Нейрофиброматоз

...или: Болезнь Реклингхаузена

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся образованием множества опухолей в организме, наиболее активно — из нервной ткани. Сочетается также с другими аномалиями развития (костей конечностей, черепа) и опухолями многих органов. Возникающие опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными.

Симптомы нейрофиброматоза

Проявления болезни сильно варьируются у разных больных.

Основные симптомы.
- Характерные темные пятна на коже (пятна “ кофе с молоком”):
  - располагаются на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, на слизистой оболочке полости рта;
  - могут быть от 5 до 15 мм в диаметре и больше;
  - видимы при обычном освещении;
  - цвет от светло-бежевого до темно-коричневого;
  - не выступают над поверхностью кожи;
  - способны быстро увеличиваться и зудеть.
- Гиперпигментация (потемнение кожи) подмышечных впадин и паховых областей.
- Бугорки на коже (опухоли): могут быть на любом участке кожи, часто сильно деформируют его и вызывают сильный косметический дефект.
- Снижение слуха (при нейрофиброматозе II типа).
- Слабость в ногах (при опухолях спинного мозга).
- Нарушение кожной чувствительности (онемение, ощущение “ ползанья мурашек”).
Возможны также следующие симптомы, не являющиеся обязательными, а связанными скорее с нарушением деления клеток и развития тканей и органов:
- макроцефалия (увеличение размеров черепа);
- выпячивание глазного яблока из глазницы: иногда сочетается с видимой пульсацией глаза (развивается при врожденном дефекте одной из стенок глазницы);
- головная боль, тошнота и легко вызываемая рвота: при развитии внутричерепных опухолей;
- эпилептические припадки: приступы непроизвольных сокращений мышц тела и конечностей, иногда с потерей сознания;
- искривление позвоночника спереди-назад и вбок (кифосколиоз);
- нарушение чувствительности кожи: развиваются из-за поражения нервов или аномалий развития спинного мозга (сирингомиелия – образование полостей в спинном мозге);
- приступы учащенного сердцебиения, повышенного потоотделения при развитии опухоли мозгового вещества надпочечника (феохромоцитома);
- появление крови в моче и отеки на руках, ногах и лице при развитии опухоли почек;
- общая слабость и частые простудные заболевания при развитии рака крови (лейкемии);
- нарушение зрения из-за помутнения хрусталика (линзы, через которую проходят пучки света внутри глаза).

Формы

Различают два наиболее часто встречающихся типа нейрофиброматоза, различающихся по причинам развития и клинической картине.

Нейрофиброматоз I типа (периферический нейрофиброматоз): вызван нарушением строения гена НФ1 в 17 хромосоме, при этом нарушается образование нейрофибромина, который контролирует деление клеток и останавливает безудержный опухолевый рост. Наибольшие изменения при этой форме обнаруживаются в периферической нервной системе (нервы, сплетения).
Нейрофиброматоз II типа (центральный нейрофиброматоз): вызван изменениями гена НФ2 в 22 хромосоме. Наибольшие изменения при этой форме обнаруживаются в центральной нервной системе (головной мозг).

Причины

Причиной нейрофиброматоза является генетическое нарушение, передающееся по наследству аутосомно-доминантно (при этом в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%) или возникающее в результате спонтанной мутации. На тот и другой вариант приходится по 50% случаев заболевания. Генетические нарушения при этом локализуются:
- при нейрофиброматозе I типа в 17 хромосоме (ген НФ1): это приводит к нарушению синтеза нейрофибромина и некоторых компонентов оболочек нервов. Недостаток и функциональная неполноценность нейрофибромина обуславливает неконтролируемый опухолевый рост во всем организме;
- при нейрофиброматозе II типа в 22 хромосоме (ген НФ2): это приводит к нарушению синтеза мерлина (или шванномина), ответственного за организацию внутренней структуры клетки.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- нет ли в семье больного родственников с подобными жалобами;
- давно ли появились первые изменения.
Неврологический осмотр: оценка функции мозжечка (отдел головного мозга, отвечающий за поддержание равновесия, координацию движений и формирование мышечного тонуса), оценка слуха, поиск других возможных признаков неврологической патологии (слабость в ногах, нарушение чувствительности кожи).
Осмотр офтальмолога:
- на радужной оболочке глаза выявляются белесоватые пятна (так называемые узелки Лиша, представляющие собой микроопухоли);
- при формировании внутримозговых опухолей возможно определение признаков повышения внутричерепного давления (отек диска зрительного нерва, нечеткость его границ);
- помутнение хрусталика (катаракта): при нейрофиброматозе II типа.
Рентгенография костей: выявляется искривление позвоночника, краевые дефекты костей и суставов, изъеденность краев костей, утолщение или, наоборот, истончение костей, асимметрия черепа.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяет послойно изучить строение головного мозга и выявить изменения его структуры.
Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в 17 или 22 хромосомах, возможно обнаружение изменений в генах НФ1 или НФ2.
Генеалогический анализ: тщательное исследование генеалогического дерева для определения наличия заболевания у кого-то из родственников.
Возможна также консультация нейрохирурга.

Лечение нейрофиброматоза

Хирургическое удаление доступных опухолей имеет как лечебное, так и косметическое значение. Также проводится удаление опухолей внутри нервов, в том числе в слуховом нерве.
Хирургическое разрушение узелков Лиша (коричневые узелки на радужке глаза (то есть на части глаза, которая обеспечивает цвет глаз)) с помощью холода (криодеструкция).
При развитии злокачественных опухолей проводится комплексная противоопухолевая терапия: лучевая (воздействие лучевой энергией), химиотерапия (воздействие химическими препаратами).

Осложнения и последствия

Озлокачествление опухолей: опухолевая ткань начинает чрезвычайно быстро расти, при этом ее клетки начинают попадать в другие органы и ткани (метастазирование).

Профилактика нейрофиброматоза

Профилактика нейрофиброматоза на данный момент не разработана.
Имеет значение генетическое исследование пары, где среди родственников есть больные нейрофиброматозом, при планировании беременности для оценки риска развития заболевания у будущего ребенка.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.