Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

...или: Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентику-лярная дегенерация, болезнь Вестфаля

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме, характеризующееся ее чрезмерным накоплением в печени, мозге, почках и токсическим (отравляющим) действием на многие внутренние органы (чаще в процесс вовлекается печень и нервная система). Как правило, первые проявления заболевания возникают преимущественно в подростковом и старшем возрасте (15-35 лет), но возможно и более позднее начало.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона-Коновалова, из которых у детей ведущей является группа поражений печени.

Поражение печени:
- желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
- увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
- нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
- повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).

Поражение нервной системы и психические расстройства:
- навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
- параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
- судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
- нарушение глотания;
- нарушение речи, координации движений;
- депрессия;
- агрессивное поведение;
- нарушение сна;
- снижение памяти.

Поражения других внутренних органов:
- почек;
- крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
- костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшения минеральных веществ в костях));
- кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (потемнение или осветление));
- появление золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
- медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).

Формы болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Чем раньше появляются первые симптомы заболевания, тем тяжелее оно протекает и раньше приводит (без соответствующего лечения) к летальному исходу (смерти).

Выделяют 5 форм болезни Вильсона-Коновалова.

Брюшная – изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу. Чаще всего заболевание возникает у детей до 10 лет.
Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.
Дрожательно-ригидная – одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.
Экстрапирамидно-корковая – редкая форма, которая характеризуется типичными симптомами с постепенным преобладанием над ними параличей (невозможности осуществить движениеконечностей) конечностей и тяжелым слабоумием. Длится от 6 до 8 лет с последующим летальным исходом.

Причины болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Часто первые симптомы диагностируются в подростковом возрасте (14-15 лет).

Заболевания является наследственным — аутосомно-рецессивным (родители являются носителями мутантного гена, и только у ¼ детей проявится данное заболевание). В его основе лежит генетический дефект вещества, участвующего в обмене меди в организме. В результате нарушения обмена медь накапливается в организме и оказывает свое токсическое (отравляющее) действие, в частности, откладывается в клетках печени и нервной системы и приводит к их повреждению.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу гастроэнтерологу

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы (сразу после рождения или позднее), как давно было диагностировано заболевание, какие из симптомов ведущие (поражение печени, нервной системы или другие)).
Анализ анамнеза жизни (были ли заболевания печени, отравления, операции, другие заболевания желудочно-кишечного тракта (какие именно), каков характер стула (цвет, консистенция, запах), есть ли у пациента вредные привычки (для подростков), какие условия быта).
Анализ семейного анамнеза (были ли у родителей или у кого-то в семье схожие симптомы заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта).
Осмотр. При осмотре ребенка определяется болезненность живота при его пальпации (прощупывании), чаще она возникает в верхних отделах живота, над пупком справа, также врач может обратить внимание на возможную желтушность кожи, наличие золотисто-коричневого кольца вокруг роговицы глаза – кольца Кайзера-Фляйшера.

Триада симптомов – поражения печени, нервной системы и глаз (в виде золотисто-коричневого кольца) – является характерным признаком болезни Вильсона-Коновалова.

Лабораторные методы исследования.
- Клинический анализ крови (для выявления возможной анемии (малокровия), лейкоцитоза (повышения лейкоцитов (белых клеток крови), увеличиваются при воспалительных заболеваниях).
- Биохимический анализ крови (для контроля функции печени, поджелудочной железы, содержания важных микроэлементов (калий, кальций, натрий) в крови).
- Анализ крови для определения показателей обмена меди в организме: высокое (>240мкг%) содержание самой меди (норма 15-55мкг%) и низкое (менее 20мкг%) содержание фермента, участвующего в ее обмене, – церулоплазмина (норма 20-40мкг%).
- Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови — у больных болезнью Вильсона-Коновалова свертываемость будет в норме либо слегка снижена).
- Общий анализ мочи (для контроля состояния мочевыводящих путей и органов мочеполовой системы).
- Анализ высокого (более 100мкг%) суточного выделения меди с мочой (норма менее 40мкг%).
- Анализ крови на присутствие вирусных гепатитов (воспалений печени).
- Копрограмма – анализ кала (можно обнаружить непереваренные фрагменты пищи, жира, грубые пищевые волокна).
- Анализ кала на яйца глист (круглых червей аскарид, остриц) и простейших (амеб, лямблий).
- Генотипирование (анализ генной структуры) для определения мутаций гена, приводящих к данному заболеванию.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Позволяет обнаружить патологические (ненормальные) изменения печени.
Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата (эластографа) для того, чтобы отличить болезнь Вильсона-Коновалова от цирроза печени (терминальной (конечной) стадии заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань). Является альтернативой биопсии печени.
Электроэнцефалография (определение электрической активности головного мозга), компьютерная томография (КТ) головного мозга при признаках поражения нервной системы.
Электрокардиография (ЭКГ) – для возможного выявления поражения сердечной мышцы (проявляется редко).
Консультации детского офтальмолога, невролога.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Выделяют консервативное (безоперационное) и хирургическое лечение.

