Акции и спецпредложения

Наследственная телеангиэктазия

...или: Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, болезнь Рандю-Ослера, болезнь Рандю-Вебера-Ослера, болезнь Ослера, синдром Ослера, геморрагический ангиоматоз, семейная геморрагическая телеангиэктазия, генерализованный ангиоматоз, геморрагический семейный ангиоматоз, наследственная кровоточивость

Наследственная телеангиэктазия — это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, основным признаком которого является повышенная кровоточивость из телеангиэктазий (расширенных участков мелких сосудов, возникающих за счет неполноценности их стенки). Для данного заболевания наиболее характерно развитие повторяющихся носовых кровотечений, возникающих без видимой причины. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется в каждом поколении, и для развития заболевания человеку достаточно унаследовать мутантный ген от одного из родителей; вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Мальчики и девочки болеют одинаково часто.

Симптомы наследственной телеангиэктазии

Все симптомы наследственной телеангиэктазии объединены в геморрагический синдром (устойчивую совокупность симптомов, объединенных единым развитием), то есть синдром повышенной кровоточивости:

появление кровотечений, например, носовых;
появление примеси крови в моче и кале;
кашель с кровью;
рвота кровью.

При развитии анемии (малокровия, снижения уровня гемоглобина – особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород) появляется анемический синдром:

общая слабость;
снижение работоспособности;
головокружение;
обморочные состояния (помрачение сознания);
шум в ушах;
мелькание « мушек» перед глазами;
одышка (учащенное дыхание) и сердцебиение при незначительной физической нагрузке;
колющие боли в грудной клетке.

Формы

По происхождению:

наследственная телеангиэктазия — передается пациенту от одного из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования). Иногда встречаются случаи, когда наследственная телеангиэктазия передается пациенту от обоих родителей, в этом случае заболевание протекает тяжелее;
спорадические (то есть внезапно появившиеся) случаи наследственной телеангиэктазии возникают за счет мутации (стойкого изменения наследственной информации под влиянием внешней или внутренней среды) у пациентов, у родителей которых не было наследственной телеангиэктазии. Может передаваться последующим поколениям.

По локализации (наиболее частым местам поражения):

назальная форма – у пациента возникают носовые кровотечения;
глоточная форма – кровотечения возникают в полости глотки;
кожная форма – кровоточат различные участки кожи;
висцеральная форма – кровотечения возникают во внутренних органах (например, в печени);
смешанная форма – кровотечения развиваются в любом месте (носовое, в полости глотки, в печени, почках и других органах).

Различают 3 типа телеангиоэктазий:

ранний (небольшие пятнышки неправильной формы);
промежуточный (в виде сосудистых « паучков»);
поздний, или узловатый (ярко-красные округлые узелки диаметром 5-7 мм, выступающие над поверхностью кожи или слизистой оболочки (например, слизистой оболочки губ, глаз) на 1-3 мм).

Все три типа телеангиоэктазий бледнеют при надавливании и наполняются кровью после его прекращения.

Причины

Причина наследственной телеангиэктазии – врожденное (имеющееся при рождении) нарушение структуры стенки мелких сосудов на отдельных участках. Из трех оболочек сосуда в измененном месте остается только внутренняя. Такой участок быстро растягивается с образованием выпячивания и легко повреждается с появлением кровоточивости.

Факторы риска наследственной телеангиэктазии:

наличие этого заболевания у кровных родственников;
воздействие на организм беременной матери в первом триместре беременности повреждающих факторов (инфекции, бесконтрольный прием медикаментов).

Факторы риска усиления кровоточивости у пациентов с наследственной телеангиэктазией:

механическое травмирование телеангиэктазий (расширенных участков мелких сосудов, возникающих за счет неполноценности сосудистой стенки), например, при трении одеждой;
повышенное артериальное давление;
недостаток в рационе питания витаминов и микроэлементов, необходимых для укрепления стенки сосудов (особенно при вегетарианской диете – отказе от употребления в пищу продуктов животного происхождения).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач гематолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу гематологу

