Синдром Алажилля

...или: Артериопеченочная дисплазия, синдром Алажиля-Ватсона, дуктулярная гипоплазия

Синдром Алажилля — это редкое наследственное заболевание, проявляющееся характерной внешностью (высокий выпуклый лоб, длинный нос, глубоко посаженные глаза, широкая переносица), аномальным строением позвонков (недоразвитие передних дуг, форма напоминает бабочку), поражением печени (атрезия (недоразвития внутрипеченочных желчных ходов), сердца (врожденные пороки) и глаз. Причиной является мутация гена JAG1.

Симптомы синдрома Алажилля

Характерная внешность:
- отставание в физическом развитии (дети выглядят младше своего возраста);
- небольшой рост;
- высокий выпуклый лоб;
- длинный нос;
- широкая переносица (глаза находятся на большом расстоянии друг от друга);
- глубоко посаженные глаза;
- недоразвитая, маленькая нижняя челюсть.
Аномалия развития позвонков: незаращение передних дуг позвонков, их форма напоминает бабочку (выявляется только при рентгене позвоночника).
Нарушения со стороны сердца: врожденные пороки сердца.
Нарушения со стороны глаз: помутнение роговицы (сосудистой оболочки глаза) в виде кольца или полукольца.
Нарушения со стороны печени. Атрезия (недоразвитие, заращение) внутрипеченочных желчных ходов со следующими внешними проявлениями:
- увеличение в размерах живота за счет огромных печени и селезенки;
- желтуха кожи и слизистых оболочек;
- кожный зуд.
Нарушения со стороны кожи: возможно появление сыпи по типу ксантом (узелки, бугорки или пятна различных цветов (желтовато-белого, розового, бурого).

Причины

Заболевание является наследственным.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу (у больного человека все дети будут больны).
Причиной являются мутации гена JAG1.
Мутация гена JAG1 приводит к формированию пороков развития печени, сердца, костей (позвоночника и лица).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания: значительное увеличение размеров живота с рождения, желтуха, выраженный зуд кожи.
Данные осмотра: сочетание врожденных пороков сердца, печени, костей, глаз; характерная внешность при осмотре (своеобразное строение лица, отставание в росте и физическом развитии от сверстников).
Наследственность: наличие данного заболевания у одного из родителей.
Биопсия (забор кусочка органа для исследования) печени — обнаруживают признаки атрезии (отсутствия) внутрипеченочных желчных ходов.
Биохимический анализ крови: повышение уровня билирубина, холестерина, липидов (жиров), щелочной фосфатазы, АЛТ, АСТ.
Генетическое обследование: выявления характерных мутаций в гене JAG1.
Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение синдрома Алажилля

Специфическая терапия не разработана.

Лечение направлено на поддержание функций пораженных органов и уменьшение симптомов заболевания.
Применяют:

гепатопротекторные препараты (для улучшения функции печени);
препараты урсодезоксихолиевой кислоты (для уменьшения желтухи и зуда);
противозудные препараты, крема;
препараты, улучшающие деятельность сердца (сердечные гликозиды, антиаритмические и др. препараты)

При тяжелом течении проводят трансплантацию (пересадку) печени.
При тяжелых пороках сердца — хирургическое вмешательство для их коррекции.

Осложнения и последствия

Если атрезия (недоразвитие) внутрипеченочных желчных ходов выражена не сильно (отсутствует лишь небольшое количество желчных ходов) прогноз благоприятный, осложнений нет.
В большинстве случаев атрезия значительная, прогноз неблагоприятный; в течение первых лет жизни развивается цирроз печени — больные погибают от печеночной недостаточности (полного нарушения функции печени).
Пересадка печени позволяет продлить больным жизнь, но в случае сочетания с тяжелым пороком сердца ее проведение невозможно.

Профилактика синдрома Алажилля

Специфической профилактики не существует.
Если в семье имеются случаи данного заболевания, то при планировании беременности будущим родителям необходимо пройти обследование у генетика.
Близкородственные браки значительно повышают риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, поэтому они недопустимы.