Акции и спецпредложения

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, связанное с нарушением использования организмом одной из важных аминокислот – фенилаланина. Основными признаками являются: своеобразный « мышиный» запах от ребенка, очень светлая кожа и голубые глаза (альбинизм), нарушение физического и психического развития, вялость. Проявляется, как правило, на первом году жизни ребенка, так как нарушение использования организмом фенилаланина наступает быстро. Заболевание является наследственным.

Симптомы фенилкетонурии

Признаки заболевания развиваются с первых недель/месяцев жизни ребенка и только в том случае, если фенилкетонурия не была вовремя диагностирована:

очень светлая кожа и голубые глаза (альбинизм);
своеобразный “ мышиный”, “ затхлый” запах кожи ребенка;
аллергические высыпания на коже: папулы (небольшие бугорки), везикулы (маленькие пузырьки с прозрачным содержимым), покраснение кожи;
вялость, отсутствие интереса к окружающему миру;
судороги;
замедленное физическое и умственное развитие;
нарушение умственного развития (вплоть до идиотии) — развивается как последствие в более позднем возрасте.

Формы

По недостатку фермента, участвующего в превращении фенилаланина в тирозин, выделяют следующие формы (каждый из этих ферментов участвует в переходе тирозина в фенилаланин, только на разных этапах).

Классическая, или тяжелая (нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы).
Атипичные формы (устойчивы к диетотерапии, поэтому лечение этих форм заболевания намного труднее, ведь основной метод лечения фенилкетонурии – это диета):
- нехватка дегидроптеринредуктазы;
- нехватка 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы.

Причины

Генетический дефект, передающийся по наследству.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика

Обычно проводится в роддоме на 5 день после рождения. Для этого после кормления берут кровь из пятки ребенка и исследуют уровень фенилаланина. Кроме того, можно исследовать мочу. В случае, если уровень аминокислоты повышен, немедленно назначают соответствующее лечение (анализ проводится у всех детей).
Если при наличии фенилкетонурии обследование своевременно не было проведено, развиваются характерные признаки заболевания, в том числе вялость, судороги, бледность кожи и маленький размер головы. В таком случае эти признаки и данные проведенного исследования крови будут являться подтверждением диагноза.
Выявить фенилкетонурию можно также генетическим анализом, который чаще проводится в случае, если в семье уже есть больные данным заболеванием.
Возможна также консультация эндокринолога, медицинского генетика.

Лечение фенилкетонурии

Диета с ограничением фенилаланина:
- ограничение потребления в пищу белков животного и растительного происхождения и замена их на специальные питательные белковые смеси;
- для питания детей, больных фенилкетонурией, используют специальные питательные смеси — белковые смеси с низким содержанием фенилаланина;
- отказ от газированных напитков, жевательных резинок и конфет, содержащих фенилаланин;
- подобная диета рекомендуется либо до периода полового созревания человека, либо пожизненно.

Лечебная физкультура.
Противосудорожные препараты (только при наличии судорог).

Осложнения и последствия

При своевременно начатом лечении прогноз относительно благоприятный (при тщательном соблюдении диеты ребенок нормально растет и развивается, повреждений мозга нет).
При своевременном назначении лечения можно избежать тяжелых последствий в виде повреждения головного мозга (нарушение развития головного мозга, разрушение отдельных элементов нейронов – клеток головного мозга).
В крайне редких случаях назначение диеты не помогает предотвратить неврологические нарушения (развитие умственной неполноценности, судорог).

Профилактика фенилкетонурии

Развитие фенилкетонурии профилактировать нельзя (наличие дефектного гена в организме ребенка предотвратить невозможно).
При развившемся заболевании имеет значение только профилактика развития тяжелых повреждений мозга путем своевременного назначения диеты.
Для пренатальной диагностики (до родов) возможно проведение генетического анализа (исследование генов родителей) в медико-генетической консультации для предсказания возможного развития заболевания у ребенка (проводится в семьях, где уже рождались дети с фенилкетонурией).

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.