Синдром Леша-Нихена

...или: Ювенильная гиперурикемия, первичная X-сцепленная гиперурикемия

Синдром Леша-Нихена — это наследственное заболевание у лиц мужского пола, проявляющееся симптомами поражения центральной нервной системы (ЦНС). Женский организм выступает носителем генетических нарушений, которые передает их из поколения в поколение, но сам не страдает. Ввиду недостаточного изучения механизмов развития заболевания возможности лечения достаточно ограничены. В зависимости от выраженности нарушений продолжительность жизни больных различна, как правило, не более 30 лет.

Симптомы синдрома Леша-Нихена

Симптомы заболевания вызваны одним генетическим нарушением, однако условно их можно разделить на три основные группы.

Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):

судорожный синдром (чаще всего это судороги отдельных групп мышц);
повышенный мышечный тонус;
непроизвольные подрагивания конечностей (гиперкинезы);
выраженное отставание в развитии (например, позднее начало ходьбы);
частая рвота без связи с другими причинами;
нарушения речи (нечеткая, невнятная речь);
могут встречаться эпилептические припадки;
могут быть параличи обеих верхних или нижних конечностей (параплегии);
отставание в умственном развитии.

Симптомы, связанные с обменными нарушениями:

постоянное желание пить и выделение большого количества мочи за сутки;
камни в почках;
воспаление суставов (артрит), чаще мелких суставов стоп;
скопления мочевой кислоты в мочках ушей (тофусы);
появление оранжевых кристаллов (кристаллов мочевой кислоты) в моче.

Поведенческие расстройства:

необычно беспокойное поведение ребенка;
эмоциональная лабильность (быстрая смена настроения по незначительным причинам) с преобладанием агрессивности;
после появления зубов дети склонны к самоповреждению (укусы губ, пальцев рук, расчесы на коже) – характерный признак данного заболевания.

Дополнительным симптомом может служить отставание в росте ребенка по сравнению со сверстниками.

Причины

Причина возникновения заболевания – генетически обусловленный недостаток фермента HGPRT (гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза).
Вследствие отсутствия фермента происходит накопление нерасщепленных продуктов обмена, в частности, мочевой кислоты, в различных клетках организма.
Факторы риска: наличие синдрома Леша-Нихена в предыдущих поколениях.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Врач педиатр поможет при лечении заболевания
Записаться к врачу педиатру

Диагностика

Синдром Леша-Нихена очень тяжело обнаружить на ранних этапах развития заболевания (так как очень мало специфических, характерных именно для данного заболевания симптомов).
Наличие трех основных синдромов может служить поводом для постановки диагноза:
- неврологический синдром (повышение тонуса мышц, подергивания в форме непроизвольных движений и судорог, патологические рефлексы);
- поведенческие нарушения (самоукусы, агрессия, направленная на окружающих и предметы быта);
- синдром повышения уровня мочевой кислоты в крови (определение мочевой кислоты в анализах мочи и крови, наличие крови в моче, спонтанное воспаление суставов, формирование камней в почках).

Решающее значение имеет генетическое исследование.

План обследования таких пациентов:

общий анализ мочи и крови;
биохимический анализ крови с определением уровня мочевой кислоты;
ультразвуковое исследование почек;
консультация детского невролога, ревматолога, медицинского генетика.

Лечение синдрома Леша-Нихена

Снижение уровня мочевой кислоты (препараты, снижающие уровень мочевой кислоты).
Удаление камней в почках медикаментозными и хирургическими методиками.
Применение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС) при воспалении суставов.
Симптоматическое лечение неврологических расстройств в зависимости от преобладания того или иного симптома.

Осложнения и последствия

Сокращение продолжительности жизни.
Многочисленные психологические и неврологические нарушения, которые ведут к плохой социальной адаптации таких детей.
Камни в почках способствуют развитию инфекционных осложнений (пиелонефрит – инфекционно-воспалительное заболевание почек).

Профилактика синдрома Леша-Нихена

Специфических методов профилактики заболевания не существует.
При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование.