Синдром Клайнфельтера у мужчин
Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы). В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания. Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.
Симптомы синдрома Клайнфельтера у мужчины
Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода (полового созревания).
Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте:
Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте:
- слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке – по женскому типу;
- прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице;
- узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура (евнухоидный тип телосложения);
- высокий рост, увеличение грудных желез (гинекомастия);
- снижение половой функции.
- недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию (часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу);
- уменьшение плотности костной ткани (остеопороз).
- чувство нехватки воздуха, повышенная потливость;
- тяжесть в области груди;
- периодические головокружения и головные боли;
- колебания артериального давления, сопровождающиеся чувством « жара» во всем теле.
- становится быстро заметно отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками;
- выраженные нарушения (дебильность), сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние;
- повышенная утомляемость;
- беспричинная агрессия к окружающим;
- лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям.
- относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
- у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
- наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.
Формы синдрома Клайнфельтера у мужчины
Симптомы заболевания могут быть в разной степени выражены в каждом конкретном случае (например, увеличение грудных желез может отсутствовать, умственные нарушения могут проявляться от незначительного отклонения до неспособности к обучению).
Причины синдрома Клайнфельтера у мужчины
- Причина возникновения заболевания – мутация генов, в результате которой происходит удвоение женской половой хромосомы в генетическом коде мужчины.
- неблагоприятная экологическая обстановка в данном регионе;
- дети от браков между родственниками;
- наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;
- возраст матери (слишком молодой /старый).
-
Врач эндокринолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу эндокринологу
Диагностика синдрома Клайнфельтера у мужчины
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились первые симптомы заболевания, как изменялась их выраженность позднее, были ли генетические заболевания у близких родственников и т.д.).
- Общий осмотр (врачебный осмотр с первичной оценкой состояния всех органов и систем организма – костно-мышечной, сердечно-сосудистой, дыхательной, нервной и т.д.).
- В связи со скудной симптоматикой синдром Клайнфельтера относится к поздно диагностируемым заболеваниям вплоть до возраста полового созревания.
- Однако как можно раннее выявление заболевания играет огромную роль в предупреждении возможных осложнений (например, задержка умственного развития, психические отклонения).
- Для подтверждения диагноза решающее значение имеет определение состава хромосом (кариотипирование).
- Очень важным диагностическим тестом является определение уровня половых гормонов, при этом концентрация тестостерона может быть снижена или быть в пределах нормы (что не исключает заболевание), а концентрация фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего гормонов (ЛГ) — превышать норму.
-
Из дополнительных методов исследования используют:
- определение плотности костной ткани (денситометрия);
- определение активности сперматозоидов (спермограмма);
- оценка выраженности ожирения;
- ультразвуковое исследование сердца;
- другие исследования по показаниям (например, контроль артериального давления при его повышении).
- Возможна также консультация терапевта, медицинского генетика.
Лечение синдрома Клайнфельтера у мужчины
Основное направление лечения: пожизненное введение препаратов гормона тестостерона (заместительная терапия).
Дополнительные методы:
Дополнительные методы:
- коррекция ожирения;
- лечение остеопороза (уменьшение плотности костной ткани);
- борьба с повышенным уровнем артериального (кровяного) давления;
- хирургическое лечение увеличения грудных желез;
- лечение у психотерапевта при необходимости.
Осложнения и последствия синдрома Клайнфельтера у мужчины
Возможные осложнения:
Прогноз для жизни благоприятный. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов.
- задержка умственного развития (иногда до дебильности);
- психические нарушения, впоследствии определяющие склонность к алкоголизму, суициду, асоциальному поведению;
- бесплодие, однако в настоящее время возможно оплодотворение в пробирке (экстракорпоральное оплодотворение), но данная методика у этих больных еще продолжает разрабатываться и широко не применяется;
- на фоне ожирения высок риск развития сахарного диабета.
Прогноз для жизни благоприятный. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов.
Профилактика синдрома Клайнфельтера у мужчины
Специфических методов профилактики заболевания не существует.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование.
- Авторы
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при синдроме Клайнфельтера?
- Выбрать подходящего врача эндокринолог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу эндокринологу
