Акции и спецпредложения

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы). В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания. Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода (полового созревания).
Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте:

слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке – по женскому типу;
прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице;
узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура (евнухоидный тип телосложения);
высокий рост, увеличение грудных желез (гинекомастия);
снижение половой функции.

Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона:

недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию (часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу);
уменьшение плотности костной ткани (остеопороз).

Неспецифические симптомы:

чувство нехватки воздуха, повышенная потливость;
тяжесть в области груди;
периодические головокружения и головные боли;
колебания артериального давления, сопровождающиеся чувством « жара» во всем теле.

Возможна задержка умственного и психического развития:

становится быстро заметно отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками;
выраженные нарушения (дебильность), сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние;
повышенная утомляемость;
беспричинная агрессия к окружающим;
лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям.

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

Формы

Симптомы заболевания могут быть в разной степени выражены в каждом конкретном случае (например, увеличение грудных желез может отсутствовать, умственные нарушения могут проявляться от незначительного отклонения до неспособности к обучению).

Причины

Причина возникновения заболевания – мутация генов, в результате которой происходит удвоение женской половой хромосомы в генетическом коде мужчины.

Факторы риска:

неблагоприятная экологическая обстановка в данном регионе;
дети от браков между родственниками;
наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;
возраст матери (слишком молодой /старый).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач эндокринолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу эндокринологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились первые симптомы заболевания, как изменялась их выраженность позднее, были ли генетические заболевания у близких родственников и т.д.).
Общий осмотр (врачебный осмотр с первичной оценкой состояния всех органов и систем организма – костно-мышечной, сердечно-сосудистой, дыхательной, нервной и т.д.).
В связи со скудной симптоматикой синдром Клайнфельтера относится к поздно диагностируемым заболеваниям вплоть до возраста полового созревания.
Однако как можно раннее выявление заболевания играет огромную роль в предупреждении возможных осложнений (например, задержка умственного развития, психические отклонения).
Для подтверждения диагноза решающее значение имеет определение состава хромосом (кариотипирование).
Очень важным диагностическим тестом является определение уровня половых гормонов, при этом концентрация тестостерона может быть снижена или быть в пределах нормы (что не исключает заболевание), а концентрация фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего гормонов (ЛГ) — превышать норму.
Из дополнительных методов исследования используют:
- определение плотности костной ткани (денситометрия);
- определение активности сперматозоидов (спермограмма);
- оценка выраженности ожирения;
- ультразвуковое исследование сердца;
- другие исследования по показаниям (например, контроль артериального давления при его повышении).
Возможна также консультация терапевта, медицинского генетика.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Основное направление лечения: пожизненное введение препаратов гормона тестостерона (заместительная терапия).

Дополнительные методы:

коррекция ожирения;
лечение остеопороза (уменьшение плотности костной ткани);
борьба с повышенным уровнем артериального (кровяного) давления;
хирургическое лечение увеличения грудных желез;
лечение у психотерапевта при необходимости.

Осложнения и последствия

Возможные осложнения:

задержка умственного развития (иногда до дебильности);
психические нарушения, впоследствии определяющие склонность к алкоголизму, суициду, асоциальному поведению;
бесплодие, однако в настоящее время возможно оплодотворение в пробирке (экстракорпоральное оплодотворение), но данная методика у этих больных еще продолжает разрабатываться и широко не применяется;
на фоне ожирения высок риск развития сахарного диабета.

Осложнения заболевания и их тяжесть зависит от сроков начала лечения (чем раньше поставлен диагноз и начата гормональная терапия, тем меньше осложнений).
Прогноз для жизни благоприятный. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов.

Профилактика синдрома Клайнфельтера

Специфических методов профилактики заболевания не существует.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование.