Гиперхолестеринемия у детей

Гиперхолестеринемия – это исключительно лабораторный показатель, выявляющийся при специальном анализе крови – липидограмме или простом определении холестерина крови.
Особые внешние проявления гиперхолестеринемии:

• ксантомы – плотные узелки, содержащие холестерин (жироподобное вещество), над сухожилиями пациента (плотными структурами, присоединяющими мышцы к костям), например, на кисти;
• ксантелазмы – отложение холестерина под кожей век в виде плоских узелков желтого цвета или не отличающихся по цвету от других участков кожи;
• липоидная дуга роговицы – белый либо серовато-белый ободок отложившегося холестерина по краям роговицы глаза. Появление липоидной дуги роговицы в возрасте до 50 лет свидетельствует о наличии наследственной гиперхолестеринемии.

Симптомы поражения органов появляются при развитии атеросклероза вследствие гиперхолестеринемии.
У детей чаще встречается первичная (наследственная), чем вторичная (развивающаяся вследствие каких-либо заболеваний) гиперхолестеринемия.
Изменения уровня липидов (жироподобных веществ) крови чаще начинаются в детском и подростковом возрасте, реже выявляются сразу после рождения.

По механизму возникновения гиперхолестеринемии выделяют несколько форм заболевания.

• Первичная (не является следствием каких-либо заболеваний). Это наследственная гиперхолестеринемия (передающаяся от родителей детям), связанная с нарушениями в генах (носителями наследственной информации).
  • Гомозиготная наследственная гиперхолестеринемия (пациент получил дефектные гены от обоих родителей) встречается редко – 1 случай на 1 миллион населения.
  • Гетерозиготная наследственная гиперхолестеринемия (пациент получил дефектный ген от одного из родителей) встречается гораздо чаще – 1 случай на 500 человек населения.

• Вторичная гиперхолестеринемия (развивается вследствие некоторых заболеваний или состояний организма).  
• Алиментарная (связанная с питанием) гиперхолестеринемия развивается при избыточном употреблении в пищу животных жиров.

Гиперхолестеринемия чаще встречаются у детей, в семьях которых имеются нарушения липидного обмена.

Диагностика у детей проводится по общим принципам.

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) появились ксантомы (плотные узелки, содержащие холестерин, над поверхностью сухожилий), ксантелазиы (отложения холестерина под кожей век в виде узелков), липоидная дуга роговицы (белый либо серовато-белый ободок отложившегося холестерина по краям роговицы глаза), с чем пациент связывает их возникновение. 
• Анализ анамнеза жизни. Выясняется, чем болел пациент и его близкие родственники, кто пациент по профессии (был ли у него контакт с возбудителями инфекционных заболеваний), были ли инфекционные заболевания.  В анамнезе могут быть указания на атеросклероз различных сосудов, перенесенный инфаркт миокарда (гибель участка сердечной мышцы вследствие прекращениия кровотока к нему) или инсульт (гибель участка головного мозга вследствие прекращениия кровотока к нему) у пациента или его близких родственников. Может быть получена информация о семейной гиперхолестеринемии.    
• Физикальный осмотр. При осмотре могут отмечаться ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Гиперхолестеринемия не сопровождается изменениями при перкуссии (простукивании) и аускультации (выслушивании) сердца. Артериальное давление может быть повышено.
• Анализ крови и мочи. Проводится для выявления воспалительного процесса и сопутствующих заболеваний.
• Биохимический анализ крови. Определяется уровень сахара и общего белка крови, креатинина (продукт распада белка), мочевой кислоты (продукт распада пуринов – веществ из ядра клетки) для выявления сопутствующего поражения органов.
• Липидограмма. Анализ крови на липиды – жироподобные вещества – является основным методом диагностики гиперхолестеринемии. Выделяют проатерогенные липиды (жироподобные вещества, способствующие развитию атеросклероза) – это холестерин, липопротеиды низкой и очень низкой плотности, триглицериды. Существуют и антиатерогенные липиды (жироподобные вещества, препятствующие развитию атеросклероза) – это липопротеиды высокой плотности. Вычисляется коэффициент атерогенности – соотношение проатерогенных к антиатерогенным липидам (если он больше 3, то риск атеросклероза высокий).
• Иммунологический анализ крови. Определятся содержание антител (вырабатываемые организмом особые белки, способные разрушать чужеродные вещества или клетки собственного организма) к цитомегаловирусу и хламидиям (микроорганизмы, которые предполагаются в качестве причины атеросклероза), а также уровень С-реактивного протеина (белок, уровень которого повышается в крови при любом воспалении).  
• Проведение генетического анализа с целью выявления генов (носителей наследственной информации), отвечающих за развитие наследственной гиперхолестеринемии, проводится у близких родственников пациентов с наследственной гиперхолестеринемией. 

