Гипертрофическая кардиомиопатия у детей

• Гипертрофическая кардиомиопатия встречается с частотой 5 случаев на 1 миллион детей.
• Проявления гипертрофической кардиомиопатии у детей значительно отличаются от полного отсутствия проявлений заболевания до существенного ограничения жизненной активности и внезапной сердечной смерти (ненасильственная смерть, вызванная заболеваниями сердца, проявившаяся внезапной потерей сознания в пределах 1 часа от момента появления острых симптомов).

В зависимости от симметричности гипертрофии (увеличения толщины) мышцы сердца выделяют симметричную и асимметричную формы.

• Симметричная форма гипертрофической кардиомиопатии – одинаковое утолщение передней и задней стенок левого желудочка, а также межжелудочковой перегородки – концентрическая (то есть по кругу) гипертрофия (утолщение). У некоторых больных одновременно нарастает толщина мышцы правого желудочка.
• Асимметричная форма гипертрофической кардиомиопатии – преимущественная гипертрофия верхней, средней или нижней трети межжелудочковой перегородки (перегородки между левым и правым желудочками сердца), толщина которой становится в 1,5-3,0 раза больше, чем у задней стенки левого желудочка (в норме они одинаковые). У некоторых больных гипертрофия межжелудочковой перегородки сочетается с гипертрофией передней, боковой или верхушечной области левого желудочка, но толщина задней стенки никогда не увеличивается. Эта форма встречается примерно у 2/3 больных.

В зависимости от наличия препятствий кровотоку из левого желудочка в аорту выделяют обструктивную и необструктивную формы.

• Обструктивная форма гипертрофической кардиомиопатии (утолщенная мышца межжелудочковой перегородки создает препятствие кровотоку). Другое название данной формы – субаортальный (то есть под аортой) подклапанный стеноз.
• Необструктивная форма гипертрофической кардиомиопатии (препятствий кровотоку нет).

Этиологическая (то есть в зависимости от причины) классификация гипертрофических кардиомиопатий выделяют идиопатическую (первичную) и вторичную кардиомиопатии.

• Идиопатическая (то есть причина которой неизвестна), или первичная гипертрофическая кардиомиопатия. Связана с передачей по наследству измененных генов (носителей наследственной информации) или со спонтанной мутацией (внезапными стойкими изменениями) генов, контролирующих структуру и функцию сократительных белков мышцы сердца.
• Вторичная гипертрофическая кардиомиопатия (развивается у пожилых больных с артериальной гипертензией (длительным повышением артериального давления), если во время их внутриутробного развития произошли особые изменения структуры сердца).  Многие врачи не согласны с этиологической классификацией и считают гипертрофической кардиомиопатией только идиопатические (первичные) случаи.  

• Первичная гипертрофическая кардиомиопатия в половине случаев носит семейный характер, то есть по наследству передается особая структура сократительных белков сердца, способствующая быстрому росту отдельных мышечных волокон.
• В случаях, когда отсутствует наследственный характер гипертрофической кардиомиопатии, заболевание связывают со спонтанной мутацией (внезапными стойкими изменениями) генов, контролирующих структуру и функцию сократительных белков мышцы сердца. Мутация, вероятно, происходит при влиянии неблагоприятных факторов внешней среды (ионизирующее излечение, курение, инфекции и др.) во время беременности матери.
• К факторам риска гипертрофической кардиомиопатии относят наследственную предрасположенность.
• Фактором риска развития мутаций, способных привести к гипертрофической кардиомиопатии, является влияние на организм беременной женщины ионизирующего излечения, курения, инфекций и др.

Детям с гипертрофической кардиомиопатией электрокардиограмма в плановом порядке (то есть без острого ухудшения состояния) выполняется каждые 6 месяцев, эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца) – 1 раз в год, а в подростковом периоде – 1 раз в 6 месяцев.

