Акции и спецпредложения

Синдром ХУУ

Синдром ХУУ — это наследственное заболевание, при котором в клетках мужского организма присутствует дополнительная У-хромосома (структурный компонент клеточного ядра, который несет генетическую информацию в виде генов). Среди новорожденных мальчиков частота синдрома составляет 1:1000.

Симптомы синдрома ХУУ

У большинства пациентов с данным синдромом клинические признаки отсутствуют, однако они имеют высокий рост (более 180-185 см).
Обычно умственное и физическое развитие не нарушено.
Существуют теории, что у мужчин с синдромом ХУУ страдает умственное развитие, и они имеют склонность к аморальным и незаконным поступкам, а также к агрессии. Однако в многочисленных медицинских и психологических исследованиях эти теории не находят подтверждения.
В некоторых случаях снижена способность к деторождению из-за:
- азооспермии (полное отсутствие мужских половых клеток – сперматозоидов – в семенной жидкости) или гипоспермии (малое количество сперматозоидов в семенной жидкости);
- снижение уровня концентрации тестостерона (мужской половой гормон) в крови.

Причины

В норме у мужчин в каждом ядре клетки присутствует Х- и У-хромосома. При данном синдроме присутствует еще одна дополнительная У-хромосома. Это связано с нарушением расхождения хромосом во время деления клетки.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач медицинский генетик поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу медицинскому генетику

Диагностика

Общий осмотр: больные имеют высокий рост (более 180-185 см).
Анализ анамнеза и жалоб заболевания (в результате снижения или отсутствия сперматозоидов в семенной жидкости у больных возникают проблемы с репродуктивной функцией).
Исследование хромосомного набора. Используют кариологические методы исследования. Для этого берут лимфоциты (разновидности белых клеток крови — лейкоцитов) периферической крови. Однако в норме лимфоциты не делятся, поэтому при культивировании крови используют митогены, стимулирующие деление препарата (например, фитогемагглютинин). После фиксации препарата хромосомы окрашивают и фотографируют. Анализ хромосом проводят на основании их размеров и формы.

В последнее время используется спектральное кариотипирование, состоящее в окрашивании хромосом набором флуоресцентных (светящихся) красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом.

Определение концентрации тестостерона в крови с помощью иммуноферментного анализа (ИФА).
ИФА — это лабораторное исследование, основанное на реакции « антиген-антитело» (антиген — чужеродный агент для организма; ими могут быть вирусы, бактерии; антитела — белки, которые вырабатывают на организм антигены). Суть этого лабораторного метода — выявление специфических антител с помощью специальных биохимических реакций, которые помогают определить присутствие или отсутствие антител и их количество.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение синдрома ХУУ

Так как заболевание наследственное, разработано только симптоматическое лечение.
При снижении уровня тестостерона в крови назначают заместительную терапию гормонами (препараты тестостерона).