Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона-Коновалова, из которых у детей ведущей является группа поражений печени.

• Поражение печени:
  • желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
  • увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
  • нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
  • повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).

• Поражение нервной системы и психические расстройства:
  • навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
  • параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
  • судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
  • нарушение глотания;
  • нарушение речи, координации движений;
  • депрессия;
  • агрессивное поведение;
  • нарушение сна;
  • снижение памяти.

• Поражения других внутренних органов:
  • почек;
  • крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
  • костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшения минеральных веществ в костях));
  • кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (потемнение или осветление));
  • появление золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
  • медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).

Чем раньше появляются первые симптомы заболевания, тем тяжелее оно протекает и раньше приводит (без соответствующего лечения) к летальному исходу (смерти).

Выделяют 5 форм болезни Вильсона-Коновалова.

• Брюшная – изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу. Чаще всего заболевание возникает у детей до 10 лет.
• Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.
• Дрожательно-ригидная – одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.
• Экстрапирамидно-корковая – редкая форма, которая характеризуется типичными симптомами с постепенным преобладанием над ними параличей (невозможности осуществить движениеконечностей) конечностей и тяжелым слабоумием. Длится от 6 до 8 лет с последующим летальным исходом.

Часто первые симптомы диагностируются в подростковом возрасте (14-15 лет).

Заболевания является наследственным — аутосомно-рецессивным (родители являются носителями мутантного гена, и только у ¼ детей проявится данное заболевание). В его основе лежит генетический дефект вещества, участвующего в обмене меди в организме. В результате нарушения обмена медь накапливается в организме и оказывает свое токсическое (отравляющее) действие, в частности, откладывается в клетках печени и нервной системы и приводит к их повреждению.

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы (сразу после рождения или позднее), как давно было диагностировано заболевание, какие из симптомов ведущие (поражение печени, нервной системы или другие)).
• Анализ анамнеза жизни (были ли заболевания печени, отравления, операции, другие заболевания желудочно-кишечного тракта (какие именно), каков характер стула (цвет, консистенция, запах), есть ли у пациента вредные привычки (для подростков), какие условия быта).
• Анализ семейного анамнеза (были ли у родителей или у кого-то в семье схожие симптомы заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта).
• Осмотр. При осмотре ребенка определяется болезненность живота при его пальпации (прощупывании), чаще она возникает в верхних отделах живота, над пупком справа, также врач может обратить внимание на возможную желтушность кожи, наличие золотисто-коричневого кольца вокруг роговицы глаза – кольца Кайзера-Фляйшера.

Триада симптомов – поражения печени, нервной системы и глаз (в виде золотисто-коричневого кольца) – является характерным признаком болезни Вильсона-Коновалова.

• Лабораторные методы исследования.
  • Клинический анализ крови (для выявления возможной анемии (малокровия), лейкоцитоза (повышения лейкоцитов (белых клеток крови), увеличиваются при воспалительных заболеваниях).
  • Биохимический анализ крови (для контроля функции печени, поджелудочной железы, содержания важных микроэлементов (калий, кальций, натрий) в крови).
  • Анализ крови для определения показателей обмена меди в организме: высокое (>240мкг%) содержание самой меди (норма 15-55мкг%) и низкое (менее 20мкг%) содержание фермента, участвующего в ее обмене, – церулоплазмина (норма 20-40мкг%).
  • Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови — у больных болезнью Вильсона-Коновалова свертываемость будет в норме либо слегка снижена).
  • Общий анализ мочи (для контроля состояния мочевыводящих путей и органов мочеполовой системы).
  • Анализ высокого (более 100мкг%) суточного выделения меди с мочой (норма менее 40мкг%).
  • Анализ крови на присутствие вирусных гепатитов (воспалений печени).
  • Копрограмма – анализ кала (можно обнаружить непереваренные фрагменты пищи, жира, грубые пищевые волокна).
  • Анализ кала на яйца глист (круглых червей аскарид, остриц) и простейших (амеб, лямблий).
  • Генотипирование (анализ генной структуры) для определения мутаций гена, приводящих к данному заболеванию.

• Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Позволяет обнаружить патологические (ненормальные) изменения печени.
• Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
• Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата (эластографа) для того, чтобы отличить болезнь Вильсона-Коновалова от цирроза печени (терминальной (конечной) стадии заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань). Является альтернативой биопсии печени.
• Электроэнцефалография (определение электрической активности головного мозга), компьютерная томография (КТ) головного мозга при признаках поражения нервной системы.
• Электрокардиография (ЭКГ) – для возможного выявления поражения сердечной мышцы (проявляется редко).
• Консультации детского офтальмолога, невролога.