Консервативное лечение.

Уменьшение употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество меди: мяса, морепродуктов, сои, орехов, грибов, сухофруктов, шоколада, какао, бобовых.
Лечение начинают с момента постановки диагноза и продолжают всю жизнь. Запрещается самостоятельно отменять или снижать дозу применяемых препаратов, так как это неизбежно приведет к обострению заболевания. Препарат (или препараты) подбираются индивидуально для каждого больного с учетом активности заболевания.
- Хелаты (препараты, связывающие и нейтрализующие медь в организме).
- Препараты, блокирующие поступление меди из желудочно-кишечного тракта в кровь.
- Иммуносупрессивные препараты (подавляющие иммунную систему, которая активируется при самоотравлении медью).
- Противовоспалительные препараты (уменьшающие или устраняющие процесс воспаления в печени).
- Поливитамины с микроэлементами (особенно витамин В6).
- Препараты цинка (ограничивают поступление меди в организм).
- Препараты для лечения неврологических расстройств (нарушение глотания; нарушение речи, координации движений; агрессивное поведение; нарушение сна; снижение памяти).
- Гепатопротекторы (препараты, сохраняющие активность клеток печени).
- Желчегонные средства (усиливающие выведение желчи).
- Антиоксиданты (препараты, снижающие и/или устраняющие повреждающее действие токсических (отравляющих) веществ и продуктов обмена в организме).

Хирургическое лечение. Проведение трансплантации (пересадка) печени при отсутствии эффекта от консервативного лечения.

Осложнения и последствия болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Цирроз печени (терминальная (конечная) стадия заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань).
Развитие печеночной недостаточности — совокупности симптомов, связанных с нарушением одной или нескольких функций печени, которые развиваются в результате острого или хронического разрушения клеток печени (гепатоцитов).
Возникновение асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и перитонита (воспаления брюшины).
Варикозное (изменение структуры стенки, возникшее вследствие повышенного венозного давления) расширение вен пищевода, кровотечение из этих вен. Симптомы желудочно-кишечных кровотечений:
- кровавая рвота;
- мелена (черный стул);
- пониженное артериальное давление (менее 100/60 мм рт. ст.);
- частота сердечных сокращений более 100 ударов в минуту (норма – 60-80).

Спутанность сознания, печеночная энцефалопатия (нервно-психический синдром, проявляющийся расстройством поведения, сознания, нервно-мышечными нарушениями, вызванный снижением или отсутствием печеночных функций).
Гепатоцеллюлярная карцинома (злокачественная (тяжело излечимая, быстропрогрессирующая) опухоль печени, возникающая при ее хроническом повреждении (вирусной природы)).
Гепаторенальный синдром (тяжелая почечная недостаточность (стойкое угнетение функции почек, приводящее к накоплению токсических (отравляющих) веществ в крови вследствие нарушенной их фильтрации)) у больных циррозом печени.
Печеночно-легочный синдром (низкое содержание кислорода в крови у больных циррозом печени, возникшее вследствие изменений циркуляции крови в легких).
Печеночная гастропатия (заболевание желудка, развившееся вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
Печеночная колопатия (заболевание толстого кишечника, возникшее вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
Хроническое нарушение менструальной функции (нерегулярные, слишком обильные, скудные или отсутствующие менструации) у девочек, достигших половой зрелости.
Бесплодие у юношей и девушек (в будущем), которое возникает из-за токсического поражения эндокринной системы.

Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Специфической профилактики развития болезни Вильсона-Коновалова не существует, так как заболевание является врожденным (возникшим внутриутробно). Основная профилактика направлена на предупреждение развития осложнений.

Регулярные профилактические осмотры педиатром (как минимум, 3-4 раза в год для детей младшего возраста, 2-3 раза в год – для детей старшего возраста; при необходимости и развитии обострений – чаще).
Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных (вредных) для печени лекарственных препаратов.
Отказ от чрезмерных физических нагрузок, здоровый образ жизни.
Прием поливитаминных комплексов.
Профилактика вирусных гепатитов (воспалений печени) и их своевременное и полноценное лечение.
Своевременное и адекватное лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта:
- гепатита (воспаления печени);
- гастрита (воспаления желудка);
- язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
- панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
- холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.

Авторы

Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.