Акции и спецпредложения

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

...или: Агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой Первичное иммунодефицитное состояние: агаммаглобулинемия Брутоновская агаммаглобулинемия Болезнь Брутона Врожденная агаммаглобулинемия Первичный иммунодефицит Врожденные дефекты иммунной системы Иммунодефициты с преимущественным

Х-сцепленная агаммаглобулинемия — это первичное (врожденное) иммунодефицитное состояние, при котором пациенты не способны производить защитные антитела – белки крови, которые распознают и уничтожают чужеродных агентов (например, бактерии и вирусы). Кроме того, антитела могут запоминать некоторые патогены (агенты, вызывающие болезнь) и при повторной встрече с ними быстрее их обезвреживать. Поэтому при недостатке защитных антител у человека повторно возникают тяжелые инфекции. Обычно болеют мужчины и мальчики.

Симптомы Х-сцепленной агаммаглобулинемии

Уменьшение размера миндалин (скопления лимфоидной ткани в слизистой оболочке между глоткой и полостью рта) и лимфатических узлов.
Частые инфекции уже на первом году жизни. Обычно это:
- отит (воспаление внутри уха);
- пневмония (воспаление легких);
- синусит (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа);
- конъюктивит (воспаление слизистой оболочки глаза);
- энтероколит (воспаление кишечника).
Реже встречаются:
- менингиты (воспаление мозговых оболочек);
- остеомиелиты (воспалительные процессы в костях);
- тяжелые формы пневмонии;
- сепсис (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).

Причины

Причиной Х-сцепленной агаммаглобулинемии является дефект в гене, который контролирует производство антител (иммуноглобулинов). Дефектный ген (Btk) находится на Х-хромосоме (половая хромосома; у женщин две Х-хромосомы, у мужчин одна Х-хромосома, одна Y-хромосома). Поэтому если повреждена мужская Х-хромосома, болезнь будет проявляться. Передается от матери сыну, по женской линии. Мать в этом случае является носительницей пораженного гена, однако сама не имеет признаков заболевания (нормальная Х-хромосома перекрывает действие Х-хромосомы с дефектным геном). Поэтому болеют обычно мальчики. В настоящее время при адекватной терапии большинство мальчиков доживают до взрослого состояния.
Иногда болезнь не передается по наследству, а возникает впервые у конкретного мальчика. Это происходит в том случае, когда дефект гена (Btk) образуется сразу после зачатия – это новое изменение гена (мутация de novo). В таком случае семейная история заболевания отсутствует.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб – оценивается частота и тяжесть течения инфекций.
Анализ анамнеза жизни — когда (как давно) начали появляться инфекционные заболевания, как долго они протекают, как часто приходилось прибегать к антибактериальной терапии. Часто у пациентов с этим заболеванием инфекции начинаются уже на первом году жизни.
Анализ семейного анамнеза. Знание медицинской истории семьи необходимо при подозрении на Х-сцепленную агаммоглобулинемию. Например, если у новорожденного мальчика есть родной брат, двоюродный брат по материнской линии или дядя (брат матери) с Х-сцепленной агаммаглобулинемией, то новорожденный имеет риск развития такого же заболевания. В этой ситуации крайне важно незамедлительно обратиться к иммунологу для обследования и возможного назначения терапии.
Осмотр пациента: при осмотре обнаруживаются маленькие миндалины и лимфатические узлы, которые могут совсем не определяться при пальпации (прощупывании).
Исследование иммуноглобулинов крови. Определение количества защитных антител (белков крови, которые распознают и уничтожают чужеродных агентов – бактерии, вирусы). Антитела объединены в классы – иммуноглобулины – и обозначаются латинскими буквами A,M,G,E,D. При агаммаглобулинемии значительно снижены или отсутствуют совсем антитела классов G, А, М.
Иммунофенотипирование лимфоцитов. Исследование функции лимфоцитов (клеток крови, отвечающих за сопротивление вирусам и образование антител). При агаммаглобулинемии снижены или отсутствуют лимфоциты класса В (или В-клетки) – клетки крови, которые должны производить иммуноглобулины.
Молекулярно-генетическое исследование. Позволяет определить наличие/отсутствие генетического дефекта. Для исследования достаточно небольшого количества венозной крови пациента. Члены одной семьи с Х-сцепленной агаммаглобулинемией имеют один и тот же дефект. Важно обследовать всех женщин по материнской линии (сестру/сестер пациента, теть по материнской линии, их дочерей) на наличие такого дефекта (определение носительства дефектного гена).
Пренатальная диагностика. В некоторых случаях возможно определение дефекта у плода во время беременности в семьях, где встречалось это заболевание.
Возможна консультация гематолога.

Лечение Х-сцепленной агаммаглобулинемии

Внутривенные или подкожные иммуноглобулины. Эти препараты содержат антитела, которые пациент не может вырабатывать самостоятельно. Их получают из плазмы (жидкой части крови) человека и с периодичностью в 1-4 недели вводят непосредственно в кровь (внутривенно) или под кожу пациента (подкожно), замещая недостающее количество антител. Так поддерживается работа иммунной системы.
Антибиотики. Используются для лечения бактериальных инфекций, которые часто встречаются при этом заболевании.

Осложнения и последствия

Повторяющиеся тяжелые инфекции.
Формирование хронических очагов инфекции (хронические процессы в легких, в пазухах костей лицевого черепа).
Аутоиммунные заболевания (заболевания, при которых работа иммунной системы направлена против собственного организма).
Заболевания желудочно-кишечного тракта, нервной системы.
Высокий риск развития онкологических заболеваний (различные опухолевые процессы).
Смерть от тяжелых инфекций.

Профилактика Х-сцепленной агаммаглобулинемии

Причиной Х-сцепленной агаммаглобулинемии является генетический дефект, поэтому избежать болезни при помощи профилактических мероприятий невозможно. Однако пациентам с такими заболеваниями необходимо принимать меры для профилактики инфекций.

Длительная профилактическая антибиотикотерапия – необходимо проводить некоторым пациентам.
Вакцинопрофилактика. У пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией возможно использование ослабленных вакцин. Противопоказаны прививки живыми вакцинами.
Если пациенты с Х-сцепленной агаммаглобулинемией регулярно получают препараты иммуноглобулинов, они могут вести полноценный образ жизни, не требующий изоляции.