Болезнь Гиппеля-Линдау

...или: БГЛ, цереброретинальный ангиоматоз, гемангиобластоматоз

Болезнь Гиппеля-Линдау (БГЛ) – это наследственное заболевание, при котором в организме образуется множество опухолей: гемангиобластомы (опухоли нервной системы) мозжечка и сетчатки глаз; ангиомы (сосудистые опухоли) спинного мозга; кисты (полостные образования, заполненные жидкостью) в поджелудочной железе, почках, яичках, печени; феохромоцитомы (опухоли из мозгового слоя надпочечника) в надпочечниках и других органах. Тип наследования аутосомно-доминантный, то есть при наличии заболевания у одного из родителей вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%.

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау

Признаки мозжечковой патологии:
- шаткость походки — человек при ходьбе раскачивается из стороны в сторону;
- некоординированность движений — активные движения неуклюжи, при выполнении точных действий человек часто промахивается;
- тремор (дрожание) конечностей;
- нистагм — ритмичные колебания глазных яблок из стороны в сторону с большой амплитудой размаха.
Признаки повышенного внутричерепного давления (появляются из-за нарушения оттока из полостных систем мозга ликвора, то есть цереброспинальной жидкости, обеспечивающей питание и обмен веществ головного мозга):
- разлитая головная боль;
- тошнота, рвота;
- общая слабость, утомляемость.
Снижение остроты зрения вплоть до полной его потери — при развитии сосудистой опухоли сетчатки.
Признаки развития опухолей в других органах:
- приступы ощущения жара в теле и учащенного сердцебиения при развитии феохромоцитомы (опухоли из мозгового слоя надпочечника);
- отеки на руках, ногах и лице, а также кровь в моче при опухолях почек;
- бесплодие и боли в яичках при наличии опухолей в яичках;
- диарея (понос), сухость во рту и жажда при опухолях поджелудочной железы.

Формы

В зависимости от клинической картины выделяют две разновидности болезни Гиппеля-Линдау:

БГЛ 1 типа - при этой форме заболевания феохромоцитомы (опухоли из мозгового слоя надпочечника) и рак почек не развиваются;
БГЛ 2 типа - при этой форме заболевания развиваются феохромоцитомы и рак почек. Характерно более тяжелое течение.

Причины

Генетический дефект в третьей хромосоме (ген 3p25-26): продукт этого гена, так называемый белок Гиппеля-Линдау, подавляет опухолевый рост. При его недостатке наблюдается безудержный опухолевый рост в разных локализациях.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- в каком возрасте появились жалобы на шаткость походки, головные боли и снижение остроты зрения;
- были ли подобные жалобы у кого-то в семье;
- были ли в семье случаи онкологических заболеваний.
Неврологический осмотр: оценка функции мозжечка (наличие шаткости походки, некоординированности движений).
Осмотр глазного дна — возможно выявление:
- опухолевого образования (гемангиома сетчатки);
- признаков повышения внутричерепного давления (размытость границ диска зрительного нерва, бледность диска).
Анализ крови:
- при наличии опухолей в поджелудочной железе возможно повышение уровня глюкозы в крови;
- при наличии феохромоцитомы (опухоли из мозгового слоя надпочечника) в крови повышено содержание катехоламинов, которые вырабатываются в мозговом веществе головного мозга.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга и обнаружить опухоли в мозжечке и признаки повышения внутричерепного давления.
Ультразвуковое исследование органов, которые могут поражаться при болезни Гиппеля-Линдау (почки, поджелудочная железа, яички, печень).
Исследование генеалогического дерева: с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).
Генетическое исследование: проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.
Возможна также консультация нейрохирурга, генетика, офтальмолога.

Лечение болезни Гиппеля-Линдау

Хирургическое лечение:
- производится удаление по возможности всей массы опухоли в мозжечке и в других органах;
- при наличии опухолей сетчатки проводится их удаление с помощью холода (криодеструкция).
Также применяются препараты, имеющие вспомогательное значение:
- ноотропы (препараты, улучшающие питание и работу головного мозга);
- сахароснижающие препараты при повышенном уровне глюкозы в крови.

Осложнения и последствия

Полная потеря зрения из-за отслойки сетчатки, вызванной ростом ее опухоли.
Смерть от остановки дыхания и кровообращения при сдавлении жизненно важных органов в задней черепной ямке опухолью (синдром Брунса).

Профилактика болезни Гиппеля-Линдау

Проведение профилактики болезни Гиппеля-Линдау не представляется возможным, так как она является наследственной.
В семьях, где уже были случаи подобного заболевания, необходимо медико-генетическое консультирование, смысл которого состоит в обследовании пары, планирующей зачатие ребенка, для оценки риска рождения больного ребенка.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.