Болезнь Штрюмпеля

...или: Семейная спастическая параплегия, болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля – это заболевание, характеризующееся постепенным развитием слабости в нижних конечностях на фоне повышения в них мышечного тонуса. Является наследственным заболеванием, может развиться в любом возрасте (от раннего детства до глубокой старости).

Симптомы болезни Штрюмпеля

Слабость в мышцах ног (реже рук): приводит к трудностям либо полной невозможности самостоятельной ходьбы.
Повышение мышечного тонуса в ногах (реже в руках): при этом мышцы напряжены, не до конца расслабляются.
Ощущение скованности в ногах.
Быстрая утомляемость мышц ног.
Деформация стопы: стопа при этом укорачивается и становится выше (так называемая полая стопа).

Реже встречаются следующие симптомы:

нечленораздельность речи;
истончение мышц ног (амиотрофии);
снижение чувствительности в ногах;
недержание мочи.

Формы

В зависимости от особенностей течения заболевания выделяют следующие его формы:
- неосложненную — в клинической картине преобладает слабость в мышцах ног без особых сопутствующих нарушений;
- осложненную — кроме слабости в мышцах, могут встречаться пороки развития сердца, глаз, деформация стопы и т.п.
В зависимости от наличия случаев заболевания в семье различают:
- семейную болезнь Штрюмпеля — при этом заболевание передается от родителей к детям;
- идиопатическую болезнь Штрюмпеля — семейной истории заболевания при этом обнаружить не удается.

Причины

Точная причина болезни Штрюмпеля неизвестна.
Болезнь в большинстве случаев передается по наследству с помощью различных типов:
- аутосомно-доминантный: при этом в паре, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка составляет от 50 до 100%;
- аутосомно-рецессивный: при этом в паре, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка составляет от 0 до 50%;
- сцепленный с Х-хромосомой: при этом чаще болеют лица мужского пола.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- как давно появились жалобы (слабость в ногах, повышение мышечного тонуса и скованность в мышцах ног, нечленораздельность речи);
- были ли в семье у кого-то подобные жалобы.
Неврологический осмотр: оценка силы в мышцах ног и рук, оценка мышечного тонуса (у больных параплегией Штрюмпеля тонус повышен по спастическому типу (то есть уменьшается при повторных движениях), поиск патологических рефлексов (появляются при поражении пирамидных путей, обеспечивающих двигательную активность мышц).
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) спинного мозга с углубленным рассмотрением пирамидных трактов: позволяет послойно изучить строение спинного мозга и обнаружить истончение пирамидных трактов. В большинстве случаев никаких изменений спинного мозга может быть не обнаружено.
Исследование сенсорных вызванных потенциалов: этот метод, оценивающий проведение чувствительных импульсов по спинному мозгу, используется для оценки его сохранности.
ДНК-диагностика для оценки наличия мутаций генов.
Исследование генеалогического анамнеза: для оценки типа наследования заболевания.

Лечение болезни Штрюмпеля

Эффективных методов лечения, способных прекратить или даже остановить болезнь Штрюмпеля, не существует.
Используются симптоматические методы, улучшающие качество жизни больного:
- препараты, снижающие мышечный тонус (миорелаксанты);
- ношение ортезов (специальных устройств, крепящихся к ногам), помогающих человеку передвигаться.

Осложнения и последствия

Полная утрата способности самостоятельно передвигаться вследствие медленного прогрессирования заболевания.
Нарушение трудовой адаптации из-за выраженного неврологического дефекта в виде слабости мышц ног.

Профилактика болезни Штрюмпеля

Методов профилактики, способных предотвратить развитие болезни Штрюмпеля, не существует, так как неизвестны причины ее развития.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.