Немедикаментозное, хирургическое и экстракорпоральное лечение у детей проводятся по общим принципам.
Медикаментозное лечение гиперхолестеринемии у детей имеет свои особенности.

• Статины – снижают синтез холестерина печенью и внутриклеточное содержание холестерина, повышают разрушение липидов (жироподобных веществ), обладают противовоспалительным действием, препятствуют повреждению новых участков сосудов. Статины повышают срок жизни пациентов, снижают частоту осложнений атеросклероза и выраженность поражения сосудов. Могут вызывать повреждения печени и мышц, поэтому при приеме статинов необходимо регулярно контролировать анализы крови на предмет появления в них продуктов разрушения печени (аланин-аминотрансфераза – АЛТ) и мышц (креатин-фосфокиназа – КФК). Нельзя применять статины при активных заболеваниях печени (если уровень АЛТ более, чем в 3 раза превышает норму). Терапия статинами в большинстве случаев назначается мальчикам старше 10 лет, девочкам старше 14-15 лет.
• Секвестранты желчных кислот (ионно-обменные смолы) – группа препаратов, связывающих желчные кислоты, содержащие холестерин, в просвете кишечника и выводящие их из организма. Могут вызывать запоры, вздутие живота, нарушения вкуса.
• Ингибиторы абсорбции холестерина в кишечнике (группа препаратов, препятствующих всасыванию холестерина в кишечнике). Эффект этой группы препаратов ограничен, так как холестерин, поступающий с пищей, составляет примерно 1/5 часть всего холестерина в организме, а 4/5 холестерина образуется в печени. Разрешены начиная с подросткового возраста.
• Для подростков возможна комбинация статинов с ионно-обменными смолами или ингибиторами абсорбции холестерина. 

• Основным закономерным следствием и осложнением гиперхолестеринемии является атеросклероз (хроническое заболевание, характеризующееся уплотнением стенок артерий (сосудов, приносящих кровь к органам) и сужением их просвета с последующим нарушением кровоснабжения органов).
• В зависимости от расположения сосудов, содержащих атеросклеротические бляшки (плотные утолщения внутренней оболочки сосуда, содержащие холестерин), выделяют следующие формы заболевания.
  • Атеросклероз аорты (самого крупного сосуда человеческого тела) приводит к артериальной гипертензии (стойкому повышению артериального давления) и может способствовать формированию атеросклеротических пороков сердца: стеноза (сужения) и недостаточности (невозможности препятствовать обратному току крови) аортального клапана.
  • Атеросклероз сосудов сердца называется ишемической болезнью сердца и может привести к развитию:
    • инфаркта миокарда (гибели участка сердечной мышцы вследствие прекращения притока к нему крови);
    • нарушений ритма сердца;
    • пороков сердца (структурных нарушений сердца);
    • сердечной недостаточности (заболевание, связанное с недостаточным кровоснабжением органов в покое и при нагрузке, часто сопровождающееся застоем крови).
  • Атеросклероз сосудов мозга ведет к различным нарушениям умственной деятельности, а при полном закрытии сосуда – к ишемическому инсульту (гибели участка мозга вследствие прекращения притока к нему крови).
  • Атеросклероз почечных артерий обычно проявляется артериальной гипертензией.
  • Атеросклероз артерий кишечника может привести к инфаркту кишечника (гибели участка кишечника вследствие полного прекращения притока крови к нему).
  • Атеросклероз сосудов нижних конечностей приводит к развитию перемежающейся хромоты (внезапное появление болей в голенях при ходьбе, проходящее после остановки), развитию язв (глубоких дефектов кожи и нижележащих тканей) и др.  

