Акции и спецпредложения

Болезнь Байлера

...или: Синдром Байлера, прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз II типа, злокачественный семейный холестаз, синдром Клейтон-Юберга

Болезнь Байлера – это редкое наследственное (передающееся от родителей к детям) заболевание, в основе которого лежит недостаток фермента (белка, ускоряющего химические реакции в организме) П-типа АТФазы, играющего важную роль в транспорте (переносе) желчных кислот (кислот, образующихся в печени и выделяемых в 12-перстную кишку) через оболочку гепатоцита. Помимо болезни, также выделяют синдром Байлера – наследственное заболевание, характеризующееся холестазом – патологическим (отсутствующим в норме) процессом, связанным с нарушением синтеза (образования), секреции (выделения) и поступления желчи (жидкости, вырабатываемой печенью) или ее отдельных компонентов в 12-перстную кишку. Таким образом, в гепатоцитах (клетках печени) происходит накопление желчных кислот (компонентов желчи), которые повреждают ее. При этом нарушается поступление желчных кислот в 12-перстную кишку, что приводит к нарушению всасывания в кишечнике питательных веществ и витаминов, в том числе жирорастворимых витаминов А, D, Е, К. При синдроме Байлера отсутствует П-гликопептид (белково-углеводное соединение, также участвующее в осуществлении транспорта желчных кислот через оболочку гепатоцита). Клиника (симптоматика) болезни и синдрома Байлера сходна, поэтому их часто объединяют в одно заболевание.

Симптомы болезни Байлера

Заболевание проявляется синдромом холестаза. Для него характерен ряд симптомов.

Главным симптомом холестаза является зуд кожи, который беспокоит ночью, днем уменьшается. Некоторые отмечают усиление зуда зимой. Долгое время кожный зуд является единственным симптомом заболевания.
Ксантомы (небольшие образования желтого или коричневатого цвета, располагающиеся чаще всего на груди, спине, локтях), их появление связано с отложением липидов (жиров) в результате их нарушенного обмена.
Ксантелазмы (небольшие образования желтого или коричневатого цвета, располагающиеся симметрично на веках, связанные с нарушениями обмена жиров в организме).
Желтуха (пожелтение кожи и склер (белков глаз)). Появляется вследствие повышения в крови и тканях уровня билирубина (желчного пигмента (красящего вещества)). Желтуха имеет перемежающийся характер (то появляется, то исчезает), с каждым приступом интенсивность ее увеличивается.
Гепатомегалия (увеличение печени).
Спленомегалия.
Стеаторея, которая обусловлена недостаточным всасыванием жиров в кишечнике, в результате этого кал становится жидким, жирным, кашицеобразным, с неприятным запахом, с трудом смывается со стенок унитаза.
Изменение цвета кала и мочи (потемнение мочи и обесцвечивание кала).

Кроме того, у пациентов с болезнью Байлера встречаются следующие симптомы.

Задержка роста.
Гиповитаминозы (снижение поступления и содержания витаминов в организме), связанные с нарушением всасывания жирорастворимых витаминов в кишечнике:
- витамина А — « куриная слепота» (нарушение сумеречного зрения (человек плохо видит в темноте), сухость кожи и слизистых оболочек, склер глаз);
- витамина D — остеопороз, переломы костей;
- витамина К — геморрагический синдром (синдром, характеризующийся повышенной кровоточивостью);
- витамина Е — мышечная слабость, бесплодие.

Причины

В основе синдрома и болезни Байлера лежит нарушение транспорта (переноса) желчных кислот (кислот, образующихся в печени и выделяемых в 12-перстную кишку) через оболочку гепатоцитов печени. Оба патологических (отсутствующих в норме) состояния являются наследственными, то есть передаются от родителей к детям.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу гастроэнтерологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб пациента (когда (как давно) появились желтуха (пожелтение кожи и склер (белков глаз)), кожный зуд, повышенная кровоточивость, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
Физикальные данные (данные осмотра врача). Врач может обратить внимание на следующие признаки:
- задержка роста и физического развития пациента,
- при перкуссии (выстукивании) печени ее верхний край определяется ниже реберной дуги.

