Болезнь Хартнупа
Болезнь Хартнупа — это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина) – главного строительного материала для белков и мышечных тканей. Проявляется поражением кожи и нервной системы. Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за обмен аминокислот, в первую очередь за обмен триптофана.
Симптомы болезни Хартнупа
Клинические проявления данного заболевания разнообразны. Но наиболее характерными являются кожные и неврологические симптомы.
-
Кожа:
- чаще поражаются те участки кожного покрова, которые больше подвергаются воздействию солнечных лучей, а именно кожа лица, шеи, тыл кистей и стоп, нижняя треть предплечий и голеней. На них появляются резко очерченные очаги воспаления, напоминающие солнечный ожог. На покрасневшей отечной коже могут возникать пузырьки и пузыри с прозрачным или гнойным содержимым;
- высыпания сопровождаются зудом и жжением;
- через 1-1,5 недели пораженная кожа быстро приобретает грязновато-коричневатый оттенок, становится сухой, начинает шелушиться, истончаться, сморщиваться. На ее поверхности могут появиться болезненные трещины;
- поражение кожных покровов на верхних и нижних конечностях представлено в виде « пеллагроидных перчаток» и « пеллагроидных сапожек». Кожа становится отечной на кистях, предплечьях, голенях и стопах; очаги покраснения заканчиваются прямой линией (то есть имеют резкие и четкие границы). С боковых поверхностей шеи очаги воспаления переходят в виде полосы различной ширины на грудь (« ожерелье», « воротник» Казаля), иногда эта полоса принимает V-образные очертания. На лице высыпания располагаются на переносице, крыльях носа с переходом на щеки, таким образом напоминая бабочку. Очень редко поражается кожа на границе волосистой части головы и вокруг рта;
- пальцы рук и ног утолщаются, складки в области суставов сглаживаются. Ладони приобретают желтоватый оттенок, шелушатся;
- ногти изменяют свою форму, на их поверхности появляются поперечные полосы белого цвета.
-
Слизистые оболочки:
- характерно воспаление слизистой полости рта и половых органов. Вследствие отека язык увеличивается в размерах, приобретает малиново-красный цвет (« лакированный язык»), с трещинами на поверхности. Из-за этого у больных возникает обильное слюнотечение и чувство жжения во рту.
-
Нервная система.
- Головные боли.
- Бессонница.
- Астенический синдром — состояние, которое проявляется повышенной утомляемостью и утратой способности к продолжительному физическому и умственному напряжению. У таких больных появляется раздражительность, повышенная возбудимость, часто меняется настроение, снижается память. У некоторых больных возможно развитие психоза.
-
Нарушение координации движения:
- тремор – дрожание кистей рук или головы. У некоторых больных он возникает лишь при движении, у других – только в неподвижном состоянии;
- шаткие, неравномерные движения. Шаги у больного неровные, прерывистые, имеют разную длину;
- атаксия – человек не может поддерживать равновесие в положении стоя, а также ему трудно согласованно двигаться.
- Нарушение интеллекта.
-
Органы зрения:
- нистагм – непроизвольное движение глазными яблоками;
- птоз – опущение верхнего века;
- косоглазие.
-
Пищеварительная система.
- Снижение аппетита.
- Рвота.
- Боли в животе.
- Понос.
- Потеря веса.
- Увеличение печени.
-
Цирроз печени – замещение нормальной ткани соединительной с дальнейшей перестройкой структуры печени и нарушением ее функций. У больных с циррозом появляются жалобы на:
- повышенную утомляемость;
- похудание;
- снижение внимания и аппетита;
- боли в животе;
- пожелтение кожи и слизистых;
- обесцвечивание кала;
- потемнение мочи;
- увеличение размеров живота в связи с накоплением жидкости в брюшной полости (асцит);
- кровотечения (носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные, а также подкожные кровоизлияния);
- снижение полового влечения, у мужчин — увеличение молочных желез.
Причины
- Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за обмен аминокислот, в первую очередь за обмен триптофана.