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились одышка, головокружение, обмороки, чувство неритмичного сердцебиения, с чем пациент связывает появление жалоб).
• Анализ анамнеза жизни. Выясняется, чем болел пациент и его близкие родственники, выявлялась ли гипертрофическая кардиомиопатия у родственников пациента, определялось ли у него стойкое повышение артериального давления, контактировал ли он с токсическими веществами.
• Физикальный осмотр. Определяется цвет кожных покровов (при гипертрофической кардиомиопатии может развиваться бледность или цианоз – синюшность кожи – вследствие недостаточного притока крови). При перкуссии (простукивании) определяются увеличение сердца влево. При аускультации (выслушивании) сердца может выслушиваться систолический (то есть во время сокращения желудочков) шум над аортой вследствие сужения полости левого желудочка под аортальным клапаном.  Артериальное давление нормальное или повышенное. 
• Анализ крови и мочи выполняется для выявления сопутствующих заболеваний.  
• Биохимический анализ крови. Определяется уровень холестерина и других липидов (жироподобные вещества), сахара крови, креатинина (продукт распада белка), мочевой кислоты (продукт распада веществ из ядра клетки) для выявления сопутствующего поражения органов.  
• Развернутая коагулограмма (определение показателей свертывающей системы крови) позволяет определить повышенную свертываемость крови, значительный расход факторов свертывания (веществ, используемые для построения тромбов), выявить появление в крови продуктов распада тромбов (в норме тромбов и продуктов их распада быть не должно).
• Электрокардиография (ЭКГ). При гипертрофической кардиомиопатии выявляется увеличение желудочков сердца. Возможно появление нарушений ритма сердца и внутрисердечных блокад (нарушений проведения электрического импульса по мышце сердца).
• Суточное мониторирование электрокардиограммы (СМЭКГ) позволяет оценить частоту и выраженность нарушений ритма сердца и внутрисердечных блокад, оценивать эффективность проводимого лечения нарушений ритма.
• Нагрузочные электрокардиографические исследования – это ЭКГ-проба с дозированной физической нагрузкой при помощи велоэргометра (специализированного велосипеда) или тредмилла (беговой дорожки). Данные методы исследования позволяют оценить переносимость физических нагрузок, дать рекомендации по лечению.   
• Фонокардиограмма (метод анализа сердечных шумов) при гипертрофической кардиомиопатии демонстрирует наличие систолического (то есть во время сокращения желудочков) шума над аортой вследствие сужения полости левого желудочка под аортальным клапаном.       
• Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет оценить размеры и конфигурацию сердца, определить наличие застоя крови в сосудах легких.  Для гипертрофической кардиомиопатии характерны нормальные или несколько увеличенные размеры сердца, так как утолщение мышцы сердца происходит преимущественно внутрь.   
• Эхокардиография (ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца) позволяет оценить размеры полостей и толщину мышцы сердца, обнаружить пороки сердца. При гипертрофической кардиомиопатии на эхокардиографии выявляется уменьшение полости левого, реже – правого желудочка при увеличении толщины межжелудочковой перегородки и (у каждого третьего больного) свободных стенок левого желудочка. При допплерЭхоКГ (ультразвуковое исследование движения крови по сосудам и полостям сердца) выявляются нарушения движения крови при формировании пороков сердца (чаще всего – недостаточности митрального и трикуспидального клапанов).
• Спиральная компьютерная томография (СКТ) – метод, основанный на проведении серии рентгеновских снимков на разной глубине – позволяет получить точное изображение исследуемых органов (сердца и легких).
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) – метод, основанный на выстраивании цепочек воды при воздействии на тело человека сильных магнитов – позволяет получить точное изображение исследуемых органов (сердца и легких). 
• Проведение генетического анализа  с целью выявления генов (носителей наследственной информации), отвечающих за развитие наследственной гипертрофической кардиомиопатии, проводится у близких родственников пациентов с этим заболеванием.
• Радионуклидная вентрикулография (метод исследования, при котором в кровь пациента вводится радиактивный – то есть излучающий гамма-лучи –  препарат, а затем делаются и анализируются на компьютере снимки излучения от пациента). Проводится преимущественно в случае низкой информативности эхокардиографии (например, у пациентов с ожирением), а также при подготовке больного к оперативному лечению. Радионуклидная вентрикулография при гипертрофической кардиомиопатии демонстрирует увеличение толщины стенок желудочков и межжелудочковой перегородки, уменьшение полости левого (реже правого) желудочка,   нормальную сократительную способность сердца.   
• Катетеризация сердца (метод диагностики, основанный на введении в полости сердца катетеров – медицинских инструментов в виде трубки – и измерении давления в предсердиях и желудочках). При гипертрофической кардиомиопатии определяется замедленный ток крови из левого желудочка в аорту, при этом давление в полости левого желудочка становится значительно выше, чем в аорте (в норме они равны). Данный метод исследования проводится преимущественно для выполнения эндомиокардиальной биопсии (см. ниже) только в том случае, если другие методы исследования не позволяют установить диагноз.
•   Эндомиокардиальная биопсия (взятие для исследования кусочка мышцы сердца вместе с внутренней оболочкой сердца) выполняется при катетеризации сердца только в том случае, если другие методы исследования не позволяют установить диагноз. В биоптате (исследуемом материале, полученном при биопсии) при гипертрофической кардиомиопатии характерно увеличение толщины и длины отдельных мышечных волокон, их хаотичное расположение, наличие рубцовых изменений в мышце сердца, утолщение стенок мелких собственных артерий сердца.
• Коронарокардиография (ККГ) – метод, при котором в собственные сосуды сердца и полости сердца вводится контраст (красящее вещество), что позволяет получить их точное изображение, а также оценить движение тока крови. Проводится больным старше 40 лет для выявления состояния собственных сосудов сердца и определения наличия ишемической болезни сердца (заболевания, связанного с недостаточным притоком крови к мышце сердца по собственным сосудам сердца), а также перед планируемым хирургическим лечением.  
• Необходима консультация и наблюдение детского кардиолога.

