Мышечная дистрофия

...или: Миодистрофия

Мышечная дистрофия — это группа хронических заболеваний мышц (чаще скелетных). Мышечная дистрофия характеризуется нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц (снижение толщины (диаметра) мышечных волокон). Пораженные мышцы постепенно теряют способность сокращаться, подвергаются распаду и замещаются жировой и соединительной тканью.

Симптомы мышечной дистрофии

Снижение мышечного тонуса.
Нарушение походки (из-за слабости мышц ног).
Со временем у детей прогрессивно утрачиваются физические навыки, которые были приобретены до появления симптомов заболевания (ребенок перестает ходить, сидеть, держать головку и др.).
Атрофия скелетных мышц.
Отсутствие мышечных болей.
Чувствительность не нарушена.
Частые падения.
Жалобы на постоянную усталость.
При прогрессировании заболевания происходит увеличение в размере мышц (особенно икроножных) из-за разрастания соединительной ткани на месте погибших мышечных волокон.

Формы

На сегодняшний день выделяют несколько форм мышечных дистрофий.

Мышечная дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия):
- наиболее часто проявляется уже в детском возрасте;
- болеют преимущественно мальчики;
- первые проявления заболевания приходятся на возраст 2-5 лет;
- мышечная слабость изначально наблюдается в группах мышц нижних конечностей и тазового пояса;
- затем поражаются мышцы верхней половины тела, а в дальнейшем — остальные группы мышц;
- увеличение в объеме в объеме икроножных мышц из-за дегенерации мышечной ткани, увеличения количества жировой ткани и разрастания соединительной;
- заболевание быстро прогрессирует;
- к 12 годам человек теряет способность двигаться, а к 20 годам большинство пациентов погибают.

Миотоническая мышечная дистрофия (болезнь Штейнерта):
- заболевание наиболее характерно для взрослой категории пациентов (чаще между 20 и 40 годами; в некоторых случаях проявление возможно и в младенчестве);
- встречается в равной степени как среди мужчин, так и среди женщин;
- характерно замедленное расслабление мышц после сокращения (миотония);
- слабость мимических мышц (мышц лица);
- возможно поражение других групп мышц, в том числе конечностей;
- для заболевания характерно медленное прогрессирование;
- особенностью данной формы является то, что кроме скелетных могут поражаться мышцы внутренних органов, в том числе сердечная мышца.

Мышечная дистрофия Беккера:
- мало распространена;
- развивается достаточно медленно в отличие от миодистрофии Дюшена;
- характерна для низкорослых людей;
- многие годы больные сохраняют удовлетворительное состояние;
- инвалидизация происходит только на фоне сопутствующих заболеваний и травм.

Юношеская форма Эрба-Рота:
- возникает в возрасте 10-20 лет;
- начинается атрофией мышц плечевого пояса, рук, затем таза и ног;
- при ходьбе больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой;
- для болезни характерно медленное прогрессирование.

Плече-лопаточно-лицевая форма мышечной дистрофии (Ландузи- Дежерина):
- дебют заболевания приходится на возраст от 6 до 52-х лет (чаще в 10-15 лет);
- характерно поражение мышц лица и постепенная атрофия мышц лицевого пояса, туловища и конечностей;
- на ранних стадиях недостаточно смыкаются веки;
- губы тоже не смыкаются полностью, что обуславливает проблемы с дикцией;
- заболевание протекает медленно. Долгое время больной может сохранять трудоспособность, а через 15-25 лет начинают атрофироваться мышцы тазового пояса, что затрудняет движение.

Причины

Причиной мышечной дистрофии является мутация гена, ответственного за способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки.
На сегодняшний день расшифрованы еще не все механизмы развития той или иной мышечной дистрофии.
В настоящее время выявлен ген дистрофии Дюшенна, расположенный в половой Х хромосоме. Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но сами, как правило, мышечной дистрофией не страдают. У мальчиков, получивших дефектный ген от матери, в возрасте от 2 до 5 лет появляются первые признаки мышечной слабости.
В основе миотонической мышечной дистрофии лежит мутация генома 19-ой хромосомы.
Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии также не связаны с половыми хромосомами; в равной степени ими болеют и мужчины, и женщины.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Сбор семейного анамнеза (выявление факта мышечной дистрофии у родственников, характера течения дистрофии. Анализируя эти данные, можно спрогнозировать, как будет протекать мышечная дистрофия у пациента).
Проведение электромиографии — метода исследования электрической активности мышц.
Иногда проводится микроскопическое исследование участка мышцы для выявления характерных дистрофических изменений мышечной ткани и жировых отложений .
В центрах, оснащенных современным оборудованием, можно провести молекулярно-биологические и иммунологические исследования для определения вероятности развития мышечной дистрофии ребенка, также с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией.
Возможна также консультация терапевта, ортопеда.

Лечение мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием.
Основной задачей терапии является замедление дистрофических процессов в мышцах (инъекции витамина В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ) — вещества, участвующего в процессе сокращения мышечных волокон и др.).
Введение фетальных стволовых клеток также способствует замедлению или остановке патологического процесса.
Физиотерапевтическое лечение.
Лечебный массаж.
Профилактика сколиоза (искривления позвоночника).
Дыхательная гимнастика в случае риска поражения дыхательной мускулатуры.

Осложнения и последствия

Деформация позвоночника.
Утрата двигательной способности и инвалидизация.
Развитие заболеваний дыхательной системы, таких как дыхательная недостаточность, частые воспаления легких.
Нарушения сердечной деятельности.
Нарушения интеллекта, функций памяти, способности к обучаемости.
Летальный исход.

Профилактика мышечной дистрофии

Женщине на стадии планирования беременности необходимо провести обследование на наличие патологических генов, определяющих развитие мышечной дистрофии в случае наличия мышечной дистрофии у родственников.
Мышечную дистрофию Дюшена на сегодняшний день можно определить уже в дородовом периоде. Дородовая диагностика представляет собой исследование амноитической жидкости, клеток плода или крови плода на наличие мутации в генетическом материале.
Своевременное осуществление мер по профилактике возможных осложнений у пациента.