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились кровотечения, общая слабость, обморочные состояния (помрачение сознания), шум в ушах, мелькание « мушек» перед глазами и другие симптомы, с чем пациент связывает их возникновение).
Анализ анамнеза жизни. Есть ли у пациента какие-либо хронические заболевания, отмечаются ли наследственные (передаются от родителей к детям) заболевания, есть ли у пациента вредные привычки, принимал ли он длительно какие-нибудь препараты, выявлялись ли у него опухоли, контактировал ли он с токсическими (отравляющими) веществами.
Физикальный осмотр. Определяется цвет кожных покровов (возможны бледность и наличие расширенных сосудов на коже и слизистой оболочке полости рта в виде узелков, паучков, спиралей. Такие образования приподнимаются над поверхностью, имеют размер 1-5 мм, исчезают при надавливании и вновь заполняются кровью при его прекращении). Пульс может быть учащенным, артериальное давление — сниженным.
Анализ крови. Может определяться снижение количества эритроцитов (красных клеток крови, норма 4,0-5,5х10⁹г/л), уменьшение уровня гемоглобина (железосодержащего белка внутри эритроцитов, переносящего кислород, норма 130-160 г/л). Сразу после кровотечения повышается количество ретикулоцитов (клеток, из которых затем образуются эритроциты). Количество лейкоцитов (белых клеток крови, норма 4-9х10⁹г/л) остается нормальным. Количество тромбоцитов (кровяных пластинок, склеивание которых обеспечивает свертывание крови) остается нормальным, реже – снижается за счет повышенного расхода в местах кровотечений (норма 150-400х10⁹г/л).
Анализ мочи. При развитии кровотечения из почек или мочевыводящих путей в анализе мочи появляются эритроциты (в норме их быть не должно).
Биохимический анализ крови. Определяется уровень холестерина (жироподобного вещества, являющегося строительным элементом для клеток), сахара крови, креатинина (продукта распада белка), мочевой кислоты (продукта распада веществ из ядра клетки), электролитов (калия, натрия, кальция) для выявления сопутствующих заболеваний.
Все пробы для оценки гемостаза (свертывания крови) не выявляют отклонений от нормы.
- Длительность кровотечения оценивается при прокалывании пальца или мочки уха.
- Время свертывания крови. Оценивается появление сгустка в крови, набранной из вены пациента.
- Проба щипка. Оценивается появление подкожных кровоизлияний при сдавлении складки кожи под ключицей.
- Проба жгута. На плечо пациента накладывается жгут на 5 минут, затем оценивается возникновение кровоизлияний на предплечье пациента.
- Манжеточная проба. На плечо пациента накладывается манжета (два герметично сшитых отреза ткани (или иного материала), не пропускающей воздух) для измерения артериального давления. В нее нагнетается воздух до давления 90-100 мм рт. ст. на 5 минут. После этого оценивается возникновение кровоизлияний на предплечье пациента.
Диагноз ставится при обнаружении телеангиэктазий (расширенных участков мелких сосудов, возникающих за счет неполноценности их стенки). Методы выявления телеангиэктазий.
- Осмотр кожи пациента врачом любой специализации.
- Осмотр слизистой оболочки полости носа врачом отоларингологом.
- Осмотр слизистой оболочки полости рта любым врачом.
Эндоскопические исследования (методы исследования полых органов (например, желудка, пищевода, мочевого пузыря) и полостей тела путем осмотра их с помощью оптических приборов – эндоскопов).
- Фиброэзофагогастродуоденоскопия (ФЭГДС) – исследование пищевода, желудка и 12-перстной кишки (начального отдела тонкого кишечника).
- Колоноскопия – исследование толстого кишечника.
- Бронхоскопия – исследование дыхательных путей.
- Лапароскопия – исследование брюшной полости через проколы в передней брюшной стенке.
- Цистоскопия – исследование мочевого пузыря и др.
Спиральная компьютерная томография (СКТ) — метод, основанный на проведении серии рентгеновских снимков на разной глубине. Позволяет получить точное изображение исследуемых органов и оценить расположение и размеры телеангиэктазий.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) – метод, основанный на выстраивании цепочек воды при воздействии на тело человека сильных магнитов: позволяет получить точное изображение исследуемых органов и оценить расположение и размеры телеангиэктазий.

