Синдром Аперта у взрослых

...или: Синдром Апера, акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия

Синдром Аперта — это генетическое заболевание, проявляющееся пороками развития черепа (высокий череп, широко расставленные глаза), рук и ног (сращение пальцев кистей и стоп, дополнительные пальцы на кистях и стопах). Передается по наследству, тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей болен синдромом Аперта, вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%.

Симптомы синдрома Аперта у взрослого

Некоторые признаки заболевания отчетливо видны при рождении, так как они развиваются внутриутробно.

Основные признаки заболевания.

Деформация черепа:
- череп вытянут в высоту (высокий “ башенный” череп);
- глаза широко расставлены, немного выпучены (из-за уменьшения размеров глазниц);
- нос расширен;
- прикус неправильный (верхние зубы сильно выставлены вперед).
Сращение пальцев на стопах или кистях: чаще всего срастаются 2, 3 и 4 пальцы (то есть указательный, средний и безымянный) в виде кожной перепонки между пальцами или истинного костного сращения пальцев.
Наличие дополнительных пальцев на стопах или кистях.
Умственная неполноценность (замедление интеллектуального развития) — наблюдается не у всех больных.
Атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, вплоть до полной слепоты.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром (повышенное внутричерепное давление), который развивается вследствие преждевременного заращения швов черепа и проявляется тошнотой, рвотой, головной болью.
Нарушение дыхания, возникающее в результате недоразвития верхней челюсти.
Эмоциональная вспыльчивость, несдержанность, агрессивность.

Причины синдрома Аперта у взрослого

Нарушение строения гена в 10-й хромосоме: этот ген отвечает за своевременное закрытие швов черепа, а также за разделение пальцев конечностей.
При этом происходит преждевременное закрытие швов черепа (еще внутриутробно), что приводит к:
- неправильному формированию формы черепа (череп вытянут, нос расширен, глаза широко расставлены);
- росту внутричерепного давления (как следствие — нарушение умственного развития).
Передается по наследству, тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до100%.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика синдрома Аперта у взрослого

Анализ жалоб и анамнеза заболевания: были ли случаи подобного заболевания у кого-либо в семье.
Неврологический осмотр:
- оценка формы черепа (высокий “ башенный” череп);
- оценка интеллектуальных способностей с помощью беседы и специальных анкет.
Осмотр глазного дна: возможно обнаружение признаков повышения внутричерепного давления (размытость краев диска зрительного нерва, его отек).
Рентгенография черепа: позволяет оценить форму черепа.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение черепа и головного мозга, выявить признаки раннего сращения швов черепа, а также гидроцефалию (излишнее накопление ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге) из-за повышенного внутричерепного давления).
Рентгенография кистей и стоп: позволяет оценить причину сращения пальцев (кожная перепонка или истинное костное сращение), что имеет важное значения для планирования дальнейшего хирургического лечения.
Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.

Лечение синдрома Аперта у взрослого

Хирургическое лечение:
- пластика костей черепа для исправления его формы;
- хирургическое исправление сросшихся пальцев на стопах и кистях.

Осложнения и последствия синдрома Аперта у взрослого

Выраженный косметический дефект (аномалии развития черепа, лица (череп вытянут, нос расширен, глаза широко расставлены)).
Сохранение нарушений интеллектуальной сферы.

Профилактика синдрома Аперта у взрослого

Профилактика синдрома Аперта невозможна ввиду его наследственного характера.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.