Акции и спецпредложения

Синдром тестикулярной феминизации у детей

...или: Синдром андрогенной резистентности, ложный мужской гермафродитизм, мужской псевдогермафродитизм, синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром тестикулярной феминизации — это врожденное заболевание лиц мужского пола (набор хромосом 46, XY), которое характеризуется снижением или полной потерей чувствительности к андрогенам — мужским половым гормонам. Внешне человек выглядит как женщина, а генетически является мужчиной. Степень резистентности (нечувствительности) к мужским половым гормонам при синдроме тестикулярной феминизации может быть различной, что влияет на выраженность симптомов болезни. При умеренной резистентности к андрогенам половые органы и внешнее развитие мальчика может соответствовать норме, однако после полового созревания такой мужчина сталкивается с проблемой бесплодия в результате отсутствия сперматозоидов. При выраженном синдроме тестикулярной феминизации мальчики рождаются с ложным мужским гермафродитизмом: половые железы представлены мужскими яичками, уровень тестостерона — мужского полового гормона — в крови нормальный или даже повышенный, однако наружные половые органы сформированы по женскому типу, и в период полового созревания формируются женские вторичные половые признаки (увеличиваются молочные железы, рост волос на теле и формирование фигуры происходит по женскому типу).

Симптомы синдрома тестикулярной феминизации у ребенка

В зависимости от выраженности синдрома тестикулярной феминизации возможны различные симптомы заболевания:

несоответствие строения половых органов полу;
недоразвитие половых органов;
несоответствие вторичных половых признаков (тип телосложения, тип оволосения, тембр голоса и др.) полу;
бесплодие (отсутствие беременностей в течение одного года при регулярной половой жизни без предохранения).

Формы синдрома тестикулярной феминизации у ребенка

В зависимости от чувствительности к мужским половым гормонам выделяют полную и неполную форму синдрома тестикулярной феминизации.

Полная форма характеризуется рождением ребенка с генетическим мужским полом (набор хромосом 46, XY) и мужскими половыми железами — яичками, — но наружными половыми органами, развитыми по женскому типу. У ребенка отсутствует половой член и мошонка, яички остаются в брюшной полости, есть большие половые губы и влагалище. В этом случае при рождении делают заключение о появлении на свет девочки. Ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом. По достижению возраста 14-15 лет у ребенка отсутствуют менструации (ежемесячные маточные кровотечения, связанные с физиологическим отторжением эндометрия — внутреннего слоя слизистой оболочки матки), что заставляет родителей обратиться за медицинской помощью. В процессе медицинской диагностики выясняется, что ребенок является мальчиком, что не соответствует паспортному полу. В редких случаях полную форму синдрома тестикулярной феминизации диагностируют случайно у взрослых « женщин», которые страдают бесплодием.
Неполная форма:
- с преимущественным развитием по женскому типу: ребенок появляется на свет с наружными половыми органами, развитыми преимущественно по женскому типу. Однако во время полового созревания, помимо отсутствия менструаций, наблюдается формирование вторичных мужских половых признаков (широкие плечи, узкие бедра, характерное оволосение, огрубение голоса и др.), а также перестройка по мужскому типу половых органов (увеличение клитора в виде полового члена);
- с преимущественно мужским развитием, характеризуется различными проявлениями. Это могут быть недоразвитые или сформированные полностью по мужскому типу половые органы. В последнем случае мальчик растет и развивается в соответствии с возрастными нормами, однако по наступлении половой зрелости у него отмечается бесплодие, связанное с отсутствием выработки сперматозоидов (мужских половых клеток). В некоторых случаях возможна гинекомастия — разрастание молочных желез.

