Акции и спецпредложения

Синдром Андерсена

...или: Гликогеноз IV типа, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени, болезнь с полиглюкозановыми тельцами, генетически детерминированный дефицит амилотрансглюкозидазы

Синдром Андерсена – это наследственное (передающееся от родителей к детям) заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов (энзимов — белков, ускоряющих биохимические реакции в клетке), участвующих в обмене гликогена (сложного углевода, являющегося основной формой хранения глюкозы (сахара) в животных клетках, который накапливается преимущественно в печени и при необходимости легко превращается обратно в глюкозу для производства энергии). Синдром Андерсена характеризуется нарушением структуры (состава, внутреннего устройства) гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях. Синдром Андерсена – это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть проявляется не в каждом поколении, может передаваться ребенку как от отца, так и от матери, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Заболевание тяжелое, без трансплантации (пересадки) печени большинство больных погибает в возрасте 3-5 лет.

Симптомы синдрома Андерсена

Частая рвота.
Желтуха (пожелтение кожных покровов и видимых слизистых оболочек (например, склер (белков) глаз)).
Гепатомегалия (увеличение печени).
Диарея.
Стеаторея.
Анемия.
Множественные бронхоэктазы (локальные (четко ограниченные) расширения бронхов и бронхиол (бронхов малого диаметра), спровоцированные глубоким поражением стенок бронха и окружающих тканей).
Задержка роста.
Возникновение отеков на любом участке тела (например, на ногах, веках), также отеки могут быть внутренними – асцит.
Гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки).
Прогрессирующая атрофия (нарушение нормального функционирования и постепенное отмирание клеток) поджелудочной железы.
Полигиповитаминозы (недостаток одновременно нескольких витаминов, необходимых для работы различных систем органов).
Гипотония (снижение тонуса (напряжения)) и атрофия (постепенное отмирание клеток, ведущее к потере функций органа) всех мышц тела.
Тяжелая кардиомиопатия (собирательное название ряда заболеваний, основным проявлением которых является изменение сердечной мышцы, ведущее к значительному снижению функций сердца (движение крови по сосудам и доставка кислорода к тканям)).
Лабораторные изменения:
- эозинофилия – повышенное содержание эозинофилов (вида лейкоцитов — белых клеток крови) в крови,
- глюкозурия – наличие сахара в моче (в норме его быть не должно).

Формы

Выделяют 2 формы синдрома Андерсена.

Типичная (обычная, наиболее часто встречающаяся) форма – наблюдаются такие признаки, как рвота, диарея, желтуха (пожелтение кожи и слизистых оболочек (например, глаз, рта)), увеличение печени.
Атипичная (редко встречающаяся, характеризующаяся различными симптомами) форма:
- неонатальная форма (встречается крайне редко) – характеризуется недоразвитием плода, различными деформациями скелета и ранней смертью;
- врожденная форма (имеющаяся при рождении) – сопровождается преимущественным поражением скелетной и сердечной мускулатуры (проявляется в виде гипотонии (снижения тонуса (напряжения)) и атрофии (постепенного отмирания клеток, ведущего к потере способности мышцы сокращаться) мышц);
- медленно прогрессирующая форма – недостаточность ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме) выражена не слишком сильно, заболевание развивается медленно, пациенты могут дожить до взрослого состояния.

Причины

Непосредственной причиной синдрома Андерсена является мутация (« поломка») гена микросомной амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы на хромосоме 3р 12.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания: когда (как давно) появились признаки заболевания (рвота, диарея, пожелтение кожных покровов и т.д.), к каким врачам обращался пациент, какое обследование проводилось и с какими результатами.
Анализ семейного анамнеза: выясняется, был ли у кого-то из близких родственников синдром Андерсена.
Врачебный осмотр – врач осматривает кожные покровы и видимые слизистые оболочки (глаз, рта): как правило, они желтого цвета. Он выслушивает сердце и легкие, пальпирует (ощупывает) живот, выявляя увеличение размеров печени и селезенки.
Общий анализ крови — позволяет обнаружить признаки воспаления в организме (повышение уровня лейкоцитов (белых кровяных клеток), повышение уровня СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных клеток), неспецифический признак воспаления)), эозинофилию (повышенное содержание эозинофилов — вида лейкоцитов в крови), анемию.
Биохимический анализ крови – включает определение ряда показателей, отражающих состояние белкового, углеводного, липидного (жирового) и минерального обмена, а также активность некоторых основных ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме).
Общий анализ мочи (исследование физических, химических свойств мочи, а также ее осадка под микроскопом) позволяет обнаружить глюкозурию – наличие сахара в моче (в норме его быть не должно).
Копрограмма (анализ кала) – проведение физического, химического и микроскопического (под микроскопом) исследования кала, которое позволяет обнаружить наличие жирного стула.
Биопсия печени (взятие маленького кусочка ткани исследуемого органа специальной длинной иглой для дальнейшего исследования его под увеличением): обнаружение гликогена (сложного углевода, являющегося основной формой хранения глюкозы (сахара) в животных клетках) с измененной структурой (составом, внутренним устройством).
Молекулярно-генетическое исследование биоптата (образца ткани, полученного при биопсии) печени или мышцы: обнаруживается снижение активности амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы (фермента, участвующего в образовании нормального гликогена).
Инструментальные методы исследования, позволяющие оценить размеры, форму, структуру, наличие каких-либо видимых изменений в структуре печени, селезенки, желчного пузыря и других органов брюшной полости.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) — исследование состояния органов и тканей с помощью ультразвуковых волн.
- Компьютерная томография (КТ) — вид рентгеновского обследования, позволяющий получить на компьютере послойное изображение органов.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод получения диагностических изображений, основанный на использовании физического явления ядерно-магнитного резонанса, таким образом, он безопасен для организма.
Консультации гастроэнтеролога, медицинского генетика.

Лечение синдрома Андерсена

Единственным эффективным методом лечения заболевания является трансплантация (пересадка) печени.
Временное улучшение состояние пациента дают глюкокортикостероиды (гормональные препараты).

Осложнения и последствия

Цирроз печени.
Прогрессирующая печеночная недостаточность — комплекс симптомов, характеризующийся нарушением функционирования печени вследствие повреждения ее ткани. Прогрессирующая атрофия (нарушение нормального функционирования и постепенное отмирание клеток) поджелудочной железы.
Полигиповитаминозы (недостаток одновременно нескольких витаминов, необходимых для работы различных систем органов).
Гипотония (снижение тонуса (напряжения)) и атрофия всех мышц тела.
Тяжелая кардиомиопатия (собирательное название ряда заболеваний, основным проявлением которых является изменение сердечной мышцы, ведущее к значительному снижению функций сердца (движения крови по сосудам и доставки кислорода к тканям)).

Прогноз неблагоприятный: без трансплантации (пересадки) печени смерть наступает в детском возрасте.

Профилактика синдрома Андерсена

Так как синдром Андерсена обусловлен генетическими мутациями (стойкое изменение наследственной информации), специфической (направленной против именно этого заболевания) профилактики не существует.
Необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семей с наличием данного заболевания. В некоторых случаях рекомендуется воздержаться от наступления беременности.

Авторы

Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.