Ахондроплазия

...или: Болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия, карликовость

Ахондроплазия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит замедление роста костей и хрящей. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, низкому росту. Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.

Симптомы ахондроплазии

Симптомы данного заболевания разнообразны:

невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см);
короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей: эти кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в них особенно заметна. В дальнейшем эти кости утолщаются, становятся изогнутыми, бугристыми. Это ведет к различным деформациям, которые становятся более заметными при нагрузке;
пальцы на руках короткие, приблизительно одной длины. Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец;
искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму;
ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах;
большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела. Лицо кажется маленьким, недоразвитым;
нос широкий, с низкой, вдавленной переносицей;
высокое, арковидное твердое небо;
около внутреннего угла глаза особая дополнительная складка;
позвоночник чаще не затронут патологическим процессом, хотя в единичных случаях могут быть чрезмерные изгибы, особенно в поясничном отделе. Это проявляется нарушением походки.
отставание в физическом развитии.

Дополнительные симптомы:

косоглазие;
водянка головного мозга;
боли в пояснице.

Формы

Наследственная форма: связана с передачей мутированного гена от родителей детям. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Если оба родителя имеют мутированный ген, то у них рождаются больные дети.
Спорадическая форма: мутация гена появляется от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена. Такие мутации могут возникать под действием:
- естественной радиации;
- экстремальной температуры;
- образования в организме человека химических соединений – метаболитов, которые и вызывают мутагенный эффект.

Причины

Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.
Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме.
В большинстве случаев данное заболевание является результатом спонтанной мутации (внезапный генетический дефект).
Факторы, которые способствуют возникновению заболевания:
- наличие данного заболевания у родителей;
- взрослый возраст родителей, особенно отца, который способствует возникновению мутации.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика

Диагностика основывается на следующих методах.

Клиническая картина.
- Низкий рост.
- Нарушение пропорции тела:
  - короткие конечности;
  - искривление ног;
  - укороченные пальцы рук;
  - большая голова из-за увеличенного мозгового отдела черепа;
  - широкая вдавленная переносица.

Данные рентгенограммы.
- Череп:
  - нарушение пропорции между лицевой и мозговой частью из-за увеличения последней;
  - сужение большого затылочного отверстия (отверстие, с помощью которого головной мозг соединяется со спинным).
- Кости (особенно плечевая и бедренная) короткие, стенки их достаточно толстые.
- Суставы неправильной шаровидной формы.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР). С помощью данного метода можно обнаружить мутацию в гене FGFR3.

Лечение ахондроплазии

Заболевание является наследственным, поэтому чаще применяют симптоматические лечение: человеческий гормон роста (соматотропин), который немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона.

Хирургическое лечение применяют для исправления скелетных деформаций:

ламинэктомия — операция рассечения спинного канала, которая проводится для того, чтобы облегчить давление на спинной мозг от спинального стеноза (сужение центрального позвоночного канала);
остеотомия — кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Применяется при выраженном искривлении ног. Также можно незначительно увеличить длину конечностей.

Осложнения и последствия

Самое серьезное осложнение — сужение спинномозгового канала со сдавлением спинного мозга и нервов. Это может проявляться:
- слабостью в конечностях;
- нарушением двигательной функции;
- снижением чувствительности;
- нарушением тазовых органов (например: недержание мочи и кала, снижение половой функции у мужчин).

Профилактика ахондроплазии

Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику (дородовую диагностику с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития).
Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.
В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.