Гомоцистинурия

• Глазная патология:
  • подвывих хрусталика (смещение хрусталика глаза с места нормального положения);
  • снижение остроты зрения;
  • отслоение сетчатки (отделение сетчатой оболочки глаза от сосудистой, которые в норме тесно соприкасаются);
  • глаукома (повышение внутриглазного давления);
  • катаракта (помутнение хрусталика глаза);
  • атрофия (отмирание) зрительного нерва.
• Патология костей и скелета:
  • деформация грудной клетки (сжатая с боков грудная клетка);
  • укороченное туловище и удлиненные конечности;
  • арахнодактилия (длинные и тонкие пальцы);
  • искривление позвоночника;
  • остеопороз (снижение плотности костей).
• Умственная отсталость.
• Судороги.
• Сердечно-сосудистые нарушения (ишемическая болезнь сердца (группа заболеваний, которая характеризуются нарушением кровообращения в  артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови), атеросклероз (сужение сосудов)).
• Обычно люди с гомоцистинурией высокие, худощавого телосложения со светлыми волосами и голубыми глазами.

• В6-зависимая форма: при ней в организме не хватает витамина В6. Проявления: подвывих хрусталика, умственная отсталость, короткое туловище с длинными конечностями и пальцами, искривленный позвоночник, остеопороз (снижение плотности костей), высокий риск развития инфаркта миокарда (омертвления сердечной мышцы), панкреатит (воспаление поджелудочной железы). При поступлении витамина В6 (в виде таблеток) отмечаются улучшения.
• В6-резистентная форма: при ней поступление витамина В6 не вызывает улучшений.
  Проявления такие же, как при В6-зависимой форме. Эти две формы встречаются чаще остальных. Они связаны с недостатком фермента цистатионинсинтетазы (белок, который связывает гомоцистин (промежуточный продукт при распаде метионина) с молекулой серина (аминокислота, участвующая в построении белков) и не дает ему накапливаться и оказывать токсическое влияние (повреждение сосудов, ЦНС) на организм).
• Гомоцистинурия, обусловленная нарушением метаболизма (обмена) кобаламина (витамина В12, необходимого для здоровья нервной системы и профилактики анемий (уменьшение количества гемоглобина (особого вещества эритроцитов – красных клеток крови, –  переносящего кислород) в единице объема крови)). Проявления: тяжелая умственная отсталость, B₁₂-дефицитная анемия (недостаточность эритроцитов (красных кровяных телец) в крови из-за недостатка витамина В12).
• Гомоцистинурия, обусловленная недостатком фермента N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы (белка, который отвечает за обмен метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму)). Проявления: умственная отсталость, психические расстройства, высокий риск развития ишемической болезни сердца (группа заболеваний, которые характеризуются нарушением кровообращения в  артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови), атеросклероза (сужения сосудов), мышечная слабость. Эти две формы встречаются очень редко.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется, если ребенок унаследует от каждого родителя дефектный ген).
Этот ген блокирует фермент цистатионинсинтетазу (белок, с помощью которого происходит превращение метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков) в другие вещества, необходимых организму), в результате чего накапливается гомоцистин (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом при распаде метионина), в норме ее практически не должно быть в крови. Это ведет к развитию вышеперечисленных симптомов.

• Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
  • умственная отсталость;
  • плохое зрение;
  • искривление позвоночника;
  • частые переломы костей;
  • ишемическая болезнь сердца (группа заболеваний, которая характеризуются нарушением кровообращения в  артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови).
• Общий осмотр: характерная для заболевания внешность (короткое туловище с длинными конечностями и пальцами, искривленный позвоночник, плоскостопие).
• Осмотр офтальмолога, выявляют:
  • подвывих хрусталика (смещение хрусталика глаза с места нормального положения);
  • снижение остроты зрения;
  • отслоение сетчатки (отделение сетчатой оболочки глаза от сосудистой, которые в норме тесно соприкасаются);
  • глаукому (повышение внутриглазного давления, катаракту (помутнение хрусталика глаза)).
• Основной метод диагностики для постановки диагноза — тест мочи и плазмы крови на аминокислоты, с помощью которого выявляется повышенное содержание гомоцистина (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом) и метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму).
• Рентгенологическое исследование костной системы (выявляют остеопороз (снижение плотности костей).
• Возможна также консультация медицинского генетика, офтальмолога.

• Существует лечение только двух форм гомоцистинурии: В6-зависимой и В6-резистентной. 
• Лечение направлено на исчезновение или снижение симптомов.
• При В6-зависимой форме гомоцистинурии применяют:
  • высокие дозы витамина В6;
  • фолиевую кислоту (витамин В9) для укрепления кровеносной и иммунной систем;
  • бетаин (витаминоподобное вещество, которое способствует обратному превращению гомоцистина (промежуточного продукта) в метионин (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков)) для снижения уровня гомоцистина;
  • препараты ацетилсалициловой кислоты (аспирина) — для предотвращения образования тромбов;
  • специализированное питание, аминокислотная смесь: продукты и препараты, созданные специально для больных гомоцистинурией. Они содержат все необходимые для организма вещества за исключением метионина (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков).
• При В6-резистентной форме назначается:
  • диета, заключающаяся в потреблении продуктов с пониженным содержанием метионина (картофель, свекла, морковь, апельсиновый сок, мандарины, зеленый горошек, коровье, козье молоко, помидоры, бананы и т.д.) и ограничении продуктов, богатых метионином (говяжье, свиное, куриное мясо, творог, сыр, печень, соя, изделия из пшеничной муки и др.);
  • фолиевую кислота (витамин В9) для укрепления кровеносной и иммунной систем;
  • бетаин (витаминоподобное вещество, которое способствует обратному превращению гомоцистина (промежуточного продукта) в метионин (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков)) для снижения уровня гомоцистина;
  • препараты ацетилсалициловой кислоты (аспирина) — для предотвращения образования тромбов;
  • специализированное питание, аминокислотная смесь: продукты и препараты, созданные специально для больных гомоцистинурией. Они содержат все необходимые для организма вещества за исключением метионина (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков).

• Частые переломы костей (вследствие остеопороза (снижения плотности костей)).
• Инсульт (острое нарушение кровообращения в мозге).
• Инфаркт (омертвление органа вследствие недостатка кровообращения).
• Слепота.

• Генетическое консультирование при наличии родственников, которые страдают от гомоцистинурии.