Лабораторные данные.
- Общеклинический анализ крови: возможно снижение тромбоцитов (клеточных элементов крови, участвующих в процессе свертывания крови), повышение лейкоцитов (белых клеток крови); в случае кровотечения из расширенных вен пищевода возможна анемия.
- Биохимический анализ крови: повышение уровня аланинаминотрансферазы (АЛТ, фермента (белка, ускоряющего химические процессы в организме) печени, увеличение концентрации в крови которого свидетельствует о повреждении ткани печени), билирубина (желчного пигмента (красящего вещества), образующегося в результате разрушения эритроцитов (красных клеток крови)), гамма-глутамилтранспептидазы (фермента печени и поджелудочной железы, уровень которого в крови возрастает при некоторых заболеваниях печени), лейцинаминопептидазы (фермента, участвующего в расщеплении белков), глютамилтранспептидазы (фермента печени и поджелудочной железы, уровень которого в крови повышается при заболеваниях печени), 5-нуклеотидазы (фермента, участвующего в расщеплении нуклеотидов – элементов ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты, ответственной за хранение и передачу генетической информации)). Также отмечается повышение щелочной фосфатазы (фермента печени, увеличение концентрации в крови которого свидетельствует о повреждении ее ткани), однако следует помнить, что в детском возрасте оно может быть физиологическим (вариантом возрастной нормы).
- Коагулограмма (исследование крови, позволяющее определить нарушения ее свертываемости) выявляет замедление свертывания крови за счет уменьшения количества факторов свертывания (веществ, содержащихся в плазме (жидкой части крови) и способствующих свертыванию крови), которые образуются в печени, и витамина К (витамина, участвующего в процессах свертывания крови), который в норме всасывается в тонкой кишке.
- Биохимические маркеры (показатели) фиброза печени (происходит при осложнениях болезни и синдрома Байлера) – PGA-индекс:
  - протробминовый индекс (Р) — показатель свертываемости крови: при фиброзе снижается;
  - гамма-глутамилтранспептидаза (G) – фермент печени, концентрация в крови которого увеличивается при заболеваниях печени и злоупотреблении алкоголем: при фиброзе повышается;
  - алипопротеин А1 (А) — белок крови, отвечающий за транспортировку холестерина (жироподобного вещества, продукта обмена веществ и жиров) в организме: при фиброзе снижается.

Значения PGA колеблются от 0 до 12. Если PGA<2, вероятность цирроза (диффузного (обширного) заболевание печени, при котором происходит гибель ткани печени и процесс фиброза) равна нулю. Если PGA>9, то вероятность цирроза составляет 86%.

Инструментальные данные.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости — неинвазивное (без проникновения через кожу или слизистые оболочки) исследование организма человека с помощью ультразвуковых волн. Применяется для выявления увеличения селезенки (спленомегалии) и печени (гепатомегалии), диагностики осложнений.
- Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС) — осмотр слизистой оболочки пищевода, желудка и 12-перстной кишки с помощью специального аппарата (эндоскопа) – выполняется в случае возникновения желудочно-кишечных кровотечений.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) – высокоинформативный диагностический метод, применяющийся, в основном, для исследования патологических (отсутствующих в норме) процессов в мягких тканях (мышцах, внутренних органах). Позволяет получить точное изображение исследуемых органов (печени, селезенки), выявить осложнения.
- Эластография (фибросканирование печени) – исследование ткани печени, выполняемое для оценки ее состояния с помощью специального аппарата.
- Биопсия печени – микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет выявить тканевые нарушения, помогает поставить окончательный диагноз.
- Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости – метод, позволяющий сканировать различные органы послойно с использованием рентгеновского излучения. Проводится для диагностики осложнений.
- Рентгенологическое исследование органов брюшной полости проводится для выявления увеличения печени, диагностики осложнений.
Возможны также консультации терапевта, медицинского генетика.

Лечение болезни Байлера

Выделяют консервативное (безоперационное) и хирургическое лечение заболевания, а также общие рекомендации.

К общим рекомендациям относится диетотерапия.
- Стол №5 по Певзнеру (диета с повышенным содержанием легкоусвояемого белка, витаминов и минеральных веществ и ограничением жиров (особенно животных)).
- Исключение употребления алкоголя.
Консервативное лечение направлено на устранение симптомов заболевания.
- Витаминные препараты (назначают для компенсации нехватки витаминов, вызванной нарушением их всасывания в кишечнике).
- Антигистаминные (противоаллергические) препараты – для прекращения зуда.
- Гепатопротекторы (препараты, защищающие ткань печени от повреждения) — применяются для как можно более длительного сохранения функций печени (выработки желчи (жидкости, участвующей в пищеварении), накопления питательных веществ, обезвреживания токсинов (ядов) и т.д.)

Хирургическое лечение. Единственным действенным способом лечения синдрома и болезни Байлера на сегодняшний день является трансплантация (пересадка) печени. Чаще всего выполняется трансплантация части печени близкого родственника.

При выраженной спленомегалии применяется:

спленэктомия (удаление селезенки),
эмболизация (закрытие просвета) селезеночной артерии — приводит к гибели селезенки, что повышает срок жизни клеток крови.

Восполнение кровопотери – внутривенное введение следующих средств:

эритромассы (эритроцитов – красных клеток крови – донора (человека, кровь которого переливают пациенту));
плазмы (жидкой части крови донора);
плазмозаменителей (препаратов, применяющихся с лечебной целью для замены плазмы).

Осложнения и последствия

Желудочно-кишечное кровотечение.
Цирроз печени.
Рак печени.
Асцит.
Печеночная энцефалопатия.
Печеночная кома (тяжелое состояние, вызванное прекращением или глубоким угнетением всех функций печени (выработки желчи (жидкости, участвующей в пищеварении), накопления питательных веществ, обезвреживания токсинов (ядов) и т.д.).

Прогноз при этом заболевании без трансплантации (пересадки) печени неблагоприятный: большинство пациентов умирают в возрасте от 2 до 15 лет от осложнений цирроза печени. Однако описаны отдельные случаи, когда больные с болезнью Байлера дожили до 25 лет.