Лечение наследственной телеангиэктазии

Консервативная (безоперационная) терапия. Орошение кровоточащих поверхностей охлажденными растворами ингибиторов фибринолиза (препаратов, препятствующих растворению образовавшегося тромба (сгустка крови)). У таких пациентов всегда должен храниться в холодильнике раствор ингибиторов фибринолиза для быстрой остановки кровотечения. Прочие лекарственные препараты для остановки кровотечений малоэффективны.
Хирургическое лечение - удаление участка неполноценного сосуда. В некоторых случаях проводится замена удаленной части сосуда на протез; перевязка сосудов, приносящих кровь к телеангиэктазиям.
Криокоагуляция – замораживание жидким азотом телеангиэктазий (расширенных участков мелких сосудов, возникающих за счет неполноценности их стенки). Высокоэффективный метод преимущественно при носовых кровотечениях.
Прижигание слизистой оболочки носа, в том числе с помощью лазера; менее эффективный метод, чем криокоагуляция.
Гормональная терапия. У некоторых больных уменьшению частоты возникновения кровотечений способствует применение женских или мужских половых гормонов.
Гемокомпонентная терапия (то есть переливание компонентов донорской крови).
- Переливание свежезамороженной плазмы (жидкой части крови донора; быстрое замораживание плазмы сохраняет в ней факторы свертывания). Восполняет дефицит всех факторов свертывания. Применяется при значительных острых кровопотерях, угрожающих жизни пациента. Многократные переливания плазмы повышают риск нарушений в системе иммунитета (защитных сил организма) у пациента.
- Переливание тромбоцитарной массы (донорских тромбоцитов – кровяных пластинок, отвечающих за свертывание крови). Применяется при значительных острых кровопотерях, угрожающих жизни пациента.
- Переливание эритроцитарной массы (эритроцитов – красных клеток крови, выделенных из донорской крови) или отмытых эритроцитов (донорских эритроцитов, освобожденных от белков, прикрепленных на их поверхности). Отмывание эритроцитов снижает частоту и выраженность негативных реакций на их переливание. Выполняется по жизненным показаниям (то есть при наличии угрозы для жизни пациента). Угрозой для жизни пациента со сниженным количеством эритроцитов являются два состояния:
  - анемическая кома (утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу в результате значительного или быстро развившегося снижения количества эритроцитов);
  - тяжелая степень анемии (малокровия, при котором уровень гемоглобина – особого вещества эритроцитов, переносящего кислород, – ниже 70 г/л, то есть граммов гемоглобина на 1 литр крови).

Осложнения и последствия

Осложнения наследственной телеангиэктазии.

Железодефицитная анемия (малокровие, снижение уровня гемоглобина — особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород, — вследствие недостатка железа).
Паралич.
Слепота вследствие кровоизлияний в сетчатку глаза (внутреннюю оболочку глаза, обладающую чувствительностью к свету).
Анемическая кома (утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу после значительной кровопотери).
Ухудшение состояния внутренних органов, особенно при наличии хронических заболеваний (например, сердца, почек и др.).
Массивные (обильные) кровотечения:
- желудочные;
- кишечные;
- легочные.
Кровоизлияния в головной мозг.

Последствия наследственной телеангиэктазии могут отсутствовать при своевременно начатом полноценном лечении. Это заболевание редко становится причиной смерти.

Профилактика наследственной телеангиэктазии

Первичная профилактика наследственной телеангиэктазии (то есть до возникновения заболевания):

медико-генетическое консультирование семей с наличием данного заболевания. В некоторых случаев рекомендуется воздержаться от наступления беременности;
укрепление защитных сил организма (например, закаливание, прогулки на свежем воздухе, рациональное и сбалансированное питание с достаточным содержанием овощей и фруктов).

Вторичная профилактика (то есть заболевание уже есть, но пациент еще может не знать о нем) заключается в регулярных профилактических осмотрах населения с целью наиболее раннего выявления у них наследственной телеангиэктазии.

Профилактика осложнений при наследственной телеангиэктазии включает в себя несколько пунктов.

Своевременное полноценное лечение наследственной телеангиэктазии.
При необходимости хирургического лечения (в том числе стоматологического) обязательна консультация гематолога, чтобы спланировать тактику операции и предусмотреть возможные осложнения в виде кровотечений.
Обучение пациентов и их родственников методам оказания доврачебной помощи при кровотечениях и кровоизлияниях.
Переливание компонентов крови должно проводиться как можно реже и только по строгим показаниям.

Дополнительно

В телеангиэктазиях сосуд состоит только из внутренней стенки (отсутствуют средняя и наружная), что приводит к растяжению сосуда с образованием выпячивания и его легкому повреждению с появлением кровоточивости.
Цвета телеангиэктазий могут быть различными, от ярко-красного до темно-фиолетового, размер — от 1 до 5 мм. Располагаются они на слизистой оболочке полости носа и рта, на губах, на ушных раковинах, на коже волосистой части головы и туловища, под ногтями.
Также они могут располагаться во внутренних органах – в дыхательных и мочевыводящих путях, тканях легких, печени, почек, головного мозга и других органов.