Причины синдрома тестикулярной феминизации у ребенка

Мутация (поломка) в гене — участке наследственной информации, который несет информацию об образовании рецептора (чувствительного участка на оболочке клеток) к мужским половым гормонам.
Заболевание наследуется (передается из поколения в поколение, носителем мутации является мать), но иногда мутация происходит спонтанно (у плода, зачатого здоровыми родителями).
Во время эмбрионального развития у плода мужского пола закладываются полноценные яички — мужские половые железы, которые начинают вырабатывать мужские половые гормоны. Однако в результате потери чувствительности к ним тканей развитие наружных половых органов происходит по женскому типу.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика синдрома тестикулярной феминизации у ребенка

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (состояние здоровья новорожденного, были ли аномалии в строении половых органов, как проходило половое созревание, соответствовало ли возрастным нормам, нормально ли протекает половая жизнь, нет ли жалоб на бесплодие и др.).
Анализ семейного анамнеза (были ли подобные заболевания у родственников).
Общий (физикальный) осмотр необходим для выявления отклонений в развитии вторичных половых признаков (тип телосложения и оволосения, развитие молочных желез, мускулатуры), возможных признаков заболевания внутренних органов (осмотр кожных покровов, измерение артериального давления, роста, веса, окружности талии) и др.
Кариотипирование — изучение количества и состава хромосом (носителей наследственной информации) для определения генетического пола.
Молекулярно-генетическое исследование для выявления мутации (поломки) участка хромосомы (носителя наследственной информации), которая приводит к снижению чувствительности тканей к мужским половым гормонам.
Гинекологический или урологический осмотр в зависимости от степени выраженности заболевания.
Лабораторное определение гормонов в крови и моче. Перечень гормонов зависит от конкретной ситуации и определяется врачом. Чаще всего это: половые гормоны, гормоны надпочечников, гормоны гипофиза (орган, вырабатывающий гормоны, влияющие на рост, обмен веществ и репродуктивную (детородную) функцию), щитовидной железы и др.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и малого таза. УЗИ позволяет заподозрить аномалии строения половых органов, определить наличие яичников или не опустившихся в мошонку яичек, выявить возможные сопутствующие пороки развития (например, недоразвитие одной из почек) и др.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет сделать наиболее точное заключение о строении половых органов.

Лечение синдрома тестикулярной феминизации у ребенка

Лечение значительно разнится в зависимости от формы заболевания, проявлений и возраста больных.
Основные положения.

Хирургическое удаление яичек:
- для устранения эстетического дефекта;
- в случае формирования паховой грыжи (когда яички не опускаются в мошонку, а остаются в брюшной полости);
- для профилактики рака яичек (при данном заболевании яички склонны к злокачественному перерождению);
- для предотвращения вирилизации (появления мужских признаков) при неполной форме синдрома с преимущественным развитием по женскому типу.

Пластические операции по формированию или увеличению влагалища при полной и неполной форме синдрома с женским развитием.
Пластические операции по увеличению и коррекции формы полового члена у мальчиков с неполной формой синдрома по мужскому типу.
Пластические операции на молочных железах при гинекомастии (разрастание молочных желез у мужчин) при неполной форме по мужскому типу.
Заместительная гормональная терапия в разные периоды жизни женскими или мужскими половыми гормонами в зависимости от формы и проявлений синдрома тестикулярной феминизации.
Психотерапия по формированию правильного понятия о поле и лечение нарушения полового поведения.

Осложнения и последствия синдрома тестикулярной феминизации у ребенка

Невозможность половой жизни в результате неправильного развития наружных половых органов.
Бесплодие.
Социальная дезадаптация.
Нарушения мочеиспускания при неправильном расположении мочеиспускательного канала.
Опухоли яичек, своевременно не опустившихся в мошонку.

Профилактика синдрома тестикулярной феминизации у ребенка

Регулярное посещение гинеколога (2 раза в год) женщинами и уролога 1 раз в год — мужчинами.
Беременной женщине рекомендуется избегать воздействия вредных факторов на организм (отказаться от курения и алкоголя, не злоупотреблять лекарственными препаратами, не подвергаться воздействию ядовитых веществ, не злоупотреблять загаром на солнце и пр.) для снижения риска развития пороков у плода.
Генетическое консультирование на этапе планирования семьи и во время беременности в группах риска по развитию синдрома тестикулярной феминизации (при семейных случаях болезни и близкородственных браках).