Хорея Гентингтона у детей

...или: Хорея Хантингтона, пляска святого Витта

Хорея Гентингтона — это наследственное заболевание, проявляющееся прогрессирующими непроизвольными движениями (гиперкинезами) в виде взмахивающих резких движений рук, шеи и ног (их сравнивают с танцевальными движениями), прогрессирующими интеллектуальными нарушениями, эмоциональными нарушениями.

Симптомы хореи Гентингтона у ребенка

Непроизвольные движения (гиперкинезы) в виде взмахивающих резких неритмичных движений рук, шеи и ног (их сравнивают с танцевальными движениями): эти двигательные нарушения постепенно прогрессируют, приводя к инвалидизации. Во сне полностью исчезают, усиливаются при стрессовых ситуациях, эмоциональном напряжении.
Гримасничанье, неестественная мимика.
Пританцовывающая походка.
Снижение мышечного тонуса.
Прогрессирующие интеллектуальные нарушения: нарушение памяти, узнавания привычных предметов, лиц.
Эмоциональные нарушения: вспыльчивость, несдержанность, суицидальные наклонности.

Формы хореи Гентингтона у ребенка

По особенностям проявления заболевания выделяют несколько форм.

Классическая гиперкинетическая: в клинической картине преобладают проявления гиперкинезов (непроизвольных движений).
Акинетико-ригидная (вариант Вестфаля): в клинической картине преобладает повышение мышечного тонуса, гиперкинезы скудны.
Психическая: в клинической картине преобладают психические нарушения (нарушения памяти, замедление мышления, вспыльчивость).

Причины хореи Гентингтона у ребенка

Генетическое нарушение: нарушение строения генов в 4-й хромосоме:
- аутосомно-доминантный тип наследования: при этом типе наследования у пары, где хотя бы один родитель болен, вероятность рождения ребенка с хореей Гентингтона составляет больше половины случаев;
- при наследовании по линии отца (если болен отец) у ребенка заболевание течет более скоротечно и быстрее приводит к инвалидизации (феномен антиципации).

В результате этого генетического нарушения гибнут нейроны стриатума (часть головного мозга, обеспечивающая контроль и координацию произвольных движений и регулирующая тонус мышц).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика хореи Гентингтона у ребенка

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- как давно появились непроизвольные движения, нарушения памяти;
- были у кого-то из родителей подобные симптомы (непроизвольные движения, нарушения памяти, вспыльчивость);
- часто ли болел пациент воспалительными заболеваниями глотки (актуально для детей, у которых могут развиваться подобные симптомы в рамках хореи Сиденгама. Она развивается после перенесенного воспаления миндалин полости рта вызванного инфекцией (стрептококком));
- нет ли у пациентки текущей беременности (на 3-5 месяце беременности возможно появление непроизвольных движений, которые полностью регрессируют после разрешения беременности);
- не было ли у пациента раньше острых нарушений мозгового кровообращения (наличие мелких очагов омертвения мозга может вызывать развитие непроизвольных движений).

Неврологический осмотр: оценка выраженности непроизвольных движений, вовлеченности в этот процесс конечностей, головы, тела. Также можно обнаружить снижение мышечного тонуса.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяет послойно изучить строение головного мозга и выявить изменения структуры головного мозга в области стриатума (часть головного мозга, обеспечивающая контроль и координацию произвольных движений и регулирующая тонус мышц). Также можно выявить гидроцефалию (расширение полостей головного мозга).
ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга, которая изменяется при хорее Гентингтона.
Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в 4-й хромосоме, возможно обнаружение гена хореи Гентингтона под названием IT-15.

Лечение хореи Гентингтона у ребенка

Лечения, приводящего к полному выздоровлению от хореи Гентингтона, не существует.
Некоторое замедление темпа развития заболевания можно добиться при применении:
- препаратов, улучшающих питание нервной ткани (нейротрофики);
- витаминов группы В.

Применение препаратов, уменьшающих выраженность хореи (нейролептики, транквилизаторы).

Осложнения и последствия хореи Гентингтона у ребенка

Хирургическое разрушение вентролатеральных ядер таламуса (таламус – это своеобразный коллектор головного мозга, обеспечивающий взаимодействие большинства структур головного мозга). При его частичном разрушении выраженность непроизвольных движений снижается.

Профилактика хореи Гентингтона у ребенка

Предотвратить развитие хореи Гентингтона не представляется возможным, так как она является наследственным генетическим заболеванием.
Проведение медико-генетического консультирования, смысл которого в исследовании генетической карты каждого из супругов, планирующих зачатие ребенка.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.