Синдром Андерсена у взрослых
...или: Гликогеноз IV типа, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени, болезнь с полиглюкозановыми тельцами, генетически детерминированный дефицит амилотрансглюкозидазы
Синдром Андерсена – это наследственное (передающееся от родителей к детям) заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов (энзимов — белков, ускоряющих биохимические реакции в клетке), участвующих в обмене гликогена (сложного углевода, являющегося основной формой хранения глюкозы (сахара) в животных клетках, который накапливается преимущественно в печени и при необходимости легко превращается обратно в глюкозу для производства энергии). Синдром Андерсена характеризуется нарушением структуры (состава, внутреннего устройства) гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях. Синдром Андерсена – это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть проявляется не в каждом поколении, может передаваться ребенку как от отца, так и от матери, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Заболевание тяжелое, без трансплантации (пересадки) печени большинство больных погибает в возрасте 3-5 лет.
Симптомы синдрома Андерсена у взрослого
- Частая рвота.
- Желтуха (пожелтение кожных покровов и видимых слизистых оболочек (например, склер (белков) глаз)).
- Гепатомегалия (увеличение печени).
- Диарея.
- Стеаторея.
- Анемия.
- Множественные бронхоэктазы (локальные (четко ограниченные) расширения бронхов и бронхиол (бронхов малого диаметра), спровоцированные глубоким поражением стенок бронха и окружающих тканей).
- Задержка роста.
- Возникновение отеков на любом участке тела (например, на ногах, веках), также отеки могут быть внутренними – асцит.
- Гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки).
- Прогрессирующая атрофия (нарушение нормального функционирования и постепенное отмирание клеток) поджелудочной железы.
- Полигиповитаминозы (недостаток одновременно нескольких витаминов, необходимых для работы различных систем органов).
- Гипотония (снижение тонуса (напряжения)) и атрофия (постепенное отмирание клеток, ведущее к потере функций органа) всех мышц тела.
- Тяжелая кардиомиопатия (собирательное название ряда заболеваний, основным проявлением которых является изменение сердечной мышцы, ведущее к значительному снижению функций сердца (движение крови по сосудам и доставка кислорода к тканям)).
-
Лабораторные изменения:
- эозинофилия – повышенное содержание эозинофилов (вида лейкоцитов — белых клеток крови) в крови,
- глюкозурия – наличие сахара в моче (в норме его быть не должно).
Формы синдрома Андерсена у взрослого
Выделяют 2 формы синдрома Андерсена.
- Типичная (обычная, наиболее часто встречающаяся) форма – наблюдаются такие признаки, как рвота, диарея, желтуха (пожелтение кожи и слизистых оболочек (например, глаз, рта)), увеличение печени.
-
Атипичная (редко встречающаяся, характеризующаяся различными симптомами) форма:
- неонатальная форма (встречается крайне редко) – характеризуется недоразвитием плода, различными деформациями скелета и ранней смертью;
- врожденная форма (имеющаяся при рождении) – сопровождается преимущественным поражением скелетной и сердечной мускулатуры (проявляется в виде гипотонии (снижения тонуса (напряжения)) и атрофии (постепенного отмирания клеток, ведущего к потере способности мышцы сокращаться) мышц);
- медленно прогрессирующая форма – недостаточность ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме) выражена не слишком сильно, заболевание развивается медленно, пациенты могут дожить до взрослого состояния.
Причины синдрома Андерсена у взрослого
Непосредственной причиной синдрома Андерсена является мутация (« поломка») гена микросомной амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы на хромосоме 3р 12.
-
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу терапевту
Диагностика синдрома Андерсена у взрослого
- Анализ жалоб и анамнеза заболевания: когда (как давно) появились признаки заболевания (рвота, диарея, пожелтение кожных покровов и т.д.), к каким врачам обращался пациент, какое обследование проводилось и с какими результатами.
- Анализ семейного анамнеза: выясняется, был ли у кого-то из близких родственников синдром Андерсена.
- Врачебный осмотр – врач осматривает кожные покровы и видимые слизистые оболочки (глаз, рта): как правило, они желтого цвета. Он выслушивает сердце и легкие, пальпирует (ощупывает) живот, выявляя увеличение размеров печени и селезенки.
- Общий анализ крови — позволяет обнаружить признаки воспаления в организме (повышение уровня лейкоцитов (белых кровяных клеток), повышение уровня СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных клеток), неспецифический признак воспаления)), эозинофилию (повышенное содержание эозинофилов — вида лейкоцитов в крови), анемию.
- Биохимический анализ крови – включает определение ряда показателей, отражающих состояние белкового, углеводного, липидного (жирового) и минерального обмена, а также активность некоторых основных ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме).
- Общий анализ мочи (исследование физических, химических свойств мочи, а также ее осадка под микроскопом) позволяет обнаружить глюкозурию – наличие сахара в моче (в норме его быть не должно).
- Копрограмма (анализ кала) – проведение физического, химического и микроскопического (под микроскопом) исследования кала, которое позволяет обнаружить наличие жирного стула.
- Биопсия печени (взятие маленького кусочка ткани исследуемого органа специальной длинной иглой для дальнейшего исследования его под увеличением): обнаружение гликогена (сложного углевода, являющегося основной формой хранения глюкозы (сахара) в животных клетках) с измененной структурой (составом, внутренним устройством).
- Молекулярно-генетическое исследование биоптата (образца ткани, полученного при биопсии) печени или мышцы: обнаруживается снижение активности амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы (фермента, участвующего в образовании нормального гликогена).
-
Инструментальные методы исследования, позволяющие оценить размеры, форму, структуру, наличие каких-либо видимых изменений в структуре печени, селезенки, желчного пузыря и других органов брюшной полости.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) — исследование состояния органов и тканей с помощью ультразвуковых волн.
- Компьютерная томография (КТ) — вид рентгеновского обследования, позволяющий получить на компьютере послойное изображение органов.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод получения диагностических изображений, основанный на использовании физического явления ядерно-магнитного резонанса, таким образом, он безопасен для организма.
- Консультации гастроэнтеролога, медицинского генетика.
Лечение синдрома Андерсена у взрослого
- Единственным эффективным методом лечения заболевания является трансплантация (пересадка) печени.
- Временное улучшение состояние пациента дают глюкокортикостероиды (гормональные препараты).
Осложнения и последствия синдрома Андерсена у взрослого
- Цирроз печени.
- Прогрессирующая печеночная недостаточность — комплекс симптомов, характеризующийся нарушением функционирования печени вследствие повреждения ее ткани. Прогрессирующая атрофия (нарушение нормального функционирования и постепенное отмирание клеток) поджелудочной железы.
- Полигиповитаминозы (недостаток одновременно нескольких витаминов, необходимых для работы различных систем органов).
- Гипотония (снижение тонуса (напряжения)) и атрофия всех мышц тела.
- Тяжелая кардиомиопатия (собирательное название ряда заболеваний, основным проявлением которых является изменение сердечной мышцы, ведущее к значительному снижению функций сердца (движения крови по сосудам и доставки кислорода к тканям)).
Прогноз неблагоприятный: без трансплантации (пересадки) печени смерть наступает в детском возрасте.
Профилактика синдрома Андерсена у взрослого
- Так как синдром Андерсена обусловлен генетическими мутациями (стойкое изменение наследственной информации), специфической (направленной против именно этого заболевания) профилактики не существует.
- Необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семей с наличием данного заболевания. В некоторых случаях рекомендуется воздержаться от наступления беременности.
- Авторы
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.
Что делать при синдроме Андерсена?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Записаться к врачу терапевту
