Болезнь Байлера
...или: Синдром Байлера, прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз II типа, злокачественный семейный холестаз, синдром Клейтон-Юберга
Болезнь Байлера – это редкое наследственное (передающееся от родителей к детям) заболевание, в основе которого лежит недостаток фермента (белка, ускоряющего химические реакции в организме) П-типа АТФазы, играющего важную роль в транспорте (переносе) желчных кислот (кислот, образующихся в печени и выделяемых в 12-перстную кишку) через оболочку гепатоцита. Помимо болезни, также выделяют синдром Байлера – наследственное заболевание, характеризующееся холестазом – патологическим (отсутствующим в норме) процессом, связанным с нарушением синтеза (образования), секреции (выделения) и поступления желчи (жидкости, вырабатываемой печенью) или ее отдельных компонентов в 12-перстную кишку. Таким образом, в гепатоцитах (клетках печени) происходит накопление желчных кислот (компонентов желчи), которые повреждают ее. При этом нарушается поступление желчных кислот в 12-перстную кишку, что приводит к нарушению всасывания в кишечнике питательных веществ и витаминов, в том числе жирорастворимых витаминов А, D, Е, К. При синдроме Байлера отсутствует П-гликопептид (белково-углеводное соединение, также участвующее в осуществлении транспорта желчных кислот через оболочку гепатоцита). Клиника (симптоматика) болезни и синдрома Байлера сходна, поэтому их часто объединяют в одно заболевание.
Симптомы болезни Байлера
Заболевание проявляется синдромом холестаза. Для него характерен ряд симптомов.
Кроме того, у пациентов с болезнью Байлера встречаются следующие симптомы.
- Главным симптомом холестаза является зуд кожи, который беспокоит ночью, днем уменьшается. Некоторые отмечают усиление зуда зимой. Долгое время кожный зуд является единственным симптомом заболевания.
- Ксантомы (небольшие образования желтого или коричневатого цвета, располагающиеся чаще всего на груди, спине, локтях), их появление связано с отложением липидов (жиров) в результате их нарушенного обмена.
- Ксантелазмы (небольшие образования желтого или коричневатого цвета, располагающиеся симметрично на веках, связанные с нарушениями обмена жиров в организме).
- Желтуха (пожелтение кожи и склер (белков глаз)). Появляется вследствие повышения в крови и тканях уровня билирубина (желчного пигмента (красящего вещества)). Желтуха имеет перемежающийся характер (то появляется, то исчезает), с каждым приступом интенсивность ее увеличивается.
- Гепатомегалия (увеличение печени).
- Спленомегалия.
- Стеаторея, которая обусловлена недостаточным всасыванием жиров в кишечнике, в результате этого кал становится жидким, жирным, кашицеобразным, с неприятным запахом, с трудом смывается со стенок унитаза.
- Изменение цвета кала и мочи (потемнение мочи и обесцвечивание кала).
Кроме того, у пациентов с болезнью Байлера встречаются следующие симптомы.
- Задержка роста.
-
Гиповитаминозы (снижение поступления и содержания витаминов в организме), связанные с нарушением всасывания жирорастворимых витаминов в кишечнике:
- витамина А — « куриная слепота» (нарушение сумеречного зрения (человек плохо видит в темноте), сухость кожи и слизистых оболочек, склер глаз);
- витамина D — остеопороз, переломы костей;
- витамина К — геморрагический синдром (синдром, характеризующийся повышенной кровоточивостью);
- витамина Е — мышечная слабость, бесплодие.
Причины
В основе синдрома и болезни Байлера лежит нарушение транспорта (переноса) желчных кислот (кислот, образующихся в печени и выделяемых в 12-перстную кишку) через оболочку гепатоцитов печени. Оба патологических (отсутствующих в норме) состояния являются наследственными, то есть передаются от родителей к детям.
-
Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу гастроэнтерологу
Диагностика
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб пациента (когда (как давно) появились желтуха (пожелтение кожи и склер (белков глаз)), кожный зуд, повышенная кровоточивость, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
-
Физикальные данные (данные осмотра врача). Врач может обратить внимание на следующие признаки:
- задержка роста и физического развития пациента,
- при перкуссии (выстукивании) печени ее верхний край определяется ниже реберной дуги.
-
Лабораторные данные.
- Общеклинический анализ крови: возможно снижение тромбоцитов (клеточных элементов крови, участвующих в процессе свертывания крови), повышение лейкоцитов (белых клеток крови); в случае кровотечения из расширенных вен пищевода возможна анемия.
- Биохимический анализ крови: повышение уровня аланинаминотрансферазы (АЛТ, фермента (белка, ускоряющего химические процессы в организме) печени, увеличение концентрации в крови которого свидетельствует о повреждении ткани печени), билирубина (желчного пигмента (красящего вещества), образующегося в результате разрушения эритроцитов (красных клеток крови)), гамма-глутамилтранспептидазы (фермента печени и поджелудочной железы, уровень которого в крови возрастает при некоторых заболеваниях печени), лейцинаминопептидазы (фермента, участвующего в расщеплении белков), глютамилтранспептидазы (фермента печени и поджелудочной железы, уровень которого в крови повышается при заболеваниях печени), 5-нуклеотидазы (фермента, участвующего в расщеплении нуклеотидов – элементов ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты, ответственной за хранение и передачу генетической информации)). Также отмечается повышение щелочной фосфатазы (фермента печени, увеличение концентрации в крови которого свидетельствует о повреждении ее ткани), однако следует помнить, что в детском возрасте оно может быть физиологическим (вариантом возрастной нормы).
