Нейрофиброматоз
...или: Болезнь Реклингхаузена
Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся образованием множества опухолей в организме, наиболее активно — из нервной ткани. Сочетается также с другими аномалиями развития (костей конечностей, черепа) и опухолями многих органов. Возникающие опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными.
Симптомы
Проявления болезни сильно варьируются у разных больных.
-
Основные симптомы.
-
Характерные темные пятна на коже (пятна “ кофе с молоком”):
- располагаются на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, на слизистой оболочке полости рта;
- могут быть от 5 до 15 мм в диаметре и больше;
- видимы при обычном освещении;
- цвет от светло-бежевого до темно-коричневого;
- не выступают над поверхностью кожи;
- иногда способны быстро увеличиваться и зудеть.
- Гиперпигментация (потемнение кожи) подмышечных впадин и паховых областей.
- Бугорки на коже (опухоли): могут быть на любом участке кожи, нередко сильно деформируя ее и вызывая сильный косметический дефект.
- Снижение слуха (при нейрофиброматозе II типа).
- Слабость в ногах (при опухолях спинного мозга).
-
Характерные темные пятна на коже (пятна “ кофе с молоком”):
-
Возможны также следующие симптомы, не являющиеся обязательными, а связанными скорее с нарушением деления клеток и развития тканей и органов:
- макроцефалия (увеличение размеров черепа);
- выпячивание глазного яблока из глазницы: иногда сочетается с видимой пульсацией глаза (развивается при врожденном дефекте одной из стенок глазницы);
- эпилептические припадки: приступы непроизвольных сокращений мышц тела и конечностей, иногда с потерей сознания;
- приступы учащенного сердцебиения, повышенного потоотделения при развитии опухоли мозгового вещества надпочечника (феохромоцитома);
- появление крови в моче и отеки на руках, ногах и лице при развитии опухоли почек.
Формы
Различают два наиболее часто встречающихся типа нейрофиброматоза, различающихся по причинам развития и клинической картине.
- Нейрофиброматоз I типа (периферический нейрофиброматоз): вызван нарушением строения гена НФ1 в 17 хромосоме, при этом нарушается образование нейрофибромина, который контролирует деление клеток и останавливает безудержный опухолевый рост. Наибольшие изменения при этой форме обнаруживаются в периферической нервной системе (нервы, сплетения).
- Нейрофиброматоз II типа (центральный нейрофиброматоз): вызван изменениями гена НФ2 в 22 хромосоме. Наибольшие изменения при этой форме обнаруживаются в центральной нервной системе (головной мозг).
Причины
-
Причиной нейрофиброматоза является генетическое нарушение, передающееся по наследству аутосомно-доминантно (при этом в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%) или возникающее в результате спонтанной мутации. На тот и другой вариант приходится по 50% случаев заболевания. Генетические нарушения при этом локализуются:
- при нейрофиброматозе I типа в 17 хромосоме (ген НФ1): это приводит к нарушению синтеза нейрофибромина и некоторых компонентов оболочек нервов. Недостаток и функциональная неполноценность нейрофибромина обуславливает неконтролируемый опухолевый рост во всем организме;
- при нейрофиброматозе II типа в 22 хромосоме (ген НФ2): это приводит к нарушению синтеза мерлина (или шванномина), ответственного за организацию внутренней структуры клетки.
-
Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру
Диагностика
-
Анализ жалоб и анамнеза заболевания (опрос родителей):
- нет ли в семье больного родственников с подобными жалобами;
- давно ли появились первые изменения.
- Неврологический осмотр: поиск возможных признаков неврологической патологии (слабость в ногах, нарушение чувствительности кожи).
-
Осмотр детского офтальмолога:
- на радужной оболочке глаза выявляются белесоватые пятна (так называемые узелки Лиша, представляющие собой микроопухоли);
- при формировании внутримозговых опухолей возможно определение признаков повышения внутричерепного давления (отек диска зрительного нерва, нечеткость его границ).
- КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяет послойно изучить строение головного мозга и выявить изменения его структуры.
- Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в 17 или 22 хромосомах, возможно обнаружение изменений в генах НФ1 или НФ2.
- Генеалогический анализ: тщательное исследование генеалогического дерева для определения наличия заболевания у кого-то из родственников.
- Возможна также консультация детского невролога, нейрохирурга.
Лечение
- Лечение не разработано.
Осложнения и последствия
- Озлокачествление опухолей: опухолевая ткань начинает чрезвычайно быстро расти, при этом ее клетки начинают попадать в другие органы и ткани (метастазирование).
Профилактика
- Профилактика нейрофиброматоза на данный момент не разработана.
- Авторы
Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.
Что делать при нейрофиброматозе?
- Выбрать подходящего врача педиатр
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу педиатру