• Детям необходим пересчет дозы лекарственного препарата в зависимости от массы тела.
• Всем пациенткам с гипертрофической кардиомиопатией рекомендуется периодический отдых в положении лежа на левом боку.
• У некоторых пациенток с гипертрофической кардиомиопатией во время беременности усиливается одышка. Лечение в таком случае заключается в назначении малых доз мочегонных препаратов (препараты, выводящие из организма избыток соли и жидкости). 
• Чем выраженнее препятствие кровотоку из левого желудочка в аорту, тем более вероятно ухудшение состояния во время беременности.

Немедикаментозное лечение проводится по общим принципам.

• Консервативное (то есть без операции) лечение. Специфического лечения гипертрофической кардиомипатии не существует.
  • При гипертрофической кардиомиопатии прием лекарственных препаратов начинают с самых маленьких дозировок с последующим индивидуальным повышением дозы (чтобы снизить риск ухудшения кровотока из левого желудочка в аорту).
  • Эффективность препаратов у разных больных отличается, что связано с индивидуальной чувствительностью, а также различной выраженностью структурных нарушений сердца.
  • Лекарственные препараты, используемые в лечении гипертрофической кардиомиопатии у беременных:
    • бета-адреноблокаторы (препараты, блокирующие бета-адренорецепторы сердца, сосудов и легких) контролируют давление и частоту сердечных сокращений, уменьшают нарушения ритма сердца. Бета-адреноблокаторы используются только в третьем триместре беременности. В редких случаях бета-блокаторы могут вызвать задержку роста плода, кислородное голодание плода, низкий уровень глюкозы (простого углевода) в крови ребенка сразу после рождения;
    • антагонисты кальция (препараты, препятствующие вхождению ионов кальция – особого металла – в клетку) группы верапамила увеличивают ток крови по собственным артериям сердца, способствуют улучшению расслабления и уменьшения жесткости сердца. Антагонисты кальция разрешены к применению во второй половине беременности;
    • антагонисты кальция группы дилтиазема оказывают положительные эффекты, близкие к группе верапамила, но в меньшей степени улучшают работоспособность больных;
    • лечение и профилактика тромбоэмболий (отрыва сгустков крови от места их образования (при гипертрофической кардиомиопатии – преимущественно на внутренней оболочке сердца сердца над зоной утолщения мышцы сердца и перемещения их с током крови с последующим закрытием просвета какого-либо сосуда) проводится по общим принципам.

• Хирургическое лечение пациенткам с выраженной гипертрофией (увеличением толщины мышцы) межжелудочковой перегородки (перегородки между левым и правым желудочками) желательно выполнить до беременности. Виды операций.
  • Миотомия (миоэктомия) – хирургическое удаление внутренней части межжелудочковой перегородки. Операция проводится на открытом сердце.
  • Этаноловая аблация – введение концентрированного раствора медицинского спирта в утолщенную межжелудочковую перегородку при помощи прокола грудной клетки и сердца под контролем ультразвука. Спирт вызывает гибель живых клеток. После рассасывания погибших клеток и формирования на их месте рубца толщина межжелудочковой перегородки становится меньше, что уменьшает препятствие кровотоку из левого желудочка в аорту.
  • Ресинхронизирующая терапия – это метод лечения с помощью восстановления нарушенной внутрисердечной проводимости. Выполняется при помощи имплантации (вживления) трехкамерного (с размещением электродов в правом предсердии и обоих желудочках) электростимулятора (прибора, образующего электрические импульсы и передающего их сердцу). У больных с неодновременным сокращением левого и правого желудочков сердца или неодновременном сокращении отдельных мышечных пучков желудочков (определяется при электрокардиографии) данный метод лечения позволяет добиться улучшения внутрисердечного кровотока, предупреждения развития тяжелых осложнений.
  • Имплантация кардиовертера-дефибриллятора: вживление под кожу или мышцу живота или грудной клетки специального прибора, соединенного электродами (проводами) с сердцем и постоянно снимающего внутрисердечную электрокардиограмму.  При возникновении опасного для жизни нарушения ритма сердца кардиовертер-дефибриллятор через электрод наносит электрический удар сердцу, вызывая восстановление сердечного ритма.