Для атеросклероза независимо от его локализации различают две группы осложнений: хронические и острые.

• Хронические осложнения. Атеросклеротическая бляшка ведет к стенозу (сужению) просвета сосуда (стенозирующий атеросклероз). Поскольку формирование бляшки в сосудах — процесс медленный, то возникает хроническая ишемия (недостаточное поступление питательных веществ и кислорода вследствие сниженного притока крови) в зоне кровоснабжения данного сосуда.
• Острые осложнения. Они обусловлены возникновением тромбов (сгустков крови), эмболов (сгустков крови, оторвавшихся от места образования, перенесенных током крови и закрывших просвет сосуда), спазмом (сжатием) сосудов. Возникает острое закрытие просвета сосудов, сопровождающееся острой сосудистой недостаточностью (острая ишемия), что ведет к развитию инфарктов (гибель участка органа вследствие прекращения притока крови к нему) различных органов (например, инфаркт миокарда, почки, кишечника, ишемический инсульт др.). Иногда может наблюдаться разрыв сосуда.

Прогноз  при гиперхолестеринемии зависит от:

• уровня проатерогенных (вызывающих атеросклероз) и антиатерогенных (препятствующих развитию атеросклероза) липидов (жироподобных веществ) крови;
• скорости развития атеросклеротических изменений;
• локализации атеросклероза. Наиболее благоприятно протекает атеросклероз аорты, наименее благоприятно – атеросклероз собственных артерий сердца.

Устранение модифицируемых (то есть тех, на которые можно повлиять) факторов риска и своевременное полноценное лечение могут значительно продлить срок   жизни пациентов и улучшить ее качество. 

Воздействие на модифицируемые (то есть те, которые можно изменить) факторы риска с целью профилактики гиперхолестеринемии должно проводится с самого раннего возраста.

• Индивидуально подобранные физические нагрузки для детей должны занимать не менее 30-60 минут ежедневно в условиях достаточного притока свежего воздуха.
• Правильное питание. Детей с 2-х летнего возраста следует приучать к пище с малым содержанием жиров, богатой овощами и фруктами. Доказано, что присутствие в питании большого количества газированных напитков, жирной и жареной пищи повреждает мелкие сосуды детей и приводит к раннему развитию у них атеросклероза и различных сердечно-сосудистых заболеваний.
• Нормализация поведения (борьба с бурными эмоциональными реакциями на различные раздражители).
• Отказ от курения и приема алкоголя.
• Нормализация артериального давления в случае его повышения.
• Нормализация уровня глюкозы (простого углевода) крови, отказ от большого количества сладкой пищи.
• Профилактическое обследование детей из семей со случаями гиперхолестеринемии и раннего атеросклероза (то есть выявления атеросклероза у ближайших родственников в возрасте до 55 лет у мужчин и 65 лет у женщин) желательно проводить от 1 раза в год до 1 раза в 5 лет (по мнению разных врачей).

Содержание холестерина в крови при гиперхолестеринемии повышается за счет:

• повышения его синтеза (объединения) в организме;
• нарушения выведения;
• повышенного поступления холестерина с пищей (незначительная часть, не более 1/5 части холестерина крови).

Холестерин необходим для организма: он используется для построения некоторых гормонов (веществ, регулирующих функции организма), восстановления оболочек клеток (особенно головного мозга) и др.

Заболевание возникает только при значительном длительном повышении уровня холестерина в организме.

Гиперхолестеринемия встречается очень часто. В различных странах ее выявляют от каждого пятнадцатого до каждого третьего жителя.