Болезнь Уиппла у детей

Симптомы болезни Уиппла крайне разнообразны. Из-за того, что в процесс вовлекаются многие органы, клиническая картина заболевания складывается из симптомов поражения тех или иных органов. У детей общие симптомы и симптомы поражения многих органов и систем протекают, как правило, ярче, чем у взрослых.

Чаще всего заболевание начинается (дебютирует) с внекишечных симптомов (поражается, первую очередь, не кишечник).

• Поражение суставов и мышц.
  • « Мигрирующие» боли в суставах (появившись в одном месте, через какое-то время стихают и появляются в других суставах), воспаление, припухлость, отечность суставов (как правило, крупных), боли при пальпации (прощупывании) суставов. Артриты (воспаления суставов) имеют острый характер, протекают по типу отдельных атак и могут предшествовать развернутой картине (множественным проявлениям) болезни Уиппла в течение 3-10 лет.
  • Боли в мышцах в состоянии покоя и во время движения.
  • Уплотнения в мышечной ткани.

• Периферическая аденопатия (увеличение лимфатических узлов, они подвижны, безболезненны). Вовлекаются как поверхностные (например, подмышечные, подчелюстные), так и глубокие (расположенные в брюшной полости по ходу кишечника) лимфоузлы.
  • Повышение температуры тела (до 37,5-38,5° С, иногда выше).
  • Возникновение участков гиперпигментации (неравномерного потемнения кожи (особенно на лице – в области скул, вокруг глаз, на участках, доступных солнечным лучам) из-за нарушения функции надпочечников – желез, производящих необходимые гормоны (биологически активные структуры, участвующие в обмене веществ)).

В развернутую стадию заболевания присоединяются другие симптомы.

• Поражение желудочно-кишечного тракта:
  • диарея (понос) — стул до 5-15 раз в сутки, светлый, пенистый, имеющий очень неприятный запах, иногда – с жирным налетом (стеаторея), плохо смывается со стенок унитаза;
  • боли в животе, усиливающиеся после приема пищи, в результате возникает ситофобия (боязнь приема пищи);
  • вздутие живота, повышенное газообразование;
  • синдром мальабсорбции (нарушения процессов всасывания питательных веществ, витаминов и микроэлементов в тонком кишечнике) с диареей (жидким стулом) и стеатореей (повышенным содержанием жиров в стуле). Может привести к прогрессирующему снижению массы тела.

Также могут возникнуть другие симптомы.

• Поражение легких:
  • кашель с мокротой (слизистым отделяемым);
  • боль в области грудной клетки;
  • воспаление плевры (плеврит), что проявляется кашлем, одышкой, повышением температуры тела до 37-38°С, болью в грудной клетке.

• Поражение сердца: часто повреждаются клапаны сердца, и развивается поражение внутренней оболочки сердца (эндокардит).
• Поражение нервной системы и психические нарушения:
  • отставание в физическом и умственном развитии;
  • периодически возникающие судороги;
  • параличи конечностей (отсутствие движений);
  • нарушения речи;
  • нарушение сна;
  • снижение памяти.

• Поражение глаз:
  • « куриная слепота» (ночная слепота) – снижение зрения в сумерках, темное время суток или в условиях плохого освещения. Развивается из-за дефицита витамина А;
  • воспаление оболочек глаза.

Заболевание является инфекционным (наиболее вероятный возбудитель  – бактерия Tropheryma whippelii), однако точных данных об инкубационном периоде на настоящий момент нет.

Выделяют 3 формы заболевания, которые являются периодами болезни и следуют один за другим:

• 1 период – внекишечные проявления болезни (преимущественное поражение одной системы – суставов, лимфатических узлов, повышение температуры тела до 37,5-38,5° С, иногда выше и др.);
• 2 период – нарушение пищеварения и его последствия (дефицит витаминов, быстрое снижение массы тела);
• 3 период – вовлечение в процесс многих органов и систем (сердца, легких, нервной системы).

Болезнь Уиппла – инфекционное заболевание, наиболее вероятным возбудителем которого является бактерия Tropheryma whippelii (на сегодняшний день мало изучена). Было установлено, что у ряда здоровых людей (при отсутствии клинических признаков заболевания) она может выделяться из слюны. Таким образом, помимо инфекционной причины, в развитии заболевания играет роль и реакция самого организма на инфекцию (причиной может служить слабость и несформированность детского иммунитета – во время болезни, при недостаточном потреблении витаминов и микроэлементов, в раннем возрасте).

