Ахондроплазия
...или: Болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия, карликовость
Ахондроплазия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит замедление роста костей и хрящей. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, низкому росту. Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.
Симптомы ахондроплазии
Симптомы данного заболевания разнообразны:
- невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см);
- короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей: эти кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в них особенно заметна. В дальнейшем эти кости утолщаются, становятся изогнутыми, бугристыми. Это ведет к различным деформациям, которые становятся более заметными при нагрузке;
- пальцы на руках короткие, приблизительно одной длины. Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец;
- искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму;
- ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах;
- большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела. Лицо кажется маленьким, недоразвитым;
- нос широкий, с низкой, вдавленной переносицей;
- высокое, арковидное твердое небо;
- около внутреннего угла глаза особая дополнительная складка;
- позвоночник чаще не затронут патологическим процессом, хотя в единичных случаях могут быть чрезмерные изгибы, особенно в поясничном отделе. Это проявляется нарушением походки.
- отставание в физическом развитии.
- косоглазие;
- водянка головного мозга;
- боли в пояснице.
Формы
- Наследственная форма: связана с передачей мутированного гена от родителей детям. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Если оба родителя имеют мутированный ген, то у них рождаются больные дети.
-
Спорадическая форма: мутация гена появляется от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена. Такие мутации могут возникать под действием:
- естественной радиации;
- экстремальной температуры;
- образования в организме человека химических соединений – метаболитов, которые и вызывают мутагенный эффект.
Причины
- Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.
- Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме.
- В большинстве случаев данное заболевание является результатом спонтанной мутации (внезапный генетический дефект).
-
Факторы, которые способствуют возникновению заболевания:
- наличие данного заболевания у родителей;
- взрослый возраст родителей, особенно отца, который способствует возникновению мутации.
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
Диагностика основывается на следующих методах.
-
Клиническая картина.
- Низкий рост.
-
Нарушение пропорции тела:
- короткие конечности;
- искривление ног;
- укороченные пальцы рук;
- большая голова из-за увеличенного мозгового отдела черепа;
- широкая вдавленная переносица.
-
Данные рентгенограммы.
-
Череп:
- нарушение пропорции между лицевой и мозговой частью из-за увеличения последней;
- сужение большого затылочного отверстия (отверстие, с помощью которого головной мозг соединяется со спинным).
- Кости (особенно плечевая и бедренная) короткие, стенки их достаточно толстые.
- Суставы неправильной шаровидной формы.
-
Череп:
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР). С помощью данного метода можно обнаружить мутацию в гене FGFR3.
Лечение ахондроплазии
Заболевание является наследственным, поэтому чаще применяют симптоматические лечение: человеческий гормон роста (соматотропин), который немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона.
Хирургическое лечение применяют для исправления скелетных деформаций:
Хирургическое лечение применяют для исправления скелетных деформаций:
- ламинэктомия — операция рассечения спинного канала, которая проводится для того, чтобы облегчить давление на спинной мозг от спинального стеноза (сужение центрального позвоночного канала);
- остеотомия — кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Применяется при выраженном искривлении ног. Также можно незначительно увеличить длину конечностей.
Осложнения и последствия
-
Самое серьезное осложнение — сужение спинномозгового канала со сдавлением спинного мозга и нервов. Это может проявляться:
- слабостью в конечностях;
- нарушением двигательной функции;
- снижением чувствительности;
- нарушением тазовых органов (например: недержание мочи и кала, снижение половой функции у мужчин).
Профилактика ахондроплазии
- Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику (дородовую диагностику с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития).
- Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.
- В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при ахондроплазии?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 