Акции и спецпредложения

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет — это генетическое заболевание, развивающееся в результате нарушения реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в почечных канальцах. Характеризуется неправильной минерализацией (химический состав) костной ткани.

Симптомы фосфат-диабета

Первые признаки фосфат-диабета проявляются на первом-втором году жизни, когда ребенок начинает ходить (иногда раньше):

общее состояние ребенка обычно не нарушено;
задержка роста;
О-образное искривление ног;
деформация коленных и голеностопных суставов;
утолщение костей в области лучезапястных суставов;
снижение мышечного тонуса;
при ощупывании отмечается болезненность в области спины, костях (иногда из-за сильных болей ребенок перестает ходить).

Причины

Данное заболевание является результатом мутации в Х-хромосоме, из-за чего нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, а в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.
Мужчины-носители дефектного гена передают заболевание дочерям.
Женщины-носители дефектного гена передают заболевание детям обоего пола (и сыновьям и дочерям) в равной мере.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания (опрос родителей):
- задержка роста у ребенка;
- О-образное искривление ног;
- деформации суставов и др.
Рентгенограмма костей (выявление изменений в структуре костной ткани и нарушений в зонах роста костей (метафизах костей)).
Анализ мочи на фосфаты (соединения фосфора): характерно повышение количества фосфатов (в 4-5 раз).
Анализ крови (определение сниженного содержания фосфора в крови при нормальном уровне кальция).
Генетический анализ на обнаружение характерных изменений в Х-хромосоме у ребенка.
Возможна также консультация эндокринолога.

Лечение фосфат-диабета

Назначение больших доз витамина D (иногда пожизненно).
Препараты фосфора, кальция, витамины А и Е.
При слабых (или средневыраженных) деформациях скелета назначают ортопедическое лечение (например, коррекция искривления позвоночника путем ношения специальных ортопедических корсетов).
Оперативное лечение необходимо только при выраженных деформациях скелета. Проводят его после окончания периода роста.

Осложнения и последствия

Нарушение осанки и деформации скелета после перенесенного в детстве фосфат-диабета сохраняются на всю жизнь.
Отставание ребенка в психическом и физическом развитии.
Прогрессирование костных и суставных деформаций на фоне отсутствия адекватного лечения могут привести к инвалидизации.
Нарушение развития зубов (патологии строения эмали, нарушение сроков и порядка прорезывания зубов и др.).
Тугоухость (в результате нарушения развития слуховых косточек среднего уха).
Последствием перенесенного заболевания может стать нефрокальциноз (отложение солей кальция в почках), который в свою очередь может привести к почечной недостаточности.
Перенесенное девочкой заболевание в детстве может стать причиной деформации костей таза, в результате вероятно затрудненное течение родов. На стадии планирования беременности женщинам, перенесшим в детстве фосфат-диабет, необходимо проконсультироваться со специалистом о возможном проведении кесарева сечения.

Профилактика фосфат-диабета

Раннее выявление заболевания (своевременное обращение к специалисту при первых признаках заболевания с целью ранней установления диагноза и назначения своевременного лечения: основной задачей данных мероприятий является снижения риска развития осложнений и последствий).
Своевременное лечение и постоянное наблюдение детей с подобной патологией у педиатра и эндокринолога.
Медико-генетическое консультирование семей с фосфат-диабетом (где один из членов семьи перенес данную патологию в детстве) на стадии планирования беременности. Целью данного мероприятия является разъяснение родителям возможности рождения больного ребенка и информирование о рисках, последствиях, осложнениях данного заболевания у ребенка.

Дополнительно

Известно, что одним из основных химических элементов костной ткани является кальций. Основу костной ткани наряду с кальцием также составляет фосфор. Эти элементы человек потребляет с пищей.
Достаточное количество фосфатов (соединений фосфора) в организме является одним из необходимых условий усвоения кальция костной тканью.
В результате мутации одного из генов Х-хромосомы нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.