Фенилкетонурия

Признаки заболевания развиваются с первых недель/месяцев жизни ребенка и только в том случае, если фенилкетонурия не была вовремя диагностирована:

• очень светлая кожа и голубые глаза (альбинизм);
• своеобразный “ мышиный”, “ затхлый” запах кожи ребенка;
• аллергические высыпания на коже: папулы (небольшие бугорки), везикулы (маленькие пузырьки с прозрачным содержимым), покраснение кожи;
• вялость, отсутствие интереса к окружающему миру;
• судороги;
• замедленное физическое и умственное развитие;
• нарушение умственного развития (вплоть до идиотии) — развивается как последствие в более позднем возрасте.

По недостатку фермента, участвующего в превращении фенилаланина в тирозин, выделяют следующие формы (каждый из этих ферментов участвует в переходе тирозина в фенилаланин, только на разных этапах).

• Классическая, или тяжелая (нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы).
• Атипичные формы (устойчивы к диетотерапии, поэтому лечение этих форм заболевания намного труднее, ведь основной метод лечения фенилкетонурии – это диета):
  • нехватка дегидроптеринредуктазы;
  • нехватка 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы.

Генетический дефект, передающийся по наследству.

• Обычно проводится в роддоме на 5 день после рождения. Для этого после кормления берут кровь из пятки ребенка и исследуют уровень фенилаланина. Кроме того, можно исследовать мочу. В случае, если уровень аминокислоты повышен, немедленно назначают соответствующее лечение (анализ проводится у всех детей).
• Если при наличии фенилкетонурии обследование своевременно не было проведено, развиваются характерные признаки заболевания, в том числе вялость, судороги, бледность кожи и маленький размер головы. В таком случае эти признаки и данные проведенного исследования крови будут являться подтверждением диагноза.
• Выявить фенилкетонурию можно также генетическим анализом, который чаще проводится в случае, если в семье уже есть больные данным заболеванием.
• Возможна также консультация эндокринолога, медицинского генетика. 

• Диета с ограничением фенилаланина:
  • ограничение потребления в пищу белков животного и растительного происхождения и замена их на специальные питательные белковые смеси;
  • для питания детей, больных фенилкетонурией, используют специальные питательные смеси — белковые смеси с низким содержанием фенилаланина;
  • отказ от газированных напитков, жевательных резинок и конфет, содержащих фенилаланин;
  • подобная диета рекомендуется либо до периода полового созревания человека, либо пожизненно.

• Лечебная физкультура.
• Противосудорожные препараты (только при наличии судорог).

При своевременно начатом лечении прогноз относительно благоприятный (при тщательном соблюдении диеты ребенок нормально растет и развивается, повреждений мозга нет).
При своевременном назначении лечения можно избежать тяжелых последствий в виде повреждения головного мозга (нарушение развития головного мозга, разрушение отдельных элементов нейронов – клеток головного мозга).
В крайне редких случаях назначение диеты не помогает предотвратить неврологические нарушения (развитие умственной неполноценности, судорог).

• Развитие фенилкетонурии профилактировать нельзя (наличие дефектного гена в организме ребенка предотвратить невозможно).
• При развившемся заболевании имеет значение только профилактика развития тяжелых повреждений мозга путем своевременного назначения диеты.
• Для пренатальной диагностики (до родов) возможно проведение генетического анализа (исследование генов родителей) в медико-генетической консультации для предсказания возможного развития заболевания у ребенка (проводится в семьях, где уже рождались дети с фенилкетонурией).