Наследственный ангионевротический отек у детей

...или: НАО, дефицит С1 ингибитора, дефекты ранних компонентов комплемента, дефект в системе комплемента

Наследственный ангионевротический отек – это заболевание, характеризующееся недостатком или сниженной активностью С1 ингибитора системы комплемента. Система комплемента – это группа сложных белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций. С1 ингибитор (один из белков системы комплемента) играет роль в регуляции (управлении) продукции (производства) брадикинина (белка, расширяющего кровеносные сосуды и снижающего артериальное давление). При отсутствии С1 ингибитора или уменьшении его активности происходит избыточная продукция брадикинина, который вызывает отеки. Отеки могут развиваться стремительно и угрожать жизни больного при локализации (расположении), например, в дыхательных путях. Встречается довольно редко.

Симптомы наследственного ангионевротического отека у ребенка

Отеки подкожной клетчатки, губ, лица, конечностей, половых органов, дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.
Если у пациента отекает слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, то может наблюдаться боль в животе, анорексия (отсутствие чувства голода или аппетита), похудание вследствие анорексии, возможно возникновение рвоты.
Если у пациента появился отек гортани, то может возникнуть приступ асфиксии (удушья) вплоть до полного отсутствия доступа воздуха к дыхательным путям — такие отеки угрожают жизни пациента.

Формы наследственного ангионевротического отека у ребенка

Наследственный ангионевротический отек 1-го типа – причиной возникновения являются мутации (нарушения) в гене С1NH, кодирующем (записывающем данные) С1 ингибитор (один из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций) — примерно 85% больных.
Наследственный ангионевротический отек 2-го типа – концентрация С1 ингибитора у этих пациентов нормальная или даже повышена, однако функциональная активность белка С1 ингибитора снижена, также возникает из-за мутаций в гене С1NH.
Наследственный ангионевротический отек 3-го типа – концентрация С1 ингибитора нормальная, функциональная активность в норме, мутации в генах отсутствуют, клинические симптомы есть; причина возникновения на сегодняшний день неизвестна. Возможно, появление заболевания обусловлено не известной на сегодняшний день мутацией.

Причины наследственного ангионевротического отека у ребенка

Причиной заболевания являются генетические мутации (нарушения) в гене С1NH, который кодирует (записывает данные) С1 ингибитор (один из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций). Заболевание является врожденным, то есть может передаваться от родителей к детям и наследуется по аутосомно-доминантному типу – человек может заболеть, если один из родителей пациента страдает дефицитом С1 ингибитора.

Иногда мутация в генах возникает самостоятельно, и тогда родившийся ребенок будет первым в семье, кто имеет наследственный ангионевротический отек.

Факторами, провоцирующими появление отеков, являются:

длительный стресс;
переохлаждение;
незначительные травмы;
наличие хронических инфекций;
прием оральных контрацептивов (препаратов, препятствующих возникновению нежелательной беременности) — для девушек, ведущих половую жизнь, или ингибиторов АПФ (препаратов, применяемых для снижения артериального давления).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач аллерголог-иммунолог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу аллергологу-иммунологу

Диагностика наследственного ангионевротического отека у ребенка

Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно — со слов родителей) появились частые отеки лица, губ, половых органов, дыхательных путей.
Анализ анамнеза жизни — врач обращает внимание на то, соответствует ли развитие ребенка его возрасту, на наличие отеков разной локализации (местоположения) в анамнезе, на наследственный ангионевротический отек у близких родственников пациента.
Осмотр пациента – при осмотре пациент может не отличаться от других людей; врач может обнаружить отеки лица, губ, половых органов; могут прослушиваться хрипы в легких.
Иммунный статус – для этого анализа берется кровь из вены; уменьшение количества С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций), определение функциональной активности С1 ингибитора, может быть снижение С4 компонента (другого белка системы комплемента) комплемента.
Генотипирование – определение мутаций (нарушений) в гене С1NH, характерных для наследственного ангионевротического отека. Для проведения анализа берут кровь из вены.
Возможна также консультация педиатра.

Лечение наследственного ангионевротического отека у ребенка

Терапия наследственного заболевания проводится во время появления отеков.

Антагонисты рецепторов брадикинина (белка, расширяющего кровеносные сосуды и снижающего артериальное давление, вследствие чего развиваются отеки) – лекарственные средства, уменьшающие влияние брадикинина.
Рекомбинантный С1 ингибитор – синтетический аналог естественного С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций). Его применяют с заместительной целью ввиду отсутствия или снижения естественного С1 ингибитора, то есть с целью повысить уровень этого белка. В настоящее время в России не используется.
Плазма (жидкая часть крови), полученная от здоровых доноров. Используется с заместительной целью, так как содержит некоторое количество С1 ингибитора, особенно эффективна при атаке наследственного ангионевротического отека.

Осложнения и последствия наследственного ангионевротического отека у ребенка

Отеки опасной локализации (расположения), то есть локализации, которая может угрожать жизни пациента, к примеру, гортани.
Летальный исход (смерть) от удушья во время отека гортани.

Профилактика наследственного ангионевротического отека у ребенка

Антифибринолитики – ингибируют (подавляют) компоненты, вызывающие отек (например, брадикинин).
Терапевтические синтетические андрогены – аналоги мужских половых гормонов; показаны пациентам, у которых часто рецидивируют (повторяются) отеки, эти средства повышают концентрацию С1 ингибитора (одного из белков системы комплемента, которая представляет собой группу белков, циркулирующих в крови и выполняющих функцию защиты организма от инфекций).
Профилактика перед хирургическими вмешательствами: короткие курсы введения свежезамороженной плазмы (СЗП) — жидкой части крови, полученной от здоровых доноров, — или концентрата С1 ингибитора с целью повысить уровень концентрации С1 ингибитора.