко снижается уровень глюкозы (сахара) в крови, что может представлять угрозу для жизни человека).

В зависимости от возраста, в котором выявлено заболевание, выделяют инфантильную и позднеинфантильную формы фруктоземии:

• инфантильная форма – симптомы заболевания появляются сразу после первого приема продуктов, содержащих фруктозу, быстро прогрессируют, и пациент погибает в течение первого года жизни;
• позднеинфантильная форма – симптомы появляются постепенно в течение первых 3-х лет жизни. Как правило, это: плаксивость, резкие перепады настроения, рвота, диарея (частый жидкий стул), увеличение размеров печени, желтуха (пожелтение кожных покровов), недостаточный набор массы тела. При своевременной постановке диагноза и назначении специальной диеты (отказе от продуктов, содержащих фруктозу и сахарозу (тростниковый или свекловичный сахар)) прогноз благоприятный, пациенты живут обычной жизнью.

Непосредственной причиной фруктоземии является наследственный генетический дефект в системе ферментов (энзимов, органических веществ белковой природы, ускоряющих  химические реакции в организме), располагающихся в клетках печени и принимающих непосредственное участие в  обмене фруктозы (фруктового сахара, содержащегося  во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде). В связи с этим расщепление фруктозы задерживается на определенном этапе, приводя к накоплению в организме токсических (вредных) продуктов.

Фруктоземия передается по аутосомно-рецессивному типу наследования (заболевание проявляется, если у обоих родителей есть это заболевание).

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб -  когда (как давно) и какие именно появились симптомы (например, рвота после еды, недостаточная прибавка в весе у маленьких детей), как они развивались с течением времени, было ли проведено обследование и лечение, с какими результатами и т.д.
• Анализ анамнеза жизни — выясняется, есть ли связь между симптомами и употреблением в пищу фруктов, овощей, ягод или меда, содержащих фруктозу (фруктовый сахар, имеющийся  во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде).
• Анализ семейного анамнеза – встречалась ли фруктоземия у близких родственников.
• Осмотр врача – выявляются такие признаки, как: вялость, бледность или желтуха (пожелтение кожных покровов), повышенная потливость, увеличение размеров печени, реже – селезенки.
• Общий анализ крови – оценивается уровень эритроцитов (красных клеток крови), лейкоцитов (белых клеток крови) и ряд других показателей, которые могут свидетельствовать о наличии воспаления в организме.
• Биохимический анализ крови – выявляется гипоальбуминемия (содержание белка альбумина в крови ниже нормы 35 граммов/литр), повышенное содержание фруктозамина (объединенной молекулы белка и фруктозы, норма 200—280 мкмоль/л), гипербилирубинемия (содержание билирубина (продукта распада элементов крови) в сыворотке крови выше 8,55—20,52 мкмоль/л), гипофосфатемия (уровень фосфатов (солей фосфорных кислот) в крови ниже 2,5 мг%).
• Анализ крови на сахар – выявляется гипогликемия (уровень глюкозы (сахара) в крови натощак ниже нормы 3,5-6,1 ммоль/л), иногда нормальные показатели могут быть иными, так в разных лабораториях они отличаются. Как правило, снижение глюкозы наблюдается сразу после еды.
• Общий анализ мочи — позволяет обнаружить фруктозурию (фруктозу в моче), которой в норме быть не должно, аминоацидурию (выведение повышенного количества аминокислот (структурных единиц белков) с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней), повышенное содержание белка и лейкоцитов (белых кровяных клеток).
• ДНК-диагностика – определение наличия мутаций в структуре  генов. ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота — структура, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы живого организма.
• Биопсия (взятие маленького кусочка ткани исследуемого органа специальной длинной иглой для дальнейшего исследования его под микроскопом) печени с последующим измерением активности альдолазы В (фермента (биологически активного вещества), расщепляющего фруктозу).
• Тест провокации фруктозой – пациенту вводят 0,2—0,5 грамма фруктозы на 1 килограмм массы тела внутривенно, а затем берут кровь  для лабораторного исследования, в ходе которого выявляются такие изменения, как: выраженная  гипогликемия, гиперлактацидемия (содержание молочной кислоты в крови более 2,77 ммоль/л), гиперурикемия (содержание мочевой кислоты в крови выше нормы — 360 мкмоль/литр (6 мг/дл)). Данный тест должен проходить под строгим врачебным контролем, что не всегда возможно в лабораторных условиях.
• Консультации медицинского генетика, детского диетолога.

• Пожизненное исключение из рациона продуктов питания, содержащих фруктозу (фруктовый сахар, содержащийся  во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде): меда, ягод, фруктов и овощей в любом виде.
• Внутривенное введение раствора глюкозы (сахара) в период разгара симптомов заболевания.

В целом, при соблюдении специальной диеты (исключение из рациона продуктов питания, содержащих фруктозу (фруктовый сахар, имеющийся во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде)) прогноз благоприятный.

При длительном употреблении продуктов, содержащих фруктозу, появляются следующие нарушения:

• гепатомегалия (увеличение размеров печени);
• усиление желтухи (пожелтения кожных покровов);
• учащение рвоты;
• развивается гипотрофия (расстройство питания, характеризующееся недостатком массы тела);
• фиброз (разрастание соединительной ткани и постепенное замещение ею нормальных клеток печени) печени;
• печеночная недостаточность (состояние, при котором нарушается нормальное функционирование клеток печени);
• почечная недостаточность (состояние, при котором нарушается нормальное функционирование клеток почечной ткани).

Поскольку фруктоземия является заболеванием, обусловленным наследственными дефектами генов, специфической (только для этого заболевания) профилактики не существует.

Профилактика заболевания и развития его осложнений сводится к диетотерапии (исключению продуктов, содержащих фруктозу, — фруктового сахара, имеющегося во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде). Также из рациона необходимо исключить сахарозу (тростниковый или свекловичный сахар) и сорбитол (глюцит, заменитель сахара), которые могут присутствовать в некоторых лекарственных препаратах (жаропонижающих сиропах, растворах иммуноглобулинов — белков крови, обезвреживающих большинство инфекционных возбудителей и их токсинов (ядовитых для человека веществ, выделяемых микроорганизмами) в организме человека и др.).