Мышечная дистрофия у детей

...или: Миодистрофия

Мышечная дистрофия — это группа хронических заболеваний мышц (чаще скелетных). Мышечная дистрофия характеризуется нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц (снижение толщины (диаметра) мышечных волокон). Пораженные мышцы постепенно теряют способность сокращаться, подвергаются распаду и замещаются жировой и соединительной тканью.

Симптомы мышечной дистрофии у ребенка

Некоторые формы мышечных дистрофий могут начать проявляться в раннем возрасте (например, первые признаки дистрофии Дюшена отмечаются уже в возрасте 2-5 лет).
Родители обращают внимание на повышенную утомляемость ребенка при минимальных нагрузках, неуклюжесть в движениях на фоне здоровых сверстников, ребенок подвержен частым падениям.
При мышечной дистрофии в возрасте до года характерна резкая деградация в развитии на фоне изначально нормального роста и жизнедеятельности. Ребенок перестает переворачиваться, утрачивает способность удерживать головку. У таких детей весьма неблагоприятный прогноз: как правило, они не доживают и до 3-х лет.

Формы мышечной дистрофии у ребенка

На сегодняшний день выделяют несколько форм мышечных дистрофий.

Мышечная дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия):
- наиболее часто проявляется уже в детском возрасте;
- болеют преимущественно мальчики;
- первые проявления заболевания приходятся на возраст 2-5 лет;
- мышечная слабость изначально наблюдается в группах мышц нижних конечностей и тазового пояса;
- затем поражаются мышцы верхней половины тела, а в дальнейшем — остальные группы мышц;
- увеличение в объеме в объеме икроножных мышц из-за дегенерации мышечной ткани, увеличения количества жировой ткани и разрастания соединительной;
- заболевание быстро прогрессирует;
- к 12 годам человек теряет способность двигаться, а к 20 годам большинство пациентов погибают.

Миотоническая мышечная дистрофия (болезнь Штейнерта):
- заболевание наиболее характерно для взрослой категории пациентов (чаще между 20 и 40 годами; в некоторых случаях проявление возможно и в младенчестве);
- встречается в равной степени как среди мужчин, так и среди женщин;
- характерно замедленное расслабление мышц после сокращения (миотония);
- слабость мимических мышц (мышц лица);
- возможно поражение других групп мышц, в том числе конечностей;
- для заболевания характерно медленное прогрессирование;
- особенностью данной формы является то, что кроме скелетных могут поражаться мышцы внутренних органов, в том числе сердечная мышца.

Мышечная дистрофия Беккера:
- мало распространена;
- развивается достаточно медленно в отличие от миодистрофии Дюшена;
- характерна для низкорослых людей;
- многие годы больные сохраняют удовлетворительное состояние;
- инвалидизация происходит только на фоне сопутствующих заболеваний и травм.

Юношеская форма Эрба-Рота:
- возникает в возрасте 10-20 лет;
- начинается атрофией мышц плечевого пояса, рук, затем таза и ног;
- при ходьбе больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой;
- для болезни характерно медленное прогрессирование.

Плече-лопаточно-лицевая форма мышечной дистрофии (Ландузи- Дежерина):
- дебют заболевания приходится на возраст от 6 до 52-х лет (чаще в 10-15 лет);
- характерно поражение мышц лица и постепенная атрофия мышц лицевого пояса, туловища и конечностей;
- на ранних стадиях недостаточно смыкаются веки;
- губы тоже не смыкаются полностью, что обуславливает проблемы с дикцией;
- заболевание протекает медленно. Долгое время больной может сохранять трудоспособность, а через 15-25 лет начинают атрофироваться мышцы тазового пояса, что затрудняет движение.

Причины мышечной дистрофии у ребенка

Причиной мышечной дистрофии является мутация гена, ответственного за способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки.
На сегодняшний день расшифрованы еще не все механизмы развития той или иной мышечной дистрофии.
В настоящее время выявлен ген дистрофии Дюшенна, расположенный в половой Х хромосоме. Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но сами, как правило, мышечной дистрофией не страдают. У мальчиков, получивших дефектный ген от матери, в возрасте от 2 до 5 лет появляются первые признаки мышечной слабости.
В основе миотонической мышечной дистрофии лежит мутация генома 19-ой хромосомы.
Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии также не связаны с половыми хромосомами; в равной степени ими болеют и мужчины, и женщины.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика мышечной дистрофии у ребенка

Сбор семейного анамнеза (выявление факта мышечной дистрофии у родственников, характера течения дистрофии. Анализируя эти данные, можно спрогнозировать, как будет протекать мышечная дистрофия у пациента).
Проведение электромиографии — метода исследования электрической активности мышц.
Иногда проводится микроскопическое исследование участка мышцы для выявления характерных дистрофических изменений мышечной ткани и жировых отложений .
В центрах, оснащенных современным оборудованием, можно провести молекулярно-биологические и иммунологические исследования для определения вероятности развития мышечной дистрофии ребенка, также с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией.
Возможна также консультация педиатра, детского ортопеда.

Лечение мышечной дистрофии у ребенка

Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием.
Основной задачей терапии является замедление дистрофических процессов в мышцах (инъекции витамина В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ) — вещества, участвующего в процессе сокращения мышечных волокон и др.).
Введение фетальных стволовых клеток также способствует замедлению или остановке патологического процесса.
Физиотерапевтическое лечение.
Лечебный массаж.
Профилактика сколиоза (искривления позвоночника).
Дыхательная гимнастика в случае риска поражения дыхательной мускулатуры.

Осложнения и последствия мышечной дистрофии у ребенка

Деформация позвоночника.
Утрата двигательной способности и инвалидизация.
Развитие заболеваний дыхательной системы, таких как дыхательная недостаточность, частые воспаления легких.
Нарушения сердечной деятельности.
Нарушения интеллекта, функций памяти, способности к обучаемости.
Летальный исход.

Профилактика мышечной дистрофии у ребенка

Женщине на стадии планирования беременности необходимо провести обследование на наличие патологических генов, определяющих развитие мышечной дистрофии в случае наличия мышечной дистрофии у родственников.
Мышечную дистрофию Дюшена на сегодняшний день можно определить уже в дородовом периоде. Дородовая диагностика представляет собой исследование амноитической жидкости, клеток плода или крови плода на наличие мутации в генетическом материале.
Своевременное осуществление мер по профилактике возможных осложнений у пациента.