Акции и спецпредложения

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму). Результатом этого является скопление в плазме крови гомоцистеина (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом при распаде метионина, которая в дальнейшем в норме превращается в другие необходимые аминокислоты), что оказывает пагубное влияние на организм: гомоцистеин повреждает стенки сосудов, вызывает повреждение ЦНС (центральной нервной системы).

Симптомы гомоцистинурии

Глазная патология:
- подвывих хрусталика (смещение хрусталика глаза с места нормального положения);
- снижение остроты зрения;
- отслоение сетчатки (отделение сетчатой оболочки глаза от сосудистой, которые в норме тесно соприкасаются);
- глаукома (повышение внутриглазного давления);
- катаракта (помутнение хрусталика глаза);
- атрофия (отмирание) зрительного нерва.
Патология костей и скелета:
- деформация грудной клетки (сжатая с боков грудная клетка);
- укороченное туловище и удлиненные конечности;
- арахнодактилия (длинные и тонкие пальцы);
- искривление позвоночника;
- остеопороз (снижение плотности костей).
Умственная отсталость.
Судороги.
Сердечно-сосудистые нарушения (ишемическая болезнь сердца (группа заболеваний, которая характеризуются нарушением кровообращения в артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови), атеросклероз (сужение сосудов)).
Обычно люди с гомоцистинурией высокие, худощавого телосложения со светлыми волосами и голубыми глазами.

Формы

В6-зависимая форма: при ней в организме не хватает витамина В6. Проявления: подвывих хрусталика, умственная отсталость, короткое туловище с длинными конечностями и пальцами, искривленный позвоночник, остеопороз (снижение плотности костей), высокий риск развития инфаркта миокарда (омертвления сердечной мышцы), панкреатит (воспаление поджелудочной железы). При поступлении витамина В6 (в виде таблеток) отмечаются улучшения.
В6-резистентная форма: при ней поступление витамина В6 не вызывает улучшений.
Проявления такие же, как при В6-зависимой форме. Эти две формы встречаются чаще остальных. Они связаны с недостатком фермента цистатионинсинтетазы (белок, который связывает гомоцистин (промежуточный продукт при распаде метионина) с молекулой серина (аминокислота, участвующая в построении белков) и не дает ему накапливаться и оказывать токсическое влияние (повреждение сосудов, ЦНС) на организм).
Гомоцистинурия, обусловленная нарушением метаболизма (обмена) кобаламина (витамина В12, необходимого для здоровья нервной системы и профилактики анемий (уменьшение количества гемоглобина (особого вещества эритроцитов – красных клеток крови, – переносящего кислород) в единице объема крови)). Проявления: тяжелая умственная отсталость, B₁₂-дефицитная анемия (недостаточность эритроцитов (красных кровяных телец) в крови из-за недостатка витамина В12).
Гомоцистинурия, обусловленная недостатком фермента N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы (белка, который отвечает за обмен метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму)). Проявления: умственная отсталость, психические расстройства, высокий риск развития ишемической болезни сердца (группа заболеваний, которые характеризуются нарушением кровообращения в артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови), атеросклероза (сужения сосудов), мышечная слабость. Эти две формы встречаются очень редко.

Причины

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется, если ребенок унаследует от каждого родителя дефектный ген).
Этот ген блокирует фермент цистатионинсинтетазу (белок, с помощью которого происходит превращение метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков) в другие вещества, необходимых организму), в результате чего накапливается гомоцистин (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом при распаде метионина), в норме ее практически не должно быть в крови. Это ведет к развитию вышеперечисленных симптомов.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач эндокринолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу эндокринологу

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- умственная отсталость;
- плохое зрение;
- искривление позвоночника;
- частые переломы костей;
- ишемическая болезнь сердца (группа заболеваний, которая характеризуются нарушением кровообращения в артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови).
Общий осмотр: характерная для заболевания внешность (короткое туловище с длинными конечностями и пальцами, искривленный позвоночник, плоскостопие).
Осмотр офтальмолога, выявляют:
- подвывих хрусталика (смещение хрусталика глаза с места нормального положения);
- снижение остроты зрения;
- отслоение сетчатки (отделение сетчатой оболочки глаза от сосудистой, которые в норме тесно соприкасаются);
- глаукому (повышение внутриглазного давления, катаракту (помутнение хрусталика глаза)).
Основной метод диагностики для постановки диагноза — тест мочи и плазмы крови на аминокислоты, с помощью которого выявляется повышенное содержание гомоцистина (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом) и метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму).
Рентгенологическое исследование костной системы (выявляют остеопороз (снижение плотности костей).
Возможна также консультация медицинского генетика, офтальмолога.

Лечение гомоцистинурии

Существует лечение только двух форм гомоцистинурии: В6-зависимой и В6-резистентной.
Лечение направлено на исчезновение или снижение симптомов.
При В6-зависимой форме гомоцистинурии применяют:
- высокие дозы витамина В6;
- фолиевую кислоту (витамин В9) для укрепления кровеносной и иммунной систем;
- бетаин (витаминоподобное вещество, которое способствует обратному превращению гомоцистина (промежуточного продукта) в метионин (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков)) для снижения уровня гомоцистина;
- препараты ацетилсалициловой кислоты (аспирина) — для предотвращения образования тромбов;
- специализированное питание, аминокислотная смесь: продукты и препараты, созданные специально для больных гомоцистинурией. Они содержат все необходимые для организма вещества за исключением метионина (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков).
При В6-резистентной форме назначается:
- диета, заключающаяся в потреблении продуктов с пониженным содержанием метионина (картофель, свекла, морковь, апельсиновый сок, мандарины, зеленый горошек, коровье, козье молоко, помидоры, бананы и т.д.) и ограничении продуктов, богатых метионином (говяжье, свиное, куриное мясо, творог, сыр, печень, соя, изделия из пшеничной муки и др.);
- фолиевую кислота (витамин В9) для укрепления кровеносной и иммунной систем;
- бетаин (витаминоподобное вещество, которое способствует обратному превращению гомоцистина (промежуточного продукта) в метионин (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков)) для снижения уровня гомоцистина;
- препараты ацетилсалициловой кислоты (аспирина) — для предотвращения образования тромбов;
- специализированное питание, аминокислотная смесь: продукты и препараты, созданные специально для больных гомоцистинурией. Они содержат все необходимые для организма вещества за исключением метионина (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков).