Спинальные амиотрофии у детей
Спинальные амиотрофии — это группа заболеваний, общей чертой которых является гибель двигательных нейронов (нервных клеток) спинного мозга и ствола головного мозга (часть головного мозга, расположенная между спинным мозгом и полушариями мозга). При этом развивается слабость в мышцах, а также ключевой симптом заболевания – амиотрофии (истончение мышц).
Симптомы спинальной амиотрофии у ребенка
-
У детей спинальные амиотрофии развиваются в раннем возрасте (от рождения до 5-7 лет) и проявляются так называемым симптомокомплексом “ вялого ребенка”:
- потеря массы тела;
- сниженная двигательная активность.
- слабый крик;
- вялое сосание.
- Дети со спинальной амиотрофией 3 типа (Кугельберга-Веландера) изначально развиваются нормально, учатся ходить, после чего у них развивается заболевание, приводящее к утрате двигательных навыков.
- Развитие спинальных амиотрофий приводит к задержке физического развития у детей.
Формы спинальной амиотрофии у ребенка
Детские:
- тип 1 (Верднига-Гоффмана): развивается до шестимесячного возраста, имеет крайне неблагоприятный прогноз, смерть наступает чаще всего в первые 1-1,5 года жизни от присоединяющихся инфекций;
- тип 2 (промежуточный): развивается в возрасте от 1,5 года, имеет неблагоприятный прогноз, смерть чаще всего наступает в 2-4 года;
- тип 3 (Кугельберга-Веландера): развивается в возрасте 5-7 лет, имеет медленное течение и более благоприятный прогноз. Такие дети больные время сохраняют подвижность (до 20-30 лет).
Причины спинальной амиотрофии у ребенка
- Генетическое нарушение (хромосома 5q11 2-13 3), передающееся от родителей детям.
-
Тип наследования:
- взрослой формы — сцепление с половой Х-хромосомой (поэтому болеют только мужчины, так как у них Х-хромосома всего одна, а не две, как у женщин).
- детских форм — аутосомно-рецессивный (болезнь проявляется только при наличии рецессивного признака у обоих родителей).
-
Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу
Диагностика спинальной амиотрофии у ребенка
-
Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- имелись ли подобные симптомы у кого-то в семье;
- с какого возраста появились слабость в мышцах и их истончение, снижение мышечного тонуса.
-
Неврологический осмотр:
- оценка наличия нарушений глотания, подергивания языка;
- оценка мышечного тонуса;
- оценка мышечной силы и количества вовлеченных в процесс групп мышц.
- Анализ крови: в крови отмечается небольшое увеличение уровня креатининфосфокиназы (ее уровень увеличивается при распаде мышечных волокон).
- ЭНМГ (электронейромиография): с помощью этого метода выявляются признаки поражения двигательных нервных клеток, а также признаки дегенерации (то есть нарушение структуры) мышечных волокон.
- Рентгенография костей: отмечается истончение длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой), искривление позвоночника.
- Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в гене 5q11 2-13 3.
- Возможна также консультация медицинского генетика.
Лечение спинальной амиотрофии у ребенка
- Лечения, приводящего к выздоровлению от спинальный амиотрофии, не существует.
-
Некоторое замедление темпа развития заболевания можно добиться при применении:
- препаратов, улучшающих питание нервной ткани (нейротрофики);
- витаминов группы В.
- Лечебная физкультура: комплекс упражнений, замедляющих истончение бездействующих мышц.
- Массаж конечностей и туловища.
- Сбалансированное и рациональное питание (употребление в пишу продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от консервированной, жареной, острой, горячей пищи).
- Частое дробное питание (5-6 раз в день небольшими порциями).
Осложнения и последствия спинальной амиотрофии у ребенка
- Застойные пневмонии: из-за слабости дыхательной мускулатуры кровь застаивается в легких, что приводит к снижению местного иммунитета и развитию воспаления легких (пневмонии).
- Риск летального исхода из-за вторичных инфекционных осложнений.
Профилактика спинальной амиотрофии у ребенка
- Предотвратить развитие спинальной амиотрофии не представляется возможным, так как она является наследственным генетическим заболеванием.
- Проведение медико-генетического консультирования, смысл которого в исследовании генетической карты каждого из супругов, планирующих зачатие ребенка.
- Авторы
Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при спинальной амиотрофии?
- Выбрать подходящего врача невролог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу неврологу