Фенилкетонурия
Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, связанное с нарушением использования организмом одной из важных аминокислот – фенилаланина. Основными признаками являются: своеобразный « мышиный» запах от ребенка, очень светлая кожа и голубые глаза (альбинизм), нарушение физического и психического развития, вялость. Проявляется, как правило, на первом году жизни ребенка, так как нарушение использования организмом фенилаланина наступает быстро. Заболевание является наследственным.
Симптомы фенилкетонурии
Признаки заболевания развиваются с первых недель/месяцев жизни ребенка и только в том случае, если фенилкетонурия не была вовремя диагностирована:
- очень светлая кожа и голубые глаза (альбинизм);
- своеобразный “ мышиный”, “ затхлый” запах кожи ребенка;
- аллергические высыпания на коже: папулы (небольшие бугорки), везикулы (маленькие пузырьки с прозрачным содержимым), покраснение кожи;
- вялость, отсутствие интереса к окружающему миру;
- судороги;
- замедленное физическое и умственное развитие;
- нарушение умственного развития (вплоть до идиотии) — развивается как последствие в более позднем возрасте.
Формы
По недостатку фермента, участвующего в превращении фенилаланина в тирозин, выделяют следующие формы (каждый из этих ферментов участвует в переходе тирозина в фенилаланин, только на разных этапах).
- Классическая, или тяжелая (нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы).
-
Атипичные формы (устойчивы к диетотерапии, поэтому лечение этих форм заболевания намного труднее, ведь основной метод лечения фенилкетонурии – это диета):
- нехватка дегидроптеринредуктазы;
- нехватка 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы.
Причины
Генетический дефект, передающийся по наследству.
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
- Обычно проводится в роддоме на 5 день после рождения. Для этого после кормления берут кровь из пятки ребенка и исследуют уровень фенилаланина. Кроме того, можно исследовать мочу. В случае, если уровень аминокислоты повышен, немедленно назначают соответствующее лечение (анализ проводится у всех детей).
- Если при наличии фенилкетонурии обследование своевременно не было проведено, развиваются характерные признаки заболевания, в том числе вялость, судороги, бледность кожи и маленький размер головы. В таком случае эти признаки и данные проведенного исследования крови будут являться подтверждением диагноза.
- Выявить фенилкетонурию можно также генетическим анализом, который чаще проводится в случае, если в семье уже есть больные данным заболеванием.
- Возможна также консультация эндокринолога, медицинского генетика.
Лечение фенилкетонурии
-
Диета с ограничением фенилаланина:
- ограничение потребления в пищу белков животного и растительного происхождения и замена их на специальные питательные белковые смеси;
- для питания детей, больных фенилкетонурией, используют специальные питательные смеси — белковые смеси с низким содержанием фенилаланина;
- отказ от газированных напитков, жевательных резинок и конфет, содержащих фенилаланин;
- подобная диета рекомендуется либо до периода полового созревания человека, либо пожизненно.
- Лечебная физкультура.
- Противосудорожные препараты (только при наличии судорог).
Осложнения и последствия
При своевременно начатом лечении прогноз относительно благоприятный (при тщательном соблюдении диеты ребенок нормально растет и развивается, повреждений мозга нет).
При своевременном назначении лечения можно избежать тяжелых последствий в виде повреждения головного мозга (нарушение развития головного мозга, разрушение отдельных элементов нейронов – клеток головного мозга).
В крайне редких случаях назначение диеты не помогает предотвратить неврологические нарушения (развитие умственной неполноценности, судорог).
При своевременном назначении лечения можно избежать тяжелых последствий в виде повреждения головного мозга (нарушение развития головного мозга, разрушение отдельных элементов нейронов – клеток головного мозга).
В крайне редких случаях назначение диеты не помогает предотвратить неврологические нарушения (развитие умственной неполноценности, судорог).
Профилактика фенилкетонурии
- Развитие фенилкетонурии профилактировать нельзя (наличие дефектного гена в организме ребенка предотвратить невозможно).
- При развившемся заболевании имеет значение только профилактика развития тяжелых повреждений мозга путем своевременного назначения диеты.
- Для пренатальной диагностики (до родов) возможно проведение генетического анализа (исследование генов родителей) в медико-генетической консультации для предсказания возможного развития заболевания у ребенка (проводится в семьях, где уже рождались дети с фенилкетонурией).
- Авторы
Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при фенилкетонурии?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 
Перово