Черепно-лицевой дизостоз Крузона

...или: Краниоцефальный дизостоз, черепно-лицевой дизостоз, врожденный черепно-лицевой дизостоз

Черепно-лицевой дизостоз Крузона – это наследственное заболевание, проявляющееся неправильным формированием мозгового и лицевого черепа вследствие преждевременного заращения швов (в основном венечного, отделяющего лобную кость от теменных и височных).

Симптомы черепно-лицевого дизостоза Крузона

Характерная деформация черепа и лица:
- широко расставленные глаза;
- расходящееся косоглазие (глаза направлены в разные стороны);
- экзофтальм (выстояние глазных яблок) — глаза словно выпучены;
- короткая верхняя губа, недоразвитая верхняя челюсть;
- выступающие нижняя губа и нижняя челюсть.
- клювовидный нос (“ клюв попугая”);
- редкие шиповидные зубы.
Задержка умственного развития: позднее развитие речи, отставание в умственном развитии от сверстников. Интеллектуальный дефект может быть выражен в различной степени и чаще всего сохраняется на всю жизнь.

Причины

Генетическое нарушение: нарушение функционирования гена FGFR2 в десятой хромосоме, результатом чего является внутриутробное или раннее (в первый год жизни) сращение венечных швов (отделяют лобную кость от височных и теменных костей) и недоразвитие костей лица (неглубокие широко расставленные глазницы, выступающая нижняя челюсть, недоразвитая верхняя челюсть).
Тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей имеет синдром Крузона, вероятность рождения больного ребенка составляет от 50 до 100%.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания: были ли в семье случаи подобного заболевания (с характерными особенностями лица (широко расставленные, выпученные глаза, выступающий подбородок) и умственными нарушениями).
Рентгенография черепа: оценка формы черепа и наличия сращений швов черепа.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: оценка формы черепа и наличия сращений швов черепа. Кроме того, у людей с синдромом Крузона отмечается опущение миндалин мозжечка (из-за уменьшения объема задней черепной ямки).
Генетическое обследование: поиск мутаций в гене FGFR2 десятой хромосомы.
Возможна также консультация нейрохирурга, генетика.

Лечение черепно-лицевого дизостоза Крузона

Лечение хирургическое, выполняется оно как можно раньше. Состоит в проведении пластической операции, целью которой является:

декомпрессия (снижения давления внутри черепа) — для этого раскрываются рано заращенные швы черепа;
исправление костно-мышечных деформаций — с помощью специальных устройств исправляется форма лица (глазницы, выступающая нижняя челюсть).

Осложнения и последствия

Потеря зрения: из-за длительного повышения внутричерепного давления зрительный нерв сдавливается, и происходит его атрофия (истончение волокон и нарушение функции).
Язвы роговицы: из-за выстояния глазных яблок из глазниц невозможно их полное закрытие, роговица полностью не прикрывается веками, сохнет, что приводит к образованию на ней дефектов – язв.
Сохранение умственного дефекта при отсутствии своевременного хирургического лечения.
Нарушение социальной и трудовой адаптации: умственный дефект в сочетании с косметическими особенностями лица (широко расставленные выпученные глаза, выступающая нижняя челюсть) может нарушать взаимодействие больного с другими членами общества.

Профилактика черепно-лицевого дизостоза Крузона

Проводить профилактику развития синдрома Крузона невозможно в связи с наследственным характером этого заболевания.
В семьях, где уже были случаи этого заболевания, целесообразно проводить генетическое обследование (поиск мутаций в гене FGFR2).

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.