Болезнь Канавана

В течение 1-го месяца жизни:

• нарушение фиксации взора;
• повышенная возбудимость;
• вялое сосание груди матери (или соски), затруднение глотания;
• слабый зрительный контакт " глаза в глаза" (ребенок не фиксирует взгляд на лице матери во время общения); 
• судороги (приступообразные непроизвольные сокращения мышц) различных мыщ;
• диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса, слабость мышц).

К 3 месяцам:

• выраженная мышечная гипотония;
• неспособность удерживать голову в вертикальном положении;
• переход диффузной мышечной гипотонии в состояние повышенного мышечного тонуса;
• макроцефалия (аномальное увеличение размеров головы по отношению к туловищу).

В дальнейшем (после 3 месяцев) развивается:

• повышение сухожильных рефлексов (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия);
• появление патологических кистевых и стопных рефлексов (сокращения мышц при раздражении сухожилий, не возникающие в норме).

У половины  больных присоединяются генерализованные тонико-клонические судороги (судороги мышц всего тела).

К двухлетнему возрасту происходит атрофия (уменьшение размеров органа с нарушением (прекращением) его функции) зрительных нервов и возникает слепота.

• Тип   наследования: аутосомно-рецессивный (встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген).

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб — когда появились первые симптомы, как они изменялись со временем, какое обследование и методы лечения проходили, был ли эффект.
• Общий осмотр — визуальный осмотр позволяет выявить отклонения в физическом развитии (например, макроцефалию (аномальное увеличение размеров головы по отношению к туловищу)), затем проводят неврологический осмотр — определение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия).
• Определение концентрации N-ацетиласпартата в моче (кислота, выделяющаяся в больших объемах при болезни Канавана).
• МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга.
• ДНК-диагностика (исследование генотипа и выделение мутантного гена). 
• Возможна также консультация медицинского генетика. 

Эффективных методов лечения заболевания не разработано.

Разрабатываются методы генотерапии (вмешательство в генотип, удаление мутантного гена) данного заболевания.

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

• Медико-генетическое консультирование будущих родителей на этапе планирования беременности с целью определения риска рождения больного ребенка.
• Диагностика во время беременности — тестирование генного набора ребенка с помощью метода хориальных ворсин (предшественники плаценты, которые удерживают эмбрион на стенке матки) или анализа околоплодной жидкости, в которой может быть обнаружен высокий уровень N-ацетил-аспаргиновой кислоты.