Акции и спецпредложения

Болезнь Канавана

...или: Болезнь Канавана-ван Богарта-Бертранда, спонгиозная дегенерация головного мозга, дефицит аспартоацилазы или дефицит аминоацилазы, болезнь Кэнэвэн

Болезнь Канавана — это наследственно обусловленное заболевание, которое проявляется значительным поражением центральной нервной системы ребенка. Непосредственная причина — мутации гена аспартоацилазы 2, располагающегося в 17 хромосоме.

Симптомы болезни Канавана

В течение 1-го месяца жизни:

нарушение фиксации взора;
повышенная возбудимость;
вялое сосание груди матери (или соски), затруднение глотания;
слабый зрительный контакт " глаза в глаза" (ребенок не фиксирует взгляд на лице матери во время общения);
судороги (приступообразные непроизвольные сокращения мышц) различных мыщ;
диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса, слабость мышц).

К 3 месяцам:

выраженная мышечная гипотония;
неспособность удерживать голову в вертикальном положении;
переход диффузной мышечной гипотонии в состояние повышенного мышечного тонуса;
макроцефалия (аномальное увеличение размеров головы по отношению к туловищу).

В дальнейшем (после 3 месяцев) развивается:

повышение сухожильных рефлексов (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия);
появление патологических кистевых и стопных рефлексов (сокращения мышц при раздражении сухожилий, не возникающие в норме).

У половины больных присоединяются генерализованные тонико-клонические судороги (судороги мышц всего тела).

К двухлетнему возрасту происходит атрофия (уменьшение размеров органа с нарушением (прекращением) его функции) зрительных нервов и возникает слепота.

Причины

Тип наследования: аутосомно-рецессивный (встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб — когда появились первые симптомы, как они изменялись со временем, какое обследование и методы лечения проходили, был ли эффект.
Общий осмотр — визуальный осмотр позволяет выявить отклонения в физическом развитии (например, макроцефалию (аномальное увеличение размеров головы по отношению к туловищу)), затем проводят неврологический осмотр — определение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия).
Определение концентрации N-ацетиласпартата в моче (кислота, выделяющаяся в больших объемах при болезни Канавана).
МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга.
ДНК-диагностика (исследование генотипа и выделение мутантного гена).
Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение болезни Канавана

Эффективных методов лечения заболевания не разработано.

Разрабатываются методы генотерапии (вмешательство в генотип, удаление мутантного гена) данного заболевания.

Осложнения и последствия

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Профилактика болезни Канавана

Медико-генетическое консультирование будущих родителей на этапе планирования беременности с целью определения риска рождения больного ребенка.
Диагностика во время беременности — тестирование генного набора ребенка с помощью метода хориальных ворсин (предшественники плаценты, которые удерживают эмбрион на стенке матки) или анализа околоплодной жидкости, в которой может быть обнаружен высокий уровень N-ацетил-аспаргиновой кислоты.