Акции и спецпредложения

IPEX

...или: Синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy, X-Linked (IPEX) Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии

Синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX) — это редко встречающееся тяжелое заболевание иммунной системы, характеризующееся тем, что вследствие генетических дефектов (повреждений) иммунная система приобретает черты аутореактивности, то есть начинает принимать клетки своего организма за чужеродные и атаковать их. При этом развивается соответствующая клиническая картина: симптомы полиэндокринопатии (нарушения в системе эндокринных желез), энтеропатия (поражение желудочно-кишечного тракта), развитие аутоимунных заболеваний (они характеризуются тем, что иммунная система принимает клетки своего организма за чужеродные и атакует их — при синдроме IPEX это сахарный диабет (хроническое заболевание, при котором нарушен обмен глюкозы (сахара)), иммунодефицит (снижение иммунитета).

Симптомы IPEX

Полиэндокринопатия (нарушение в системе эндокринных желез), проявляющаяся развитием сахарного диабета 1 типа. При этом виде диабета иммунные клетки атакуют и уничтожают клетки поджелудочной железы, которые производят инсулин — гормон, участвующий в метаболизме (обмене) глюкозы (сахара) в организме; у пациентов с IPEX инсулин не вырабатывается, развивается состояние гипергликемии – повышенного содержания сахара в крови; возможно также развитие аутоиммунного тиреоидита — воспаления щитовидной железы, вызванного атакой собственной иммунной системы, щитовидная железа больше не может должным образом выполнять свои функции (например, нарушается обмен кальция в организме).
Энтеропатия (поражение желудочно-кишечного тракта) — проявляется упорной диареей (частым, жидким стулом), начинающейся перед или во время употребления пищи.
Кишечные кровотечения.
Гемолитическая анемия – гемолиз (разрушение) эритроцитов (красных кровяных телец) и уменьшение количества гемоглобина (белка, участвующего в переносе кислорода в организме).
Кожные высыпания по типу экземы (коожная сыпь, сопровождающаяся зудом и шелушением).
Артриты (воспаления суставов), лимфоаденопатия (увеличение и болезненность лимфатических узлов), поражение почек.
Кахексия (крайняя степень истощения).
Повышенная склонность к возникновению инфекций из-за наличия иммунной дисрегуляции (нарушения взаимодействия клеток иммунной системы между собой и с другими клетками) и/или нейтропении (уменьшения количества нейтрофилов — клеток иммунной системы, основная функция которых — это защита от инфекций): пневмонии (воспаления легких), перитонита (гнойного воспаления брюшины), сепсиса (заражения крови), септического артрита (гнойного воспаления суставов).

Причины

Причиной IPEX являются генетические дефекты (нарушения) в гене Foxp3. Белок Foxp3 располагается на поверхности Т-клеток иммунной системы. При поломках в гене Foxp3 Т-клетки приобретают свойства аутореактивности, то есть начинают принимать клетки своего организма за чужеродные и атаковать их.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб: когда (как давно) появилась диарея (частый жидкий стул), задержка роста, недостаточная прибавка в весе, отставание в интеллектуальном развитии.
Анализ анамнеза жизни: ранняя манифестация (начало) заболевания — на1-ом году жизни; повышение глюкозы (сахара) в крови; тяжелые инфекции.
Осмотр пациента – врач выявляет увеличение миндалин и шейных лимфатических узлов (лимфоузлы могут определяться при пальпации (прощупывании)), пациент истощен.
Общий анализ крови: эозинофилия — увеличение количества эозинофилов (клеток иммунной системы).
Иммунный статус – повышенное содержание некоторых типов Т-клеток (клеток иммунной системы).
Повышение общего IgE (один из класса иммуноглобулинов — белков, производимых иммунной системой) в сыворотке крови. Анализ говорит о повышении активности иммунной системы.
Появление аутоантител (веществ, производимых иммунной системой, деятельность которых направлена на атаку собственных клеток организма) к клеткам поджелудочной железы, гладкой мускулатуре, эпителию (клеткам) желудочно-кишечного тракта, эритроцитам и т.д.
Генотипирование – выявление генетических дефектов, характерных для IPEX- мутации в гене Fоxp3. Белок Foxp3 располагается на поверхности Т-клеток иммунной системы. При поломках в гене Foxp3 Т-клетки приобретают свойства аутореактивности, то есть начинают принимать клетки своего организма за чужеродные и атаковать их.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение IPEX

Постоянное использование иммуносупрессоров различных видов — лекарственных средств, применяемых для подавления иммунитета.
Проведение парентерального питания (введения питательных веществ внутривенно), так как питательные вещества не усваиваются из-за поражения клеток желудочно-кишечного тракта.
ТГСК – трансплантация (пересадка) гемопоэтических стволовых клеток (клеток-предшественников, из которых может быть образован практически любой вид клеток). Смысл процедуры в том, чтобы заменить исходные клетки кроветворения на новые. Для этого кроветворение пациента подавляется с помощью химиотерапии, затем восстанавливается путем введения в кровоток донорских гемопоэтических стволовых клеток.

Осложнения и последствия

Кахексия (крайняя степень истощения).
Кровотечения.
Сепсис (заражение крови).
Неконтролируемая диарея (частый жидкий стул).
Гипергликемия (повышенное содержание глюкозы (сахара) в крови).
Гипергликемическая кома (потеря сознания вследствие гипергликемии).
Острая почечная недостаточность (нарушение всех почечных функций) вследствие поражения почек.
Летальный исход (смерть) от кахексии, острой почечной недостаточности или осложнений сахарного диабета — заболевания, характеризующегося нарушением обмена глюкозы (сахара) в организме (комы — полной потери сознания, васкулопатии — поражения всех сосудов).

Профилактика IPEX

Ввиду развития данного синдрома вследствие генетических нарушений адекватные профилактические меры на сегодняшний день не разработаны.

Дополнительно

Так как синдром IPEX является сцепленным с полом (то есть ген, отвечающий за развитие этого синдрома, находится в так называемых половых хромосомах — Х- и Y-хромосомах, одна из их функций — определение пола человека), и ген FOXP3, ассоциированный с этим заболеванием, находится на Х-хромосоме, то страдают этой болезнью только мальчики. Женщины могут являться носителями поврежденного гена, но не имеют клинических признаков заболевания.

Как правило, заболевание диагностируется в раннем детстве, в возрасте до 1 года. До взрослого состояния доживает очень небольшое число пациентов.