Выделяют консервативное (безоперационное) и хирургическое лечение.

Консервативное лечение.

• Уменьшение употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество меди: мяса, морепродуктов, сои, орехов, грибов, сухофруктов, шоколада, какао, бобовых.
• Лечение начинают с момента постановки диагноза и продолжают всю жизнь. Запрещается самостоятельно отменять или снижать дозу применяемых препаратов, так как это неизбежно приведет к обострению заболевания. Препарат (или препараты) подбираются индивидуально для каждого больного с учетом активности заболевания.
  • Хелаты (препараты, связывающие и нейтрализующие медь в организме).
  • Препараты, блокирующие поступление меди из желудочно-кишечного тракта в кровь.
  • Иммуносупрессивные препараты (подавляющие иммунную систему, которая активируется при самоотравлении медью).
  • Противовоспалительные препараты (уменьшающие или устраняющие процесс воспаления в печени).
  • Поливитамины с микроэлементами (особенно витамин В6).
  • Препараты цинка (ограничивают поступление меди в организм).
  • Препараты для лечения неврологических расстройств (нарушение глотания; нарушение речи, координации движений; агрессивное поведение; нарушение сна; снижение памяти).
  • Гепатопротекторы (препараты, сохраняющие активность клеток печени).
  • Желчегонные средства (усиливающие выведение желчи).
  • Антиоксиданты (препараты, снижающие и/или устраняющие повреждающее действие токсических (отравляющих) веществ и продуктов обмена в организме).

Хирургическое лечение. Проведение трансплантации (пересадка) печени при отсутствии эффекта от консервативного лечения.

• Цирроз печени (терминальная (конечная) стадия заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань).
• Развитие печеночной недостаточности — совокупности симптомов, связанных с нарушением одной или нескольких функций печени, которые развиваются в результате острого или хронического разрушения клеток печени (гепатоцитов).
• Возникновение асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и перитонита (воспаления брюшины).
• Варикозное (изменение структуры стенки, возникшее вследствие повышенного венозного давления) расширение вен пищевода, кровотечение из этих вен. Симптомы желудочно-кишечных кровотечений:
  • кровавая рвота;
  • мелена (черный стул);
  • пониженное артериальное давление (менее 100/60 мм рт. ст.);
  • частота сердечных сокращений более 100 ударов в минуту (норма – 60-80). 

• Спутанность  сознания, печеночная энцефалопатия (нервно-психический синдром, проявляющийся расстройством поведения, сознания, нервно-мышечными нарушениями, вызванный снижением или отсутствием печеночных функций).
• Гепатоцеллюлярная карцинома (злокачественная (тяжело излечимая, быстропрогрессирующая) опухоль печени, возникающая при ее хроническом повреждении (вирусной природы)).
• Гепаторенальный синдром (тяжелая почечная недостаточность (стойкое угнетение функции почек, приводящее к накоплению токсических (отравляющих) веществ в крови вследствие нарушенной их фильтрации)) у больных циррозом печени.
• Печеночно-легочный синдром (низкое содержание кислорода в крови у больных циррозом печени, возникшее вследствие изменений циркуляции крови в легких).
• Печеночная гастропатия (заболевание желудка, развившееся вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
• Печеночная колопатия (заболевание толстого кишечника, возникшее вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
• Хроническое нарушение менструальной функции (нерегулярные, слишком обильные, скудные или отсутствующие менструации) у девочек, достигших половой зрелости.
• Бесплодие у юношей и девушек (в будущем), которое возникает из-за токсического поражения эндокринной системы.

Специфической профилактики развития болезни Вильсона-Коновалова не существует, так как заболевание является врожденным (возникшим внутриутробно). Основная профилактика направлена на предупреждение развития осложнений.

• Регулярные профилактические осмотры педиатром (как минимум, 3-4 раза в год для детей младшего возраста, 2-3 раза в год – для детей старшего возраста; при необходимости и развитии обострений – чаще).
• Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных (вредных) для печени лекарственных препаратов.
• Отказ от чрезмерных физических нагрузок, здоровый образ жизни.
• Прием поливитаминных комплексов.
• Профилактика вирусных гепатитов (воспалений печени) и их своевременное и полноценное лечение.
• Своевременное и адекватное лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта:
  • гепатита (воспаления печени);
  • гастрита (воспаления желудка);
  • язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
  • панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
  • холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.