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появился частый стул, как давно у пациента повышена температура тела, есть ли боли в суставах и мышцах, есть ли симптомы поражения других органов: сердца, легких, нервной системы).
• Анализ анамнеза жизни (есть ли у ребенка хронические заболевания желудочно-кишечного тракта: панкреатит (воспаление поджелудочной железы), холецистит (воспаление желчного пузыря), желчнокаменная болезнь (появление камней в желчном пузыре) и другие).
• Анализ семейного анамнеза (страдает ли кто-то из близких родственников синдромом мальабсорбции (нарушения всасывания питательных веществ и витаминов в тонком кишечнике), болезнью Крона (тяжелым воспалением стенки тонкой кишки), целиакией (повреждением стенки тонкой кишки вследствие невозможности усваивать белок злаковых культур), язвенной болезнью желудка и 12-перстной кишки (образование язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке), другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта со схожими с болезнью Уиппла проявлениями).
• Лабораторные данные.
  • Клинический анализ крови – с его помощью может быть диагностирована анемия (снижение содержания гемоглобина (белка-переносчика кислорода) и эритроцитов (красных кровяных клеток)), которая развивается из-за нарушения всасывания железа, витамина В12, фолиевой кислоты в желудочно-кишечном тракте.
  • Биохимический анализ крови (позволяет выявить возможные нарушения функций внутренних органов – печени, почек, поджелудочной железы).
  • Копрограмма – анализ кала (можно обнаружить непереваренные фрагменты пищи, большое количество жира, грубые пищевые волокна).
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция) слюны, содержимого желудочно-кишечного тракта: специальное исследование для выявления ДНК возбудителя – бактерии Tropheryma whippelii. Это исследование отличается исключительной точностью и должно проводиться при подозрении на болезнь Уиппла.
  • Диагностика на наличие паразитарных (глистных) заболеваний, которые способствуют механическому повреждению тканей, снижению иммунитета, присоединению бактериальной инфекции и возможному развитию болезни Уиппла.
    • Аскаридоз — паразитарное заболевание, вызываемое аскаридами (небольшими веретенообразными червями).
    • Энтеробиоз — паразитарное заболевание, вызываемое острицами (тонкими белыми червями).
    • Описторхоз — паразитарное заболевание, вызываемое описторхизами (плоскими червями).
    • Лямблиоз – паразитарное заболевание, вызываемое лямблиями (простейшими микроорганизмами).

• Инструментальные методы диагностики.
  • Рентгенография брюшной полости для выявления патологических (ненормальных, характерных для болезни) изменений кишечника.
  • Эндоскопическое исследование кишечника: осмотр кишечника с помощью специального видеооборудования (эндоскопа) со взятием кусочка слизистой оболочки кишечника для исследования (биопсия) – выявляют характерные для болезни изменения стенки  кишечника.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и лимфатических узлов для выявления поражения печени, почек, лимфатических узлов брюшной полости.
  • Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости для более детальной оценки состояния внутренних органов, в том числе желудка, 12-перстной кишки, выявления увеличенных лимфоузлов, свободной жидкости в брюшной полости, повреждения кишки.
  • Эхокардиография (ЭхоКГ, ультразвуковое исследование сердца) – для выявления характерных для болезни изменений сердца, которое иногда поражается при болезни Уиппла.
• Консультации детского гастроэнтеролога, невролога, ревматолога.

Лечение болезни Уиппла длительное (минимум 2 года), обязательно под промежуточным (во время лечения) и окончательным (после лечения) контролем полимеразной цепной реакции (ПЦР) — специального исследования для выявления возбудителя — бактерии Tropheryma whippelii.

Лечение включает в себя несколько принципов.

• Антибактериальные препараты (для устранения бактерии-возбудителя болезни Уиппла).
• Гормональные противовоспалительные препараты (с целью уменьшения воспаления).
• Прием ферментных препаратов (улучшающих пищеварение и уменьшающих симптомы мальабсорбции (нарушение всасывания питательных веществ и витаминов в тонком кишечнике)).
• Стол №5.
  • Разрешается: компот, некрепкий чай, хлеб пшеничный, обезжиренный творог, супы на овощном отваре, нежирная говядина, кура, каши рассыпчатые, некислые фрукты, листья салата, бобовые культуры.
  • Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба, горчица, перец, мороженое, черный кофе, алкоголь (для подростков), жареное мясо, полуфабрикаты.

• Частое дробное питание.
• Витаминотерапия (прием витаминов группы А, К, Е, D, фолиевой кислоты, В12, железа).
• Также используют симптоматическую (уменьшающую симптомы заболевания) терапию для лечения поражения нервной системы, сердца, легких.

При отсутствии лечения больные умирают через несколько лет после присоединения кишечных симптомов (жидкий стул, боль в животе, вздутие живота).

• Отставание в физическом и умственном развитии вплоть до слабоумия.
• Отек головного мозга (избыточное  накопление жидкости в клетках головного мозга).
• Надпочечниковая недостаточность (нарушение функции надпочечников) — главная причина смерти.
• Поражение миокарда (сердечной мышцы).
• Анемия (снижение гемоглобина (белка-переносчика кислорода) и эритроцитов (красных кровяных клеток), кахексия (крайнее истощение)).
• Рецидив (возобновление симптомов) заболевания. Ученые предполагают, что причина этого – неправильно подобранный и недостаточно длительный курс антибиотиков.
• Полиорганная недостаточность – нарушение функции многих органов (сердца, легких, почек и др.).

 

Специфической профилактики болезни Уиппла не существует. Профилактика направлена на предупреждение развития рецидивов (возобновления симптомов болезни) заболевания, поэтому больные должны находиться под постоянным контролем детского гастроэнтеролога (раз в 3 месяца), инфекциониста (наблюдаться как минимум 1 раз в полгода).

• Регулярное эндоскопическое исследование кишечника во время лечения и после него: осмотр кишечника с помощью специального видеооборудования (эндоскопа) со взятием кусочка слизистой оболочки кишечника для исследования (биопсия) – выявляют характерные для болезни изменения стенки кишечника.
• Заместительная терапия витаминами при гиповитаминозе (сниженном поступлении в организм витаминов), прием минеральных комплексов.
• Прием ферментных препаратов, улучшающих пищеварение и уменьшающих проявления мальабсорбции (нарушение всасывания питательных веществ и витаминов в тонком кишечнике).