Циклическая нейтропения

...или: Врожденная нейтропения, циклическая нейтропения

Циклическая нейтропения – это заболевание, характеризующееся цикличностью возникновения бактериальных (иногда грибковых) процессов. Причиной их появления часто являются оппортунистические микроорганизмы, то есть те бактерии, которые у человека с нормальной иммунной системой не вызывают никаких заболеваний. Это происходит из-за периодического снижения количества нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций) в крови. Нейтропения (снижение количества нейтрофилов) длится от 3 до 10 дней, затем уровень клеток начинает расти, потом снова снижается. Периодичность нарастания и снижения уровня нейтрофилов составляет от 14 до 36 дней — в среднем, 21 день. Уровень нейтрофилов в крови при этой форме нейтропении может самостоятельно повышаться до нормальных цифр. В межприступный период (в период отсутствия проявлений заболевания) пациент ощущает себя совершенно здоровым. Как правило, заболевание диагностируется в раннем детстве, в возрасте до 1 года.

Симптомы циклической нейтропении

Симптомы заболевания обычно возникают в период снижения в крови нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций).

Рецидивирующие (повторяющиеся) гингивиты (воспаления десен), сопровождающиеся кровотечением, стоматиты (воспаления слизистой оболочки ротовой полости), периодонтиты (воспаления периодонта – ткани, находящейся между корнем зуба и альвеолой – тканью, покрывающей корень зуба), глосситы (воспаления слизистой оболочки языка).
Инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки (фурункулы (гнойные воспаления волосяных фолликулов – корней волос), абсцессы (глубокие гнойные поражения кожи и подкожной клетчатки)).
Заболевания ЛОР-органов (уха, горла, носа): отиты (воспаления уха), синуситы (воспаления придаточных пазух носа) и т.д.
Лимфаденит (воспаление лимфатических узлов).
Парапроктиты (воспаления (часто гнойные) клетчатки, окружающей прямую кишку).
Фебрильная лихорадка (температура тела 39° С и выше).
Может возникнуть энтероколит (воспаление кишечника), перитонит (воспаление брюшины).

Причины

Причиной циклической нейтропении являются мутации (нарушения) в гене ELANE. Заболевание протекает в более легкой форме, чем тяжелая врожденная нейтропения.

Циклическая нейтропения наследуется по аутосомно-доминантному пути, то есть человек может заболеть, если у одного из его родителей есть циклическая нейтропения.

У ребенка также может возникнуть генетическая мутация в процессе внутриутробного развития, то есть он будет первым в семье, кто будет болеть врожденной нейтропенией.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) у пациента появились жалобы на рецидивирующие (повторяющиеся) бактериальные инфекции, плохо поддающиеся терапии; повышение температуры тела; увеличение лимфатических узлов; воспаление десен; воспаление легких; наличие абсцессов (гнойных поражений кожи и подкожной клетчатки); задержка в прибавке массы тела и роста (в детстве).
Анализ анамнеза жизни: ранняя манифестация (начало) заболевания — на 1-ом году жизни; рецидивирующие бактериальные инфекции; отставание прибавки массы тела и роста человека (в детстве); наличие у близких родственников подобного заболевания.
Осмотр пациента – врач может обнаружить увеличение шейных лимфатических узлов (лимфоузлы могут определяться при пальпации (прощупывании)), язвы (нарушение целостности ткани) в ротовой полости, обнаружить абсцессы кожи, при аускультации (прослушивании) легких — услышать различные хрипы.
Общий анализ крови. Выявление нейтропении — уменьшения количества нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций) ниже 200 -500/мкл.
Пункция костного мозга — исследование костного мозга на предмет блокировки производства нейтрофилов из клеток-предшественников (клеток, из которых в процессе их созревания образуются нейтрофилы).
Генотипирование — выявление генетических дефектов в генах ELANE; для проведения этого анализа берут кровь из вены.
Возможны также консультации аллерголога-иммунолога, гематолога.

Лечение циклической нейтропении

Антибиотики (противомикробные средства) для лечения инфекций.
Антимикотики (противогрибковые средства) – назначаются при инфицировании грибами.
Терапия высокими дозами определенных групп витаминов (РР – никотиновая кислота) – витамин РР поднимает уровень нейтрофилов (клеток иммунной системы, основная функция которых – защита организма от инфекций).
ГМ-КСФ (гранулоцитарно-моноцитарный колониестимулирующий фактор) — фактор, стимулирующий производство в костном мозге колонии гранулоцитов (ряда клеток крови, в том числе и нейтрофилов — клеток иммунной системы, основная функция которых — защита организма от инфекций). Обычно проводится в периоды снижения нейтрофилов.
Трансплантация (пересадка) костного мозга родственного или неродственного донора.