Акции и спецпредложения

Микроцефалия

Микроцефалия — это состояние, характеризующееся уменьшенными размерами мозгового черепа, то есть части головы, находящейся выше глазниц спереди вплоть до затылка сзади. Малые размеры мозгового черепа сопровождаются низкой массой головного мозга и недостаточной степенью его развития.

Симптомы микроцефалии

Непропорционально маленькая голова на фоне туловища нормальных размеров: при этом лоб выглядит “ скошенным”, уши оттопырены, надбровные дуги выступают.
Снижение интеллекта (умственная отсталость): нарушения речи, которые развиваются на фоне имеющихся нарушений интеллекта, при этом человек не может составлять предложения из слов, а в самых тяжелых случаях речь представляет собой нечленораздельное мычание или вовсе отсутствует.
Эмоциональные нарушения: чрезмерная вспыльчивость или, наоборот, вялость и безынициативность.
Снижение мышечного тонуса (реже — его повышение).
Головные боли.
Судорожные припадки: приступообразные непроизвольные движения в конечностях или во всем теле, иногда с потерей сознания.

Формы

В зависимости от причин развития микроцефалии выделяют следующие ее формы:
- первичную микроцефалию (истинная, генетическая): развивается на ранних сроках внутриутробного развития и чаще всего является следствием генетической аномалии;
- вторичную микроцефалию: развивается на поздних сроках внутриутробного развития и чаще всего является следствием неблагоприятных факторов, действующих на плод (инфекции, интоксикации, нарушение обмена веществ у матери).

Причины

Генетический дефект: нарушение функции генов, кодирующих выработку специального белка – микроцефалина, необходимого для правильного развития черепа.
Кроме того, микроцефалия может быть в составе сложных генетических синдромов (например, синдром Патау – множественные пороки развития, такие как микроцефалия, увеличенное количество пальцев, пороки сердца и т.п.).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- страдает ли мать ребенка сахарным диабетом (заболевание, характеризующееся значительным повышением уровня глюкозы в крови, что крайне неблагоприятно сказывается на всех органах и тканях);
- были ли инфекционные заболевания при беременности этим ребенком (например, краснуха (вирусное заболевание, проявляющееся увеличением лимфоузлов и мелкоточечной сыпью на коже, а также крайне неблагоприятно сказывающееся на организме плода), грипп (вирусное заболевание, поражающее дыхательную систему и вызывающее сильную интоксикацию) и т.п.);
- употребляла ли мать при беременности алкоголь и лекарственные препараты;
- были ли рождены в этой семье еще дети с микроцефалией.

Неврологический осмотр: поиск признаков неврологической патологии (чаще это снижение или повышение мышечного тонуса, интеллектуальные нарушения).

Оценка степени умственной недостаточности: проводится психиатром.

КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяет послойно изучить строение головного мозга, определить уменьшение его размеров, недоразвитие борозд и извилин.

Генетическое обследование родителей: поиск мутаций в генах.
Возможна также консультация генетика, невролога, нейрохирурга.

Осложнения и последствия

Нарушение адаптации в обществе (с отсутствием работы, семьи).
Подверженность к инфекционным заболеваниям (ввиду малоподвижности, недоразвитости гигиенических навыков).

Профилактика микроцефалии

Проводить профилактику микроцефалии, обусловленной генетическими нарушениями, сложно ввиду непредсказуемости генетических мутаций.
Паре, у которой уже был был факт рождения ребенка с микроцефалией и планирующей зачатие ребенка, рекомендовано прохождение медико-генетического консультирования.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.