Осложнения гипертрофической кардиомиопатии (в порядке убывания частоты встречаемости).

• Нарушения ритма и проводимости. По данным суточного мониторирования электрокардиограммы, аритмии (нарушения сердечного ритма) отмечаются почти у каждого больного гипертрофической кардиомиопатией. В ряде случаев они значительно отягощают течение заболевания, приводя к развитию тяжелой сердечной недостаточности, обморокам, тромбоэмболии. Блокады сердца (нарушения прохождения электрического импульса по мышце сердца) развиваются примерно у каждого третьего больного гипертрофической кардиомиопатией, могут быть причиной обмороков и остановки сердца.
• Внезапная сердечная смерть (ненасильственная смерть, вызванная заболеваниями сердца, проявившаяся внезапной потерей сознания в пределах 1 часа от момента появления острых симптомов) развивается за счет серьезных нарушений ритма и проводимости сердца.   
• Инфекционный эндокардит (инфекционное (то есть возникающее вследствие внедрения  и размножения в организме человека патогенных – то есть вызывающих болезни – микроорганизмов) поражение эндотелия (внутренней оболочки сердца) и клапанов различными возбудителями) встречается примерно у каждого двадцатого больного гипертрофической кардиомиопатией. В результате инфекционного процесса развивается недостаточность клапанов сердца.
• Тромбоэмболии (закрытие просвета сосуда сгустком крови, образовавшимся в другом месте и перенесенном током крови) осложняют течение гипертрофической кардиомиопатии примерно у каждого тридцатого больного. Обычно происходит тромбоэмболия сосудов головного мозга, реже – сосудов конечностей и внутренних органов. Как правило, они возникают при мерцательной аритмии (нарушении ритма сердца, при котором отдельные участки предсердий сокращаются независимо друг от друга, а на желудочки проводится только часть электрических импульсов). 
• Хроническая сердечная недостаточность – заболевание с комплексом характерных симптомов (одышка, утомляемость, снижение физической активности), которые связаны с недостаточным кровоснабжением органов кровью в состоянии покоя или при нагрузке, а также часто сопровождаются задержкой жидкости в организме. Хроническая сердечная недостаточность развивается при длительном течении гипертрофической кардиомиопатии с замещением большого количества мышечных волокон рубцовой тканью.

Прогноз при гипертрофической кардиомиопатии. Естественное течение гипертрофической кардиомиопатии весьма различно. У многих больных состояние здоровья со временем улучшается или стабилизируется. Наиболее высокий риск внезапной сердечной смерти отмечается у лиц молодого возраста с незначительными структурными изменениями сердца, причем смерть часто наступает во время или сразу после физической нагрузки.      

Гипертрофическая кардиомиопатия – ведущая причина внезапной смерти подростков при физических нагрузках. 
Большинство детей, умерших от гипертрофической кардиомиопатии, были в возрасте младше 1 года.

• Методы специфической профилактики кардиомиопатий не разработаны.
• Обследование близких родственников пациента с гипертонической кардиомиопатией (в том числе генетический анализ – определение наличия в организме генов – носителей наследственной информации – ответственных за возникновение гипертрофической кардиомиопатии) позволяет выявить у них болезнь на ранней стадии, начать полноценное лечение и тем самым удлинить срок жизни. Эхокардиографию (ультразвуковое исследование сердца) молодым родственникам пациента с гипертрофической кардиомиопатией (от рождения и до 40 лет) желательно проводить неоднократно (например, один раз в год). 
• Ежегодная диспансеризация населения (желательно с проведением суточного мониторирования электрокардиограммы) способна выявлять данное заболевание на ранней стадии, что способствует своевременному лечению и удлинению срока жизни пациента.

• Заболеваемость гипертрофической кардиомиопатией составляет 2-5 человек на 100 000 населения в год.
• Мужчины болеют чаще, чем женщины.
• Впервые заболевание обычно проявляется в молодом возрасте (20-35 лет). 
• Внезапная смерть спортсменов во многих случаях связана с развитием нарушений ритма сердца при гипертрофической кардиомиопатии.