-
Выделяют два механизма патогенеза (возникновения и развития болезни):
- нарушается всасывание триптофана в кишечнике. Тем самым он накапливается там и под действием микроорганизмов тонкой кишки подвергается расщеплению до продуктов, которые оказывают токсическое действие на организм, в первую очередь на центральную нервную систему и кожу;
- повышается выделение аминокислот почками. В моче обнаруживаются аминокислоты, которых в норме не должно быть. Из-за снижения уровня триптофана в организме нарушается синтез витамина РР, что и проявляется соответствующей клиникой (изменение кожи, слизистых оболочек, нарушения со стороны пищеварительной системы).
-
Факторы, способствующие развитию данного заболевания:
- плохое питание (недоедание; употребление продуктов, в которых содержится мало животного белка, витаминов, особенно группы В);
- стрессы;
- переутомление;
- чрезмерное пребывание на солнце;
- переохлаждение.
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
-
Общий осмотр — видны изменения:
- со стороны кожи и слизистых оболочек;
- на лице, шее, кистях и других открытых участках очаги отечной, покрасневшей кожи с пузырями или пузырьками, напоминающие солнечный ожог;
- на руках и ногах очаги отека и покраснения имеют вид прямой линии с четкими границами;
- язык красного цвета, отечен, на его боковой стороне видны следы зубов. Сосочки языка начинают исчезать. Такое поражение языка называется глосситом.
-
Со стороны нервной системы:
- дрожание кистей рук или головы;
- шаткие, неравномерные движения;
- отсутствие равновесия в положении стоя.
-
Со стороны органов зрения:
- непроизвольные движения глазными яблоками;
- опущение верхнего века;
- косоглазие.
-
Сбор анамнеза (у родственников больного выясняется наличие случаев данного заболевания). Жалобы заболевания:
- субъективно больных беспокоит сильный зуд и жжение;
- головные боли;
- бессонница;
- повышенная утомляемость;
- снижение памяти;
- нарушение зрения;
- снижение аппетита;
- тошнота и рвота;
- боли в животе;
- диарея (понос);
- снижение массы тела.
- Анализ акушерско-гинекологического анамнеза матери пациента. У женщины во время беременности при исследовании мочи может быть обнаружено снижение уровня аминокислот.
-
Лабораторная диагностика:
- снижение уровня аминокислот в сыворотке крови (триптофан, лизин, метионин, глицин);
- увеличение уровня аминокислот с мочой.
- Необходима консультация медицинского генетика.
Лечение болезни Хартнупа
- Больному назначают длительный прием витамина РР (никотиновой кислоты) и иных витаминов группы В. Никотиновую кислоту применяют либо в форме таблеток 3 раза в день, либо в форме инъекций в течение 15-20 дней.
- На открытых участках кожи (местно) применяют фотозащитные крема с противовоспалительным эффектом, которые защищают от воздействия солнечных лучей.
- При сильно выраженном отеке и покраснении кожи назначают кортиостероидные мази. Их наносят тонким слоем 2 раза в день. На лице и в области складок нельзя использовать мази глюкокортикоидов, содержащие атомы фтора, так как они могут вызвать истончение кожи и появление угревой сыпи.
- При психических нарушениях показаны невысокие дозы нейролептиков в сочетании с антидепрессантами и транквилизаторами, которые вводят внутримышечно или внутривенно.
- Соблюдение диеты. Пищевой рацион должен быть богат животными белкам (мясо, печень, куриные яйца, нежирные сорта рыбы) и витаминами группы В (содержатся в пивных дрожжах, хлебе с отрубями).
Осложнения и последствия
При несвоевременной диагностике и начатом лечении возможно:
- истончение кожи из-за длительного воспалительного процесса;
- развитие стойких психозов со снижением интеллекта;
- опущение верхнего века, косоглазие со снижением зрения;
- цирроз печени — тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью.
Профилактика болезни Хартнупа
- Специфической профилактики данного заболевания не существует.
- Заболевание является наследственным, поэтому родителям, у которых есть больные родственники, в случае планирования беременности необходимо пройти генетическое консультирование.
- Для предотвращения осложнений необходимо придерживаться диеты с достаточным содержанием животного белка и витаминов группы В.
- Авторы
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при болезни Хартнупа?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 
Медведково