- Коагулограмма (исследование крови, позволяющее определить нарушения ее свертываемости) выявляет замедление свертывания крови за счет уменьшения количества факторов свертывания (веществ, содержащихся в плазме (жидкой части крови) и способствующих свертыванию крови), которые образуются в печени, и витамина К (витамина, участвующего в процессах свертывания крови), который в норме всасывается в тонкой кишке.
-
Биохимические маркеры (показатели) фиброза печени (происходит при осложнениях болезни и синдрома Байлера) – PGA-индекс:
- протробминовый индекс (Р) — показатель свертываемости крови: при фиброзе снижается;
- гамма-глутамилтранспептидаза (G) – фермент печени, концентрация в крови которого увеличивается при заболеваниях печени и злоупотреблении алкоголем: при фиброзе повышается;
- алипопротеин А1 (А) — белок крови, отвечающий за транспортировку холестерина (жироподобного вещества, продукта обмена веществ и жиров) в организме: при фиброзе снижается.
-
Инструментальные данные.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости — неинвазивное (без проникновения через кожу или слизистые оболочки) исследование организма человека с помощью ультразвуковых волн. Применяется для выявления увеличения селезенки (спленомегалии) и печени (гепатомегалии), диагностики осложнений.
- Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС) — осмотр слизистой оболочки пищевода, желудка и 12-перстной кишки с помощью специального аппарата (эндоскопа) – выполняется в случае возникновения желудочно-кишечных кровотечений.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) – высокоинформативный диагностический метод, применяющийся, в основном, для исследования патологических (отсутствующих в норме) процессов в мягких тканях (мышцах, внутренних органах). Позволяет получить точное изображение исследуемых органов (печени, селезенки), выявить осложнения.
- Эластография (фибросканирование печени) – исследование ткани печени, выполняемое для оценки ее состояния с помощью специального аппарата.
- Биопсия печени – микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет выявить тканевые нарушения, помогает поставить окончательный диагноз.
- Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости – метод, позволяющий сканировать различные органы послойно с использованием рентгеновского излучения. Проводится для диагностики осложнений.
- Рентгенологическое исследование органов брюшной полости проводится для выявления увеличения печени, диагностики осложнений.
- Возможны также консультации терапевта, медицинского генетика.
Лечение болезни Байлера
Выделяют консервативное (безоперационное) и хирургическое лечение заболевания, а также общие рекомендации.
При выраженной спленомегалии применяется:
Восполнение кровопотери – внутривенное введение следующих средств:
-
К общим рекомендациям относится диетотерапия.
- Стол №5 по Певзнеру (диета с повышенным содержанием легкоусвояемого белка, витаминов и минеральных веществ и ограничением жиров (особенно животных)).
- Исключение употребления алкоголя.
-
Консервативное лечение направлено на устранение симптомов заболевания.
- Витаминные препараты (назначают для компенсации нехватки витаминов, вызванной нарушением их всасывания в кишечнике).
- Антигистаминные (противоаллергические) препараты – для прекращения зуда.
- Гепатопротекторы (препараты, защищающие ткань печени от повреждения) — применяются для как можно более длительного сохранения функций печени (выработки желчи (жидкости, участвующей в пищеварении), накопления питательных веществ, обезвреживания токсинов (ядов) и т.д.)
- Хирургическое лечение. Единственным действенным способом лечения синдрома и болезни Байлера на сегодняшний день является трансплантация (пересадка) печени. Чаще всего выполняется трансплантация части печени близкого родственника.
При выраженной спленомегалии применяется:
- спленэктомия (удаление селезенки),
- эмболизация (закрытие просвета) селезеночной артерии — приводит к гибели селезенки, что повышает срок жизни клеток крови.
Восполнение кровопотери – внутривенное введение следующих средств:
- эритромассы (эритроцитов – красных клеток крови – донора (человека, кровь которого переливают пациенту));
- плазмы (жидкой части крови донора);
- плазмозаменителей (препаратов, применяющихся с лечебной целью для замены плазмы).
Осложнения и последствия
- Желудочно-кишечное кровотечение.
- Цирроз печени.
- Рак печени.
- Асцит.
- Печеночная энцефалопатия.
- Печеночная кома (тяжелое состояние, вызванное прекращением или глубоким угнетением всех функций печени (выработки желчи (жидкости, участвующей в пищеварении), накопления питательных веществ, обезвреживания токсинов (ядов) и т.д.).
Прогноз при этом заболевании без трансплантации (пересадки) печени неблагоприятный: большинство пациентов умирают в возрасте от 2 до 15 лет от осложнений цирроза печени. Однако описаны отдельные случаи, когда больные с болезнью Байлера дожили до 25 лет.
Профилактика болезни Байлера
Специфическая профилактика синдрома и болезни Байлера на сегодняшний день не разработана.
- Авторы
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Что делать при болезни Байлера?
- Выбрать подходящего врача гастроэнтеролог
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу гастроэнтерологу
Первомайская