Синдром Клиппеля-Фейля

...или: Синостоз шейных позвонков, синдром короткой шеи

Синдром Клиппеля-Фейля – это врожденное укорочение шеи вследствие нарушения развития шейного отдела позвоночника. При этом позвонки шейного отдела позвоночника либо срастаются между собой, либо частично отсутствуют (в норме их 7 штук), либо уменьшены в размерах. Синдром Клиппеля-Фейля нередко сочетается с другими аномалиями развития (пороки сердца, нарушение развития скелета).

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Основными признаками являются:
- низкая задняя линия роста волос;
- укороченная шея (бревиколлис).
- ограничение подвижности шеи — может быть незаметным, если имеется сращение менее трех позвонков или если сращение ограничено только нижними шейными позвонками. Ограничения подвижности более заметны при вращении, чем при сгибании/разгибании или боковом сгибании шеи.

Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:
- сколиоз — искривление позвоночника вбок;
- асимметрия лица;
- кривошея (искривление шеи);
- сморщивание кожи шеи;
- высоко расположенная лопатка;
- слабость мышц лица (параличи);
- расщепления неба;
- глухота.

Формы

На основе данных рентгенологического исследования выделяют следующие формы синдрома Клиппеля-Фейля:

сращение нескольких шейных позвонков;
уменьшение размеров шейных позвонков;
отсутствие нескольких шейных позвонков.

Возможна комбинация названных признаков.

Причины

Наследственный генетический дефект в 5, 8 или 12 хромосоме: при этом нарушается образование так называемого фактора дифференциации роста, необходимого для нормального развития скелета (в частности, для образования границ между костями и суставами).
Это приводит к нарушению закладки и формирования шейных и верхних грудных позвонков на 3-8 неделе внутриутробного развития.

Тип наследования данного заболевания:
- аутосомно-доминантный — при этом типе наследования в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%. Этот тип наследования при синдроме Клиппеля-Фейля встречается чаще;
- аутосомно-рецессивный — при этом в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач невролог поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу неврологу

Диагностика

Анализ жалоб и анамнеза заболевания: были ли в семье случаи подобного заболевания.
Неврологический осмотр: оценка подвижности шеи (наклоны вперед-назад и вбок, вращение), оценка наличия искривления позвоночника.
Рентгенография шейного и верхнегрудного отделов позвоночника (спондилография): позволяет точно оценить состояние позвонков, выявить их уменьшение, сращение. Также ренгтенологическое исследование проводится в положении максимальных сгибания и разгибания шеи, чтобы выявить нестабильность в шейном отделе позвоночника.
Ультразвуковое исследование:
- сердца (нередко синдром Клиппеля-Фейля сочетается с незаращением межжелудочковой перегородки, незаращением Боталлова протока, который закрывается на 1-2 неделе после рождения);
- почек (иногда при синдроме Клиппеля-Фейля отсутствует одна почка).
ЭКГ (электрокардиография): обнаружение признаков нарушения работы сердца.
Исследование генеалогического дерева: с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).
Генетическое исследование: проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.
Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Нехирургические методы (малоэффективны):
- комплекс упражнений, увеличивающий подвижность шейного отдела позвоночника;
- фиксация шейного отдела позвоночника специальным воротником.
Хирургические методы:
- для увеличения подвижности шеи удаляют 3-4 верхних ребра (цервикализация по Бонола) — сначала с одной стороны, затем с другой;
- фиксация недоразвитых позвонков специальными металлическими штифтами.

Осложнения и последствия

Чрезмерная подвижность шейных позвонков относительно друг друга: разрушение шейного отдела позвоночника с развитием выраженных болей, пережатия нервных корешков.

Профилактика синдрома Клиппеля-Фейля

Проведение профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не представляется возможным, так как он является наследственным заболеванием.
В семьях, где уже были случаи подобного заболевания, необходимо проведение медико-генетического консультирования, смысл которого состоит в обследовании пары, планирующей зачатие ребенка, для оценки риска рождения больного ребенка.

Авторы

Дяченко Алексей Олегович, врач-невролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.