Ихтиоз
...или: Фетальный ихтиоз, простой ихтиоз, врожденный ихтиоз типа коллоидного ребенка, врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия
Ихтиоз – это наследственное заболевание, проявляющееся повышенным ороговением кожи, которая затем покрывается чешуйками. Проявления заболевания варьируются от простого шелушения кожи до грубых частиц (напоминают рыбью чешую).
Симптомы ихтиоза
Степень выраженности симптомов, а также преобладание каких-либо из них зависят от вида заболевания и тяжести процесса.
- Сухость кожи.
- Появление на коже (в тяжелых случаях и во рту, носу, ушах) чешуек белого или сероватого цвета, грубых плотных пластин коричневого цвета.
- В некоторых случаях чешуйки покрывают все тело, образуя подобие кокона или панциря.
- Пониженное потоотделение.
- Усиление папиллярных линий (линии на ладонях и подошвах подчеркнуты, будто обведены).
- Появление на коже плотных бугорков.
- Уменьшение в размерах ногтевых пластин (вплоть до их отсутствия).
- Трещины, расслоение ногтей.
Формы
-
Врожденный ихтиоз.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (для того чтобы у ребенка проявилось заболевание, необходимо, чтобы оба родителя были носителями гена или больны ихтиозом; риск рождения больного ребенка при этом составляет 25%). Течение тяжелое. При рождении ребенок покрыт плотным серовато-белым панцирем (множеством чешуек, которые напоминают панцирь). Со временем он становится желтовато-коричнево-сероватым с глубокими красными (кровавыми) трещинами — “ плод “ Арлекина”. Глаза, нос, уши, рот ребенка заполнены жесткими (плотными) корками, рот приоткрыт — “ рыбий рот”, веки вывернуты (эктропион), кисти и стопы деформированы. Ребенок погибает в первые две недели после рождения. -
Врожденный ихтиоз типа « коллоидного ребенка».
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При рождении ребенок будто покрыт пергаментной пленкой, полупрозрачной с сероватым или желтоватым оттенком. Пленка плотная, стягивает ребенка, ограничивая движения рук, ног; ребенок не может самостоятельно закрыть глаза, рот; веки вывернуты, уши скручены.
Через 1-3 недели пленка начинает подсыхать, при этом образуются крупные чешуйки, которые отшелушиваются, и глубокие трещины, в которые может попасть инфекция. После отшелушивания кожа ребенка выглядит нормальной.
С началом процесса ороговения появляются признаки, типичные для ихтиоза (чешуйки по типу « рыбьей чешуи»). -
Вульгарный ихтиоз.
Тип наследования – аутосомно-доминантный (если болен один из родителей, ребенок тоже будет болен либо будет носителем гена и передаст его своим детям).
В основном пациентов беспокоят косметические дефекты, хотя встречаются и тяжелые формы. На коже отмечается мелкопластинчатое/муковидное шелушение, на ладонях и подошвах усилен кожный рисунок. Больше половины больных имеют атопический дерматит (хроническое воспалительное заболевание). На коже голеней чешуйки напоминают рыбью чешую (в виде крупнопластических чешуек). -
Врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия Брока.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Симптомы появляются с рождения. Проявляется покраснением и выраженным уплотнением кожи, шелушением в виде толстых роговых чешуек. При легком течении чешуйками покрыты только ладони, подошвы, лицо, кожные складки. При тяжелом течении чешуйками покрыто все тело, нос, уши, рот изнутри. Движения, дыхание, питание, сосание затруднены. При тяжелой форме дети погибают, у остальных продолжительность жизни не меняется. Проявления заболевания продолжаются всю жизнь, при этом чешуйки светлые, выпадают волосы на голове, потоотделение нарушено. -
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В первые дни жизни на коже ребенка появляются покраснения, на месте которых позже возникают пузыри и отслоения кожи. При легком течении пузыри единичные, заболевание проходит самостоятельно к 3-4 годам. При тяжелой форме ребенок весь покрыт пузырями, без лечения он может погибнуть. В кожных складках и на сгибательных поверхностях часто появляются бородавчатые наслоения, чешуйки темные, прочно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет. При этом высыпания имеют неприятный запах. Есть отдельная форма, при которой поражаются только стопы и кисти.
Причины
- Наследуется по аутосомно-доминантному типу (если болен один из родителей, ребенок тоже будет болен либо будет носителем гена и передаст его своим детям).
- Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (для того чтобы у ребенка проявилось заболевание, необходимо, чтобы оба родителя были носителями гена или больны ихтиозом. Риск рождения больного ребенка при этом составляет 25%).
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика
-
Основывается на данных общего осмотра:
- шелушение на коже;
- крупные роговые чешуйки на коже, напоминающие рыбью чешую, малочисленные или сплошь покрывающие кожу;
- уменьшенные в размерах ногтевые пластины;
- усиленные папиллярные линии (линии на ладонях и подошвах подчеркнуты, будто обведены).
- Возможна также консультация дерматолога.
Лечение ихтиоза
- Гормональная терапия (глюкокортикостероиды в высоких дозировках).
- Витамины А и Е (для правильного увлажнения кожи и ускорения заживления).
- Внутривенное введение иммуноглобулинов.
- Смазывание пораженных участков маслом.
- Ретиноиды – синтетические аналоги витамина А. Длительно применяют при всех формах ихтиоза.
- Кератолитические (отшелушивающие) средства с мочевиной, салициловой и молочной кислотами и т.д.
Осложнения и последствия
- В тяжелых случаях больные погибают.
- Возможно присоединение вторичной бактериальной инфекции к ранам-трещинам на коже, при этом возникает гнойное воспаление, которое может распространиться по всему телу.
- В среднетяжелых и легких формах в случае рано начатой терапии гормонами возможно благоприятное течение заболевания и в некоторых случаях — выздоровление.
Профилактика ихтиоза
- Заболевание является наследственным, поэтому специфической профилактики не существует.
- Если заболевание имеется у одного из родителей или кровных родственников, при планировании беременности обоим будущим родителям необходимо пройти обследование у медицинского генетика.
- Авторы
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при ихтиозе?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
Маяковская 