Почечная глюкозурия

...или: Почечный диабет

Почечная глюкозурия — это редкое врожденное заболевание, при котором глюкоза (сахар) выводится с мочой, несмотря на ее нормальное содержание в крови. Это связано с нарушением обратного всасывания глюкозы в кровь после фильтрации ее почками. При данном заболевании, как правило, нет ярких клинических признаков. Врач ставит диагноз, когда в моче обнаруживается высокий уровень сахара. Однако в некоторых случаях данное заболевание начинает прогрессировать. С мочой теряется много глюкозы, в крови, следовательно, падает ее уровень. Вслед за глюкозой с мочой организм начинает терять воду и минеральные электролиты (калий), необходимые для нормальной жизнедеятельности клеток.

Симптомы почечной глюкозурии

Чаще клинических проявлений нет. Однако в тяжелых случаях, вследствие значительной потери сахара с мочой, могут быть следующие клинические симптомы:

утомляемость;
слабость в ногах;
чувство голода;
неутолимая жажда;
головокружение;
двоение в глазах;
повышенное потоотделение;
боли в мышцах;
снижение мышечной силы;
увеличение количества выделяемой мочи в сутки;
увеличение частоты сердечных сокращений, нарушение сердечного ритма;
нарушение пищеварения в виде водянистого стула.

Формы

Выделяют две формы заболевания.

Первичная почечная глюкозурия: возникает вследствие наследственного дефекта транспорта глюкозы (изолированная почечная глюкозурия).
Вторичная почечная глюкозурия: возникает под воздействием других факторов, таких как:
- беременность;
- отравление токсическими веществами, например, флоризином (токсическое вещество, которое содержится в коре некоторых розоцветных фруктовых деревьев (груша, яблоня, вишня)).

Помимо самостоятельного заболевания (изолированной почечной глюкозурии), аналогичные симптомы могут отмечаться и при других заболеваниях с иными проявлениями: при синдроме Фанкони (редкое нарушение функции почек, которое приводит к появлению в моче глюкозы, аминокислот, избытка бикарбоната, фосфатов и некоторых других веществ; клинически проявляется повышенным мочеотделением, болями в костях, слабостью), глюкоаминовом диабете (нарушение функции почек с повышенным выделением глюкозы и аминокислот с мочой) и др.

Причины

Почки являются фильтром для крови. Фильтрующаяся жидкость в почке проходит через сеть канальцев, где многие вещества, содержащиеся в крови, в том числе и глюкоза, всасываются обратно и попадают в системный кровоток, а ненужные организму продукты обмена выводятся с мочой.
В норме глюкоза должна полностью возвращается в кровь.
У больных с данным заболеванием большая часть глюкозы теряется с мочой, в то время как ее уровень в крови остается в норме. Причиной всего этого является мутация в гене, который отвечает за белок, необходимый для обратного всасывания сахара в кровь.
Тип наследования — аутосомно-доминантный (если один родитель имеет мутантный ген, который передастся потомству, то ребенок родится с данным заболеванием).
При длительной потере глюкозы и уменьшении поступления углеводов с пищей возникают серьезные нарушения в организме. Уровень глюкозы в крови падает, клетки получают недостаточно питательных веществ, особенно клетки головного мозга, что и сопровождается соответствующей клиникой. Вслед за глюкозой выводится с мочой вода и минеральные элементы, особенно калий. Это приводит к обезвоживанию организма.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика

Сбор анамнеза и жалоб заболевания: как правило, случайно в анализе мочи определяют повышенный уровень сахара. У большинства больных клиники нет, хотя у некоторых при прогрессивной потери глюкозы с мочой появляются жалобы на утомляемость, слабость в ногах, чувство голода, головокружение, повышенное потоотделение, боли в мышцах, увеличение количества выделяемой мочи в сутки, нарушение сердечного ритма, водянистый стул.

Общий осмотр: отставание в физическом развитии новорожденных и детей.

Диагноз ставится в большинстве случаев на данных лабораторных анализов:

биохимия крови – глюкоза в пределах нормы;
глюкоза во всех порциях мочи;
нормальная сахарная кривая (глюкозотолерантный тест) после нагрузки глюкозой. Перед исследованием пациент должен не есть не менее 10 часов. Проводится забор крови и определяется уровень глюкозы. В норме сахар 3,5-5,5 ммоль/л натощак. Далее пациент принимает 75 г сахара, растворенного в 200 мл воды. Через 30, 60, 90 и 120 минут берут кровь и исследуется уровень глюкозы. Сахар через час должен повыситься не больше, чем на 11 ммоль/л. Еще через 1 час (то есть через 2 часа после выпитой глюкозы) сахар должен быть ниже первой цифры или как первая.
Уровень глюкозы в утренней моче. Глюкоза в моче в норме отсутствует или обнаруживается в минимальных количествах, до 0,8 ммоль/л. При данном заболевании уровень глюкозы превышает норму, достигая 10,0 ммоль/л и более.
Метод определения глюкозы в моче с помощью индикаторных полосок. Данный метод основан на специфическом окислении глюкозы с помощью фермента глюкозооксидазы. Образовавшаяся при этом перекись водорода разлагается пероксидазой (ферментом) и окисляет краситель. Изменение окраски красителя при окислении свидетельствует о присутствии глюкозы в моче.
Обнаружение глюкозы в моче с помощью пробы Гайнеса. Метод основан на способности глюкозы восстанавливать в щелочной среде при нагревании гидрат окиси меди (синий цвет) в гидрат закиси меди (желтый цвет) и закись меди (красный цвет).
Обнаружение глюкозы в моче с помощью пробы Бенедикта. Реакция основана на свойстве глюкозы восстанавливать гидрат окиси меди в щелочной среде в гидрат закиси меди (желтый цвет) или закись меди (красный цвет).

Лечение почечной глюкозурии

Лечения, как правило, не требуется. Однако маленькие дети с данным заболеванием должны соблюдать диету с достаточным количеством углеводов для правильного физического развития, чтобы не возникали гипо- (снижение концентрации сахара в крови ниже 3,5 ммоль/л) и гипергликемия (повышение концентрации сахара крови выше 5,5 ммоль/л). Для этого необходимо учитывать физические нагрузки и уровень поступления углеводов с пищей. При тяжелом течении заболевания назначают лечение, которое устраняет признаки заболевания.
При значительном снижении уровня глюкозы крови ее вливают внутривенно.
Если происходит обезвоживание организма, капельно вводят растворы с минеральными веществами.
Также назначают диету, богатую калием, например, сухофрукты.

Осложнения и последствия

При значительной потере жидкости и минеральных веществ могут возникнуть серьезные изменения в сердечном ритме, что особенно опасно для больных с сердечно-сосудистой патологией.

Профилактика почечной глюкозурии

Специфической профилактики почечной глюкозурии не существует.
Так как данное заболевание является наследственным, то родителям, у которых есть больной ребенок, в случае планирования последующих беременностей необходимо пройти медико